小兒腦白質海綿狀變性綜合征病因未明，為常染色體隱性遺傳。患兒在出生後2個月內有嘔吐、吸乳困難，伴驚厥發作，並漸漸出現癱瘓。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征由於多汗、高熱、嘔吐可致水電平衡紊亂。此外，本病常導致視力喪失，進行性智力低下等，應引起臨床醫生和家長的高度重視。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征發病較早。患兒在出生後2個月內有嘔吐、吸乳困難，伴驚厥發作，並漸漸出現癱瘓。有的患兒剛開始的時候不能把頭豎起來，出現進行性痙攣雙癱。1歲以後患兒肌張力增加，呈去皮質強直狀態。聲、光、觸覺等刺激時可出現角弓反張。2歲後患兒視力喪失、視神經萎縮。本病征特點之一為頭圍增大、骨縫分離，在病情開始2～5個月的時候即可發生，快速進行達數月之久。2歲後頭圍增大速度放慢，病漸加重，患兒出現驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。部分患兒初生即發病，肌肉鬆弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可於數周內死亡。另一部分患兒起病較晚，於5歲時開始出現進行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經萎縮和色素性視網膜變性。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征病因仍不清楚，應參照先天性疾病的預防方法，將預防措施從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦應盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
小兒腦白質海綿狀變性綜合征在確診時，除依靠其特有的臨床表現外，還需依靠化學檢查。檢查方法有以下幾種：
1、腦CT、X線顱片檢查
檢查可見腦水腫等異常改變。
2、腦電圖
腦電圖顯示無特異腦波改變。
3、眼底檢查
檢查可見視網膜萎縮和色素性視網膜變性。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征在飲食方麵要注意營養合理，食物盡量做到多樣化。多吃高蛋白、富含維生素和微量元素、低動物脂肪和易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，尤其是需要適當的多吃一些禽蛋和肉類、乳製品、大豆類的食品。同時注意避免吃辛辣刺激性的食物，避免過多的攝入肥甘厚膩食物。
小兒腦白質海綿狀變性綜合征尚無有效的治療方法。一般采用對症治療，用苯巴比妥控製驚厥，以物理降溫控製高熱。有脫水者需靜脈補液。
物理降溫方法有以下三種：
1、酒精擦浴
將紗布或柔軟的小毛巾用酒精蘸濕，擰至半幹，輕輕擦拭患者的頸部、胸部、腋下、四肢和手腳心。擦浴用酒精濃度不可過高，否則大麵積使用高濃度的酒精可刺激皮膚，吸走表皮大量水分。
2、濕敷
在額頭、手腕、小腿上各放一濕冷毛巾，其他部位應以衣物蓋住。
3、泡澡
嬰兒應以室溫的溫水池澡。另一種方式則是以濕毛巾包住嬰兒，每15分鍾換一次。