特發性癲癇綜合征是怎麼引起的?簡述如下:
一、發病原因
目前認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳。
1、良性家族性新生兒癲癇
是常染色體顯性遺傳,存在遺傳異質性。家係研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。
2、兒童良性中央顳區癲癇
又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇,屬特發性部分性癲癇,為常染色體顯性遺傳。
3、兒童良性枕葉癲癇
為常染色體顯性遺傳,可能是良性中央顳區癲癇的變異型。
4、兒童失神性癲癇
又稱為密集性癲癇,呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。
5、青少年失神性癲癇與肌陣攣失神癲癇
病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性,有些可能是某種腦病的症狀。
6、青少年肌陣攣癲癇
近年來對青少年肌陣攣癲癇家係調查發現,同胞多數出現症狀,家係成員除表現青少年肌陣攣癲癇,可有失神發作和全身強直-陣攣發作等。
二、發病機製
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作,已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現癲癇大發作或肌陣攣發作,其中常染色體顯性遺傳病25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等;常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等;以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
目前認為癲癇病是明確的單一特定病因所致的病理狀態,不僅僅是發作類型。癲癇性腦病是癲癇樣放電本身導致進行性腦功能障礙疾病。故而,不同病因及發作後導致的腦功能障礙不同,臨床並發症也各不相同。但其共同點是有可能因發作而造成外傷或窒息等意外。
特發性癲癇綜合征有哪些症狀?簡述如下:
1、良性家族性新生兒癲癇
新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,為局灶性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰兒癲癇多在生後3.5~12個月發病,主要表現局灶性發作。
2、兒童良性中央顳區癲癇
兒童良性中央顳區癲癇多在18個月~13歲發病,5~10歲為發病高峰,14~15歲停止發作,男孩較多。發作常見於入睡和醒前,多數僅在睡眠時發作。典型發作表現:患兒從睡眠中醒來,一側口部感覺異常,繼之同側口咽和麵部陣攣性抽動,常伴舌部僵硬感、言語不能、吞咽困難、流涎等,但意識清楚,發作持續1~2分鍾。白天發作通常不泛化至全身,5歲以下兒童夜間發作常擴展到同側肢體,偶可擴展為全麵強直-陣攣發作。
3、兒童良性枕葉癲癇
兒童良性枕葉癲癇發病年齡為15個月~17歲,多於4~8歲起病,男性患兒略多,約1/3有癲癇家族史,常為良性中央顳區癲癇(BRE)。患者在清醒或熟睡時發作,入睡時最多,閃光刺激或遊戲機可誘發。發作時先有視覺先兆,包括視幻覺,如閃光或亮點,甚至看見蝴蝶、蜻蜓等物象;一過性視力喪失,或視野中出現暗點,全盲或偏盲等;視錯覺,如視物顯大症、視物顯小症或視物變形症等;也可同時出現2種或2種以上的先兆。患者意識清楚或不同程度意識障礙,甚至意識喪失,隨後出現一側陣攣性發作、複雜部分性發作,如自動症也可擴展為全麵強直-陣攣發作。個別患者發作時出現語言障礙或其他感覺異常,30%的病例發作後頭痛、惡心及嘔吐等。
4、覺醒時有全身強直-陣攣發作的癲癇
此種癲癇是最常見的特發性全麵性癲癇。本病有遺傳傾向,患者常有少年肌陣攣發作或失神發作史。多在10~20歲起病,占少年及成人癲癇27%~31%。大多數發生於白天或夜間睡眠覺醒時,少數在睡眠鬆弛時發作,缺睡可誘發。
5、兒童失神性癲癇
兒童失神性癲癇呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。患兒6~7歲起病,女孩較多。表現頻繁失神發作每天數次至數十次,青春期可發生全麵強直-陣攣發作或失神發作減輕,極少數以失神發作持續狀態為惟一發作類型。
6、青少年失神性癲癇
青少年失神性癲癇在青春期發病,失神發作頻率較低,發作時後退動作少見,常伴覺醒時全麵強直-陣攣發作或肌陣攣發作。
7、肌陣攣失神癲癇
肌陣攣失神癲癇是罕見的癲癇綜合征,85%的患兒是男性。被認為是特發性與症狀性癲癇的中間類型,病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性,有些可能是某種腦病的症狀。
本類癲癇起病年齡為2~12歲,發病高峰7歲,25%的病例有癲癇家族史。部分的患者發病前智力不正常,特點是失神伴雙側肢體節律性抽動,發作頻繁,每天數次,每次10~60秒,過度換氣可誘發,睡眠早期也可發生。發作時意識障礙程度不等,輕者表現與人交談困難,重者意識喪失。肌陣攣為肩和上、下肢抽動,也有麵部(下頜及口部)肌抽動,瞼肌抽動少見,神經係統檢查多正常。患兒常伴或病前已有智力低下,可有自主神經症狀,如呼吸暫停及尿失禁。發作可持續至成年期有時自動終止。
8、青少年肌陣攣癲癇
青少年肌陣攣癲癇多在12~15歲發病。患者可伴全麵強直-陣攣發作肌陣攣失神或失神發作等,發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺激或閉眼誘發,晨起時尤易出現,表現雙前臂屈肌短暫急速收縮,對稱或不對稱、不規則、無節律陣攣,可反複發生,急速收縮累及下肢導致病人跌倒,患者意識保留,可感受到肌陣攣發作。多數患者發病2~3年後出現全麵強直-陣攣發作,有時發作之初即合並全麵強直-陣攣發作。約1/3的患者有失神發作,成年期始終有出現另一類型發作的可能性。
特發性癲癇綜合征如何預防?簡述如下:
應詳細地進行家係調查,了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療
對於繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因,產前注意母體健康,減少感染營養缺乏及各係統疾病新生兒產傷是癲癇發病的重要原因之一,避免產傷對預防癲癇有重要意義
要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持,盡量減少癲癇的社會後遺症
特發性癲癇綜合征應該做哪些檢查?簡述如下:
1、實驗室檢查
血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定。
2、基因檢測
對診斷有一定意義。
3、電生理檢查
常規EEG及采用EEG監測技術,包括便攜式盒式磁帶記錄腦電圖、視頻腦電圖及多導無線電遙測等,可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG,檢出率提高到70%~80%,40%的患者可記錄到發作波形,有助於癲癇診斷、分型及病灶定位等。
4、神經影像學檢查
頭顱正側位X線平片、CT、MRI檢查有重要的鑒別診斷意義。
5、單光子發射斷層掃描(SPECT)
可檢出致癇灶間歇期血流量減少,發作期血流量增加。正電子發射斷層掃描(PET)可發現複雜部分性發作致癇灶,間歇期葡萄糖代謝減低,發作期代謝增加。
特發性癲癇綜合征的患者的飲食保健應注意哪些問題?簡述如下:
1、某些礦物質對部分患者有幫助,鎂(大量存在於全麥麵粉、小米、無花果、肉、魚、堅果和豆類中),鋅(存在於肉、家畜內髒、麥芽、堅果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(主要存在於牛奶和乳製品中)中幫助某些人預防驚厥。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發病的次數和程度。
3、應吃家常便飯,而且食品應多樣化,米飯、麵食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。
4、癲癇的初起多屬實證,身體壯實者,或屬風痰壅盛者,飲食宜清淡而富有營養,多食米麵、蔬菜。
5、病症屬虛或體質虛弱者,應偏於滋補肝腎、健脾助運、益氣血之食品。可多吃瘦豬肉、豬心、豬肝、動物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。
6、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通暢。
特發性癲癇綜合征的治療方法有哪些?簡述如下:
抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳,而對其他類型的發作療效差或無效,甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳,對其他類型發作無效。苯妥英(苯妥英鈉)對強直陣攣發作有效,有報道可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。
1、良性家族性新生兒癲癇
多預後良好,發作不頻繁不需治療。
2、兒童良性中央顳區癲癇
睡前口服苯巴比妥通常可控製發作,2年後可停藥,複發者應治療至14歲。
3、兒童良性枕葉癲癇
卡馬西平、苯妥英(苯妥英鈉)、苯巴比妥等治療有效。
4、肌陣攣失神癲癇
常需聯合用藥,丙戊酸鈉需維持較高血藥濃度。部分患兒發病5年左右終止發作。
5、青少年肌陣攣癲癇
應用丙戊酸鈉(丙戊酸)可使75%的患兒完全控製,對丙戊酸鈉治療反應較差,或有全麵強直-陣攣性發作可加用苯妥英鈉或巴比妥類,氯硝西泮單藥治療可能誘發全麵強直-陣攣發作。