為常染色體顯性遺傳病。基因定位於常染色體4p16.3，基因產物為亨延頓素（Huntingtin）。病理為尾核萎縮，其次是殼核、基白球。神經細胞變性和脫失，其中以γ-氨基丁酸（GABA）神經元和膽堿能神經元喪失明顯、多巴胺神經元喪失相對為少，生長抑素神經元保存。
少數報道本病可合並其他疾病。如分別與進行性肌營養不良、耳聾、痙攣性截癱、神經纖維瘤病、畸形性骨炎等合並發生。
1、進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
2、聽覺係統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退，統稱為耳聾。根據聽力減退的程度不同，又稱之為重聽、聽力障礙、聽力減退、聽力下降等。
3、痙攣性截癱是脊髓型中最常見的一種。發病機理未明，病變主要累及脊髓的雙側皮質脊髓束，尤其在上胸段以下明顯。遺傳方式有常染色體顯性遺傳及隱性遺傳兩種。患者一般男多於女，多在3-15歲起病，少數可在中年起病。
4、神經纖維瘤病是一種良性的周圍神經疾病，屬於常染色體顯性遺傳病。其組織學上起源於周圍神經鞘神經內膜的結締組織。它常累及起源於外胚層的器官，如神經係統、眼和皮膚等，是常見的神經皮膚綜合征之一。
5、畸形性骨炎是一種慢性進行性骨病，以局部骨組織破骨與成骨、骨吸收與重建、骨質疏鬆與鈣化並存為病理特征。本病為原因不明的，慢性局灶性骨重塑異常，起初是病變部位骨吸收增加，隨後代償性新骨形成增加，使病變部位編織骨和板層骨鑲嵌，導致病變部位骨結構紊亂、骨膨大增厚、骨變脆弱並且骨內血管增多。
1、本病通常30~40歲發病，逐漸加重多有，家族史，偶有散發病例，早期可見易激惹，抑鬱和反社會行為等精神障礙，晚期進行性癡呆；運動障礙最初表現明顯的煩躁不安，逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作。
2、少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少為主，無舞蹈樣動作，多為兒童期發病，癲癇&小腦性共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史。
本病為常染色體顯性遺傳病，無有效預防措施通常在起病後10-20年死亡主要預防措施：
1、婚前健康檢查：已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全麵係統的健康檢查尤其要注意的是，避免近親結婚近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍
2、孕前遺傳谘詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、產前篩查避免患兒出生：產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性（高危因素超過1/270），則需進一步抽羊水培養，確診
1、CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。
2、正電子發射斷層掃描（PET）見紋狀體中葡萄糖代謝明顯降低。
3、腦電圖可有彌漫性異常。
1、食療法
清熱利濕吃木瓜：
製作方法：木瓜1個，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高壓鍋中煮熟，悶爛成稠粥，可作為1天的食用量，根據口味既可當主食，也可加點糖作為兩餐之間的加餐。
適用發病急，關節腫熱的患者。這類患者體內往往多濕熱邪氣，食療要針對清熱利濕做文章，不要認為患者病重，需要大魚大肉來補養，往往適得其反。木瓜、薏苡均有祛風濕、清濕熱、通經絡、舒筋骨，止痹痛的作用，同時這些藥物都是屬於食物，口感很好，易於消化。
2、患者適宜吃的食物
羊肉緩解期，體質差，關節腫熱不明顯的患者。很多病人患病時間較久，體質虛弱，消瘦明顯，麵色發黃，精神差，沒力氣。這類患者要注意在祛風濕的同時加強補養體質，選擇一些具有祛風濕和補養的食物來調養，比如羊肉、蛇這一類食物。
本病目前尚無法治愈，患者子女以後發病的機會為50％，第二代的患病機率也有25％，應使患者及其家屬充分了解此病的遺傳風險。對不隨意動作的控製通常效果不佳。
運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺能已經藥物有反應，包括：
1、多巴胺D2-受體阻斷劑：氟呱啶醇、氯丙嗪或泰必利。應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外係副作用；
2、耗竭神經末梢DA藥物：利血平或丁苯那嗪；
3、增強GABA能和膽堿能神經傳遞藥物通常無效；選擇性5-羥色胺再攝取抑製劑可能減輕病情進展。