鞍上生殖細胞瘤起源於第三腦室底部和垂體柄生殖細胞，病因不清，患者臨床主要表現為尿崩症、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂。
小兒鞍上生殖細胞瘤臨床主要表現為尿崩症、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂，部分病人可出現顱內壓增高(11％)。本病易發生播散轉移，除此之外而無其他並發症。
小兒鞍上生殖細胞瘤病程較長，臨床主要表現為尿崩症、視力視野障礙及視丘下部-垂體功能紊亂。部分病人可出現顱內壓增高(11％)。尿崩症幾乎發生於所有兒童，並多以此為首發症狀。腫瘤直接壓迫視神經，或梗阻室間孔，造成顱內壓增高，可導致視神經原發或繼發萎縮，從而出現視力下降。視野缺損可以表現為雙顳側偏盲、同向性偏盲或視野向心性縮小。丘腦下部-垂體功能紊亂可表現生長發育遲緩、身材矮小或消瘦。
鞍上生殖細胞瘤病因未明，故參照一般腫瘤的預防方法了解腫瘤的危險因素，製定相應的防治策略可降低腫瘤的危險預防腫瘤的發生有如下2個基本線索：
1、避免有害物質侵襲(促癌因素)
1988年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況，提出大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預防繼續追溯，1969年Higginson醫生所作的研究總結出90％的惡性腫瘤是由環境因素造成的“環境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇的食品、活動的習慣和社會關係等
2、提高機體抵禦腫瘤的免疫力
腫瘤防治工作重點應首先關注和改善那些與我們生活密切相關的因素，例如戒煙、合理飲食、有規律鍛煉和減少體重保持良好的情緒狀態和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫係統處於最佳狀態，對預防腫瘤和預防其他疾病的發生同樣有好處
小兒鞍上生殖細胞瘤在確診時，除依靠其臨床表現外，還需進行化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、腦脊液檢查
由於此類腫瘤易發生蛛網膜下腔播散轉移，腦脊液脫落細胞學檢查有重要診斷價值。
2、血清檢查
由於腫瘤的原始胚胎特性，故血清中甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(HCG)及瘤胚抗原(CEA)的動態測量對疾病的診斷、療效的評價和複發的監測均有一定的意義。CEA可略升高；AFP升高依次為：生殖細胞瘤、畸胎瘤、內胚竇瘤及絨毛膜癌；HCG升高由高到低依次為絨毛膜癌、生殖細胞瘤、胚胎性癌及內胚竇瘤。
3、腦CT檢查
檢查顯示腫瘤多位於鞍上池內，呈稍高密度腫物，邊界清楚，質地均一。增強掃描可見均勻強化。
4、MRI檢查
MRI能更好的顯示垂體柄和正常神經垂體高信號，有助於鑒別診斷。
小兒鞍上生殖細胞瘤患者在飲食上適當的多吃一些富含維生素A、β-胡蘿卜素、維生素C、維生素E和其他抗毒素食物，比如肝髒、蛋類、牛奶、甘藍等食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽煙喝酒。
鞍上生殖細胞瘤的質地稍硬且血運豐富，多向周圍重要結構浸潤生長，手術切除難度大，而且術後並發症也較多。手術的主要目的是肯定腫瘤性質明確診斷。行視神經和視交叉的減壓以改善或保存視力。鞍上生殖細胞瘤對放療極敏感，故術後應常規放射治療。為防止腦脊液的播散轉移，多采用全腦脊髓軸照射(CSI)。對於沒有手術指征的患者可在立體定向活檢後行放療。此類腫瘤對化療也很敏感，目前多與放療的聯合應用來減少放療的劑量和照射範圍，以防止放療造成兒童發育停滯等副作用。常用的化療藥物有長春新堿、卡鉑、甲氨蝶呤等。