Usher綜合征的發病機理是耳和視網膜的色素細胞都來源於視神經脊，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因係通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限於內耳（耳蝸和前庭）的感覺細胞，而支持細胞和蝸神經、前庭神經則未發現myoVIIA的mRNA。
顳骨病理是1975年Belal在一例USⅢ型顳骨屍檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮，基底轉15mm以內毛細胞完全變性，其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失，球囊斑、橢圓囊斑、壺腹脊細胞明顯減少，蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨屍檢亦發現基底轉毛細胞變性，螺旋神經節明顯減少，蝸神經廣泛變性，且Corti器支持細胞也發生變性，但血管紋、蓋膜、壺腹脊均正常。對Usher綜合征鼠模型觀察證實：內耳感覺上皮纖毛束排列不規則。
眼部病理是視網膜杆細胞、錐細胞明顯減少，神經突觸減少，殘餘杆細胞內可見自噬泡和自噬絲堆積。對10例Usher綜合征患者（1例USⅠ，9例USⅡ）的視網膜纖毛超微結構觀察發現受體軸絲外圈的微管雙體異常占60％，觀察1例USⅡ發現纖毛微管數量異常占86％。視網膜色素變性患者卻未發現纖毛結構異常。對Usher綜合征患者精子結構和功能研究顯示：精子軸絲結構異常，精子運動減少，運動速度減慢。
Usher綜合征是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要的並發症有視網膜色素性變和白內障。
Usher綜合征是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。本病的臨床症狀主要有耳科表現、眼科表現和其它表現，具體如下：
耳科表現
先天性雙耳感音神經性聾，有些表現為全聾或聾啞，並伴有眩暈和步態不穩等前庭功能障礙症狀。Romberg征閉眼時（+），寬步基步態。內耳大體形態正常。對25例Usher綜合征患者MRI觀察顯示全部患者內耳發育正常，未見腦幹或小腦萎縮。顳骨CT掃描未見骨質異常。
眼科表現
臨床上常以夜盲為首發症狀，患者暗適應遲緩，暗光下或夜間行走困難。雙眼視野逐漸向心性縮小，早期視野環形缺損，逐漸發展成管視或全盲。視力呈進行性減退，早期視力一般正常，視野嚴重縮小後還可保持相當好的中心視力，隨病情進一步發展，最終中心視力受損，半數患者中年後全盲。晚期並發白內障。由於幼年時出現視力障礙，黃斑失去固視機能，常出現眼球震顫。部分患者還可出現紅綠色盲和青光眼。
其它表現
少數患者還可出現嗅覺減退或喪失，智力低下，腦電圖異常，精神分裂症。
遺傳谘詢、產前診斷和選擇性流產被認為目前預防遺傳病患兒出生的主要手段Usher綜合征的預防主要注意環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳谘詢、婚姻指導及選擇性流產以及症狀出現前的預防
Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。需要做的主要檢查有以下方麵：
1、眼底檢查。視乳頭蠟黃色萎縮，視網膜色素變性，典型者色素沉著呈骨細胞樣，不典型者可呈圓形或不規則形。視網膜色素改變開始於赤道部，逐漸向眼底周邊及中央擴展；視網膜血管狹窄，尤以動脈狹窄嚴重。
2、視野檢查。早期視野環形缺損，盲點範圍逐漸擴大，周圍視野退行性變，僅保留5～10°中心視野。最終中心視野逐漸喪失，導致全盲。
3、視網膜電圖。早期有暗適應異常，閾值升高，大多記錄不到波形。用強光刺激與疊加平均技術部分可記錄到低波。
4、眼電圖。降低甚至消失。
Usher綜合征患者應多吃含有維生素和纖維素的食物，少吃辛辣。合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發揮食物間營養物質的互補作用，對預防此病也很有幫助。
Usher綜合征目前尚無有效治療方法。USⅠ型重深度耳聾，可選佩適宜助聽器。確定突變基因是未來一切幹預手段的關鍵。目前英國已開展了篩查MYOVⅡA基因的工作，以期對遺傳谘詢和產前診斷起到一定的指導作用，對患兒未來教育也具有指導意義。