主要發病原因為先天性骨質發育不良所致，由於在胚胎發生學上，神經管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發生在此區，少數可繼發於其他疾病。
原發性顱底凹陷症常合並其他畸形，如扁平顱底，中腦導水管閉鎖，小腦扁桃體下疝畸形，腦積水，延髓和脊髓空洞症等，繼發者有骨軟化症，佝僂病，成骨不全和類風濕性關節炎等臨床表現。
1、上頸神經根刺激症狀
主要是由於顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜，韌帶和硬脊膜，使其發生增生，肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根，患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木，疼痛，肌肉萎縮，強迫頭位等。
2、後組腦神經障礙症狀
常因腦幹移位，牽拉或蛛網膜粘連，使後組腦神經受累，而出現吞咽困難，嗆咳，聲音嘶啞，舌肌萎縮，言語不清，咽反射減弱等球麻痹的症狀，以及麵部感覺減退，聽力下降，角膜反射減弱等症狀。
3、延髓及上頸髓受壓體征
主要因小腦扁桃體下疝，局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞症所致，患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿瀦留，吞咽，呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛，溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞症的特征表現。
4、小腦功能障礙
以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉震顫，晚期可出現小腦性共濟失調，表現為行走不穩，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩，閉目難立征陽性等。
5、椎動脈供血障礙
表現為發作性眩暈，視力障礙，惡心嘔吐，共濟失調，麵部感覺障礙，四肢癱瘓及球麻痹等臨床症狀。
6、顱內壓增高症狀
早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期，症狀係發生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能為合並顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因，患者表現為劇烈頭痛，惡心嘔吐，視盤水腫，甚至發生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。
顱底陷入症的主要發病原因為先天性骨質發育不良所致主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生
1、顱骨平片
利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由於枕骨大孔區局部正常解剖變異較大，盡管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據以下方法2種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
2、CT掃描
主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時可行腦室造影CT掃描，在腦室內注入非離子水溶性造影劑後行CT掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦幹的改變，並可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
3、MRI檢查
MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管，第四腦室及腦幹的改變，小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便於決定手術治療方案。
顱底凹陷症病人除了在最初一些日子裏可能伴有輕微的全身症狀外，其餘時間裏大多沒有全身症狀，所以和一般健康人的日常飲食相仿，選用多品種、富有各種營養的飲食就可以了。要注意使食物易於消化和吸收，慎用對呼吸道和消化道有不良刺激的辛辣品(辣椒、生蔥、芥末、胡椒)等。在全身症狀明顯的時候，應給予介於正常飲食和半流質飲食之間所謂軟飯菜，供給的食物必須少含渣滓，便於咀嚼和消化，烹調時須切碎煮軟，不宜油煎、油炸。
1、非手術治療
顱底凹陷常導致顱後窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無症狀者，一般不需要治療，應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸。對症狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察。
2、手術治療
一旦出現進行性加重，應手術治療，手術方式主要為枕肌下減壓術。但必須指出，症狀輕微患者即使影像學發現畸形也不宜手術。