血管母細胞瘤有家族病史者占4％～20％，病因不清，2000年WH0將其歸為來源未明腫瘤。由於本病常並發視網膜血管瘤、胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤等，而這些病變均來源於中胚層，且具有家族傾向，因此認為它具有遺傳因素。Oertelt等認為約有5％的病例有家族史，為常染色體顯形遺傳，男女具有相同的外顯率。VHL病的基因位於染色體3p25-p26，鄰近3p13-p14，後者在純家族性腎細胞癌中包含染色體易位。
血管母細胞瘤可並發有視網膜血管瘤、內髒囊腫或血管瘤、紅細胞增多症。隨著血管母細胞瘤的生長，日益增大的腫瘤將會壓迫到腦部，並且造成一些神經學上的症狀，例如頭痛、全身肢體無力、感覺喪失、平衡和協調問題，或是水腦症。
水腦症是一種腦脊髓液過多的疾病，患童會出現頭圍增大、囟門突出等徵象。
本病可有家族病，各年齡期均可發病，兒童多見。腫瘤可分為囊性和實性2種類型。腫瘤病史長短不一，實性者生長緩慢，病程可達數年或更長時間。囊性者以小腦半球多見，病程較短，可數周、數月或數年。根據部位產生相應的症狀體征，囊性者偶有因腫瘤突然囊變或腫瘤卒中呈急性發病。腫瘤位於小腦半球時，常出現顱內壓增高及小腦症狀，並伴有強迫頭位。位於小腦蚓部突入四腦室者多早期產生梗阻性腦積水和軀體性共濟失調。位於或接近延髓者可有後組腦神經和腦幹的損害。顱後窩腫瘤易壓迫阻塞第四腦室，引起腦脊液循環梗阻，其病程也較短。90％的患者有顱內壓增高症狀，表現為頭痛、頭暈、嘔吐、視盤水腫及視力減退。嘔吐見於80％的病例，視力減退占30％，頸強直占11％。小腦腫瘤常伴有眼顫、共濟失調、步態不穩、複視、頭暈、視力減退、後組腦神經麻痹等，個別病例有延髓症狀，表現為吞咽困難、喉音嘶啞、呃逆、咽喉反射消失、飲食嗆咳等。位於大腦半球者，可根據其所在部位不同而出現相應的症狀和體征，可有不同程度的偏癱、偏側感覺障礙、偏盲等，少數出現癲癇發作。
無特殊預防措施，早發現早治療為主該腫瘤是良性腫瘤，早診早治效果好，手術徹底切除可根治有明顯頭痛、嘔吐及走路不穩、肢體協調功能差即應考慮本病可能，有家族史或有其他內髒先天異常者則更為明確，找專科醫生診治頭部電腦體層攝影或磁共振成像、腦血管造影可確診，多發者可分期手術，術後長期隨訪，複發者隻要病人情況允許可再次手術放射治療效果差，到目前為止，仍未發現進食某種藥物或食物使腫瘤縮小或消失
血管母細胞瘤可以用注射顯影劑的電腦斷層或是核磁共振掃瞄來加以診斷。在這些檢查中，注射顯影劑之後，血管母細胞瘤會在腦或是脊髓中顯現出亮白色的病灶。血管母細胞瘤往往會跟一些腫瘤很像，例如腦膜瘤，轉移性腦瘤或是一些血管病變，例如動靜脈畸形，腦的血管攝影有時候可以用來幫助診斷血管母細胞瘤，因為這類腫瘤擁有豐富的血管分布。
血管母細胞瘤應給予高蛋白質、高熱量和高維生素的營養膳食，如牛羊肉和瘦豬肉、雞肉、魚、蝦、雞蛋及豆製品，可以給病人多喝牛奶、藕粉和鮮果汁，以及多吃新鮮的蔬菜水果。不吃陳腐變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品。
血管母細胞瘤起源於中胚葉細胞的胚胎殘餘組織，可以選擇兩種基本的治療方法：
1、開刀將影響到腦或是脊髓的腫瘤切除掉。如果病患的血管母細胞瘤可以完全切除，而且在疾病分類上不是屬於vonHippelLindau的話，這個病患就算是治愈了。
在一些典型囊泡狀血管母細胞瘤的病患中，隻有固體狀腫瘤的部份是需要移除掉，至於囊泡狀腫瘤的部份，則是在手術中引流出來，而且這囊泡將會在腫瘤被移除後消失。
假如血管母細胞瘤無法整個切除掉，腫瘤有可能會重新生長或是會有更多的囊泡產生。任何的腦部或是脊髓的手術都是具有侵入性的，並且有一定的風險，例如中風、感染、麻醉的並發症或是神經學上的缺損。盡管如此，透過現今的神經外科設備，大多數的血管母細胞瘤是可以安全地移除的。
2、相對於開腦手術，立體定位放射線手術可以用來定位和破壞血管母細胞瘤。
單一劑量的放射線手術會造成細胞逐漸死亡，然後細胞自然萎縮。在血管母細胞瘤的病患中，隻有固體狀腫瘤的部份是需要用放射線手術來切除的；囊狀液的量會慢慢地減少產生，最後囊泡會逐漸變小。