1、發病原因
病因不明，有時與巨結腸，耳硬化症和顱咽管瘤伴發，提示與神經營養有關，有家族性，故目前認為本病和染色體的隱形遺傳有密不可分的關係。
2、發病機製
發病機製還不清楚。組織病理檢查可見到結核樣肉芽腫伴淋巴水腫和一般圍管性浸潤。
由於麵神經受損，通常伴有其他的顱神經損傷，最常見的是合並舌咽神經損傷，可影響舌頭的功能，部分患者可出現舌頭的活動障礙，不能夠左偏或者右偏。同時可影響味覺，或者舌頭的味蕾萎縮。且常因吞咽功能障礙，造成呼吸道的異物，引起嗆咳等並發症。
通常青年期發病，開始為顏麵皮膚，口腔黏膜腫脹，水腫先發生於上唇，繼之為下唇，然後為其他部位，呈複發性柔軟，非凹陷性水腫，顏麵麻痹呈單側性，暫時性或永久性，舌腫脹呈深淺不一，縱橫交錯的溝紋狀，其他如手足背，腰部亦可發生腫脹，咽和呼吸道亦可受累。
病因不明，有時與巨結腸，耳硬化症和顱咽管瘤伴發，提示與神經營養有關，有家族性，故目前認為本病和染色體的隱形遺傳有密不可分的關係對於染色體的疾病一般無法預防，可以在孕期做羊水染色體檢查或者無創DNA可明確胎兒是否有異常，如果染色體有嚴重的異常，可根據具體情況明確是否需要終止妊娠，避免異常胎兒的分娩
1、臨床體格檢查：開始為顏麵皮膚、口腔黏膜腫脹，水腫先發生於上唇，繼之為下唇，然後為其他部位，呈複發性柔軟，非凹陷性水腫。顏麵麻痹呈單側性，暫時性或永久性。舌腫脹呈深淺不一，縱橫交錯的溝紋狀。
2、組織病理學檢查：可見結核樣肉芽腫伴淋巴水腫和一般圍管性浸潤。
3、實驗室檢查：血常規、肝功、腎功、心肌酶譜、電解質檢查。
1、注意避口腔衛生，避免受涼、勞累，適量運動，提高機體免疫力，以免繼發感染。
2、避免辛辣刺激食物、避免油炸煎烤類食物，避免抽煙喝酒。
3、保持飲食清淡，但需要注意營養豐富，多食蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物，少吃油膩、高脂肪的食物。
1、治療
治療同時存在的牙源性感染，損害內皮質類固醇注射與整形外科結合治療，比二者單獨治療療效好。反複發作的麵神經癱，可行麵神經減壓術。同時應給予維生素B1以及甲鈷胺營養神經治療。
2、預後
顏麵麻痹呈單側性，暫時性或永久性。反複發作的麵神經癱，故本病的病情比較遷延。