小兒異染性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良疾病。患者在發病前，即症狀尚未出現時，可考慮進行骨髓移植，以延緩甚或抑製病情發展。
小兒異染性腦白質營養不良除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可引起智力減退、語言消失、視神經萎縮，故應引起臨床醫生和家長的高度關注。
小兒異染性腦白質營養不良主要分為兩型。具體表現如下：
1、晚嬰型
晚嬰型最多見。患兒初生時正常，多在2歲左右起病。早期步態異常、共濟失調、斜視、肌張力低下、自主運動減少、腱反射引不出、神經傳導速度減慢；中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、視神經萎縮；晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作，有延髓性麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於繼發感染。
2、晚發型
晚發型發病年齡自3～10歲至青春期，甚至成人期不等。臨床表現不一，起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現。發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程為5～10年。
小兒異染性腦白質營養不良預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生做好遺傳病預防工作，可用酶測定法檢出雜合子，可測定羊水細胞或絨毛細胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作為高危妊娠晚嬰兒型和幼年型的產前診斷，以采取正確措施，防止本病發生
小兒異染性腦白質營養不良在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、尿液腦硫脂測定
患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重複。
2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測
一般采用外周血白細胞或成纖維細胞進行。患者可測得無酶活力。
3、DNA分析
對已有先症者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。
4、末梢(腓)神經活檢
對個別臨床表現與生化學檢查不符合，診斷不明確的患者，可考慮神經活檢，找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物，以明確診斷。
5、腦脊液檢查
腦脊液中蛋白質含量可輕度升高。
6、腦電圖檢查
非特異性腦電圖異常多見於疾病晚期。中期出現廣泛慢波；晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現棘波。
7、肌電圖檢查
早期肌電圖可見神經傳導時間延長、速度減慢。
8、腦幹聽覺誘發電位檢查
腦幹聽覺誘發電位在早期即有異常。
9、腦MRI檢查
腦MRI檢查可見腦白質病變由前額向後部發展。
小兒異染性腦白質營養不良在飲食方麵，應注意多食蛋類、鬆子、花生、核桃、葵花籽等含有豐富的磷脂的食物。魚油中富含不飽和長鏈脂肪酸，可以多吃些魚類。植物油中含有人體必需的氨基酸，要適量攝取。大豆蛋白含賴氨酸多，對腦營養有特殊的意義。此外，要防止攝入過量的動物脂肪和膽固醇。
小兒異染性腦白質營養不良患者在發病前，即症狀尚未出現時，可考慮進行骨髓移植，以延緩甚或抑製病情發展。對神經係統已有廣泛病變者則無滿意治療方法。當有嚴重腎上腺皮質功能不全時用腎上腺皮質激素治療有效。對症治療用抗驚厥藥物可防止抽筋。