小兒下丘腦錯構瘤屬於神經上皮組織腫瘤。神經上皮組織腫瘤有兩類，一類由神經係統的間質細胞(即膠質細胞)形成，稱為膠質瘤，另一類由神經係統的實質細胞(即神經元)形成，沒有概括名稱。神經上皮起源的腫瘤是最常見的顱內腫瘤，約占顱內腫瘤總數的44％。
小兒下丘腦錯構瘤可合並多種疾病，而無其他並發症。本病常合並其他先天性畸形，伴有單個或多個腦及腦外先天性畸形。下丘腦錯構瘤還可合並嗅球發育不全，垂體缺如，腎上腺、甲狀腺及心腎畸形。
小兒下丘腦錯構瘤的臨床表現主要有以下幾種：
1、癡笑樣癲癇
癡笑樣癲癇屬於間腦性癲癇的一種。患兒表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止。發作時無神誌喪失。每天可發作數十次。發作無任何誘因。隨病情的發展，可逐步出現其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。
2、性早熟
性早熟表現為嬰幼兒女孩出現乳房發育、月經初潮，或男孩陰莖增大，出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。患兒過早進入青春期。因骨骼發育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。
3、智力低下
本病為先天性腦發育異常，故常伴有智力較差。
4、其他類型癲癇
本病常伴有癲癇大發作和跌倒發作。
小兒下丘腦錯構瘤在預防方麵，應注意避免有害物質侵襲此外，還需提高機體抵禦腫瘤的免疫力提高免疫係統功能最重要的是飲食、鍛煉和控製煩惱保持良好的情緒狀態和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫係統處於最佳狀態，對預防腫瘤和預防其他疾病的發生同樣有好處
小兒下丘腦錯構瘤在確診時，除依靠其臨床表現外，還須借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、性激素檢查
因錯構瘤中神經係統釋放性腺激素，實驗室檢查可發現性腺激素水平增高。
2、CT檢查
檢查顯示鞍背、垂體柄後方、腳間池、中腦前池及鞍上池的等密度占位性病變。體積大者可有三室前部變形。
3、MRI
MRI被認為是本病確診的首選檢查。T1加權像的矢狀位及冠狀掃描可準確提供腫物形態和與垂體柄及周圍結構的關係，其特征為等皮質信號；T2加權像為等信號或稍高信號。
小兒下丘腦錯構瘤飲食應清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。與此同時，也不要食用刺激性食物。日常可多吃含有維生素A、C、E的蔬菜和水果。
小兒下丘腦錯構嚴重影響患兒的日常生活，所以應積極治療。主要的治療方法有以下幾種：
1、手術治療
手術治療，多可緩解臨床症狀。術中應注意垂體柄和動眼神經的保護，並防止頸內動脈痙攣。術後注意患兒水、電解質的平衡，並及時糾正尿崩症。
2、藥物治療
對於癡笑性癲癇，目前各種抗癲癇藥物均無肯定療效。對於單純性早熟者，可用“曲普瑞林(達必佳)”治療，療效肯定，但費用昂貴。
3、γ刀治療
錯構瘤應用γ刀治療的病例報道很少。近來國外有人報道用此法治療，可使癲癇完全停上。