prader-willi綜合征的病理可能是下丘腦功能障礙。刺激實驗動物下丘腦的某些部位可產生類似表現，在人類尚缺乏病理學支持。病理僅見睾丸間質細胞減少。半數以上患者有15qll-13缺失，且均來自父親。少數有家族性矮胖和糖尿病史，還有家族性染色體倒位畸變。
prader-willi綜合征通常表現出生長發育遲緩、身材矮小、手足小、智力低下、肌張力低下，嬰兒期患兒喂養困難、語言發育差。一般prader-willi綜合征沒有特殊的並發症，少數患者會並發糖尿病。
prader-willi綜合征通常表現出生長發育遲緩、身材矮小、手足小、智力低下、肌張力低下，嬰兒期患兒喂養困難、語言發育差。至兒童期食欲旺盛、嗜睡而導致過度肥胖。還可表現出雙額徑窄、杏仁樣眼睛、外眼角上斜、斜視、上唇薄、齒裂異常、小下頜、耳畸形。性腺發育也會出現不良，導致性功能減退，男性表現為隱睾、小陰莖，女性表現為陰唇、陰蒂發育不良或無陰唇、陰蒂。部分病例有小頭、癲癇、指(趾)彎曲、並指(趾)、白內障、脊柱側凸等。
prader-willi綜合征為遺傳類疾病的一種，因此沒有十分有效的預防措施，為減少疾病的發生，建議孕期婦女應注意遠離輻射、合理用藥等，同時及時做好產前篩查，做到早發現、早診斷，以便發現畸形兒並及時采取措施
色體分析或分子遺傳學檢查15號染色體長臂微小缺失可確診本病：
1、70％患者為父係15號染色體異常。
2、5％患者為15號染色體長臂重組。
3、25％患者為15號染色體母係雙倍體，缺少父係15號染色體，為遺傳印跡原理的單親二體征。
prader-willi綜合征患者飲食方麵沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富，營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果及豆製品的攝入。保健方麵要注意放鬆心情，樹立信心，保持良好的心態，積極配合醫生治療。
prader-willi綜合征應考慮對症治療，包括采取飲食控製、激素替代療法等以減輕症狀。如無肥胖並發症(糖尿病、肺通氣不良)且壽命正常，可考慮用睾丸酮替代治療。