本病征是後顱窩的一種先天性畸形，病因未明，是胚胎早期的發育障礙。其主要病變是第四腦室Magendie孔與Luschka孔阻塞，也可見於先天性腦積水、腦室內或外儲積腦脊液。由於第四腦室內的腦脊液儲積而發生第四腦室囊包狀擴大、小腦蚓部發育不全、後蚓部缺損。由擴大的第四腦室將前蚓部和小腦半球分別推向前方和側方，小腦幕及橫突向上移位，引起高位竇彙和顱後窩擴大。
本病征部分病例可伴有神經係統異常，包括腰骶部脊髓膨出、單純性腦膨出、聯合畸形包括胼胝體發育不全等。屍檢還可發現器官或組織異位、無腦回、多回小腦、導水管狹窄和脊髓空洞症等。本病的並發症主要如下：
1、智能障礙:可僅有輕度記憶力及計算力減退，常伴有遲鈍、淡漠、緘默等。重者可呈癡呆，少數可有激動、易怒、哭笑無常、幻覺、譫妄等。
2、行動障礙:常在精神症狀出現後逐漸開始，有起步困難，行走緩慢不穩。肌張力和腱反射常增高，反射陽性，有時呈現輕偏癱。
3、尿便障礙:尿便頻繁、失禁或困難，有時僅在晚期出現。
本病的臨床表現有顱壓增高和神經損害症狀。多數患兒在2歲以前出現症狀，如頭痛、嘔吐、煩躁等顱內壓增高症狀。患兒還會出現頭顱前後徑增長、枕部後突明顯，臨床表現主要為腦積水、顱壓增高症狀。顱壓增高致小腦及腦神經損害症狀、智力和運動功能的異常、運動發育落後等。腦神經損害表現為展神經麻痹、頭部控製能力差。小腦功能受損表現有步態不穩、眼球震顫等。本病還可表現為痙攣性腦性癱瘓及智力低下等。
本病征是一種病因未明的先天畸形疾病，是胚胎早期發育障礙所致，預防措施參照其他出生缺陷性疾病預防應從孕前貫穿至產前：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，並做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
3、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠考慮胎兒在宮內的安危、出生後是否存在後遺症、是否可治療、預後如何等等，采取切實可行的診治措施
本病主要為腦脊液儲積至第四腦室囊腫，而發生神經損害症狀，它的實驗室檢查主要如下：
1、血象檢查
並發感染時，外周血白細胞計數和中性粒細胞分類增高，可出現貧血等表現。
2、酚紅實驗
為鑒別是否為交通性腦積水臨床上還可向腦室內注射酚紅，觀察其在脊髓蛛網膜下腔腦脊液出現的時間。具體操作過程如下：腦室內注射1ml中性酚紅後，做腰椎穿刺，使腦脊液慢慢地由穿刺針滴到一塊用10％氫氧化鈉濕潤的紗布上，當紗布出現紅色時，表明腦脊液內已有酚紅。正常情況下或交通性腦積水腦室注射後2～12min，酚紅就應出現脊髓蛛網膜下腔中，如20min仍不出現，可考慮為梗阻性腦積水。
主要的神經係統病理改變靠α超聲和一般圖像檢查不易見到，常由腦積水引起的枕部擴大，後顱凹顱骨透照陽性而疑診。CT應用於臨床後，對本病征的診斷有了很大改觀，磁共振(MRI)檢查更為方便，並能獲得更清晰的影像，包括導水管狹窄。
1、CT檢查
對診斷腦積水有重要價值，還可區別是否為交通性腦積水。非交通性腦積水(梗阻性腦積水)時腦室明顯擴張，變為圓鈍，可根據腦室擴張的情況確定阻塞的部位。單側或雙側室間孔梗阻可引起單側或雙側側腦室擴張，而三、四腦室正常，導水管狹窄時表現為雙側腦室及三腦室擴張。四腦室正常，四腦室中孔和側孔阻塞時，所有腦室(包括四腦室)擴張。交通性腦積水時，CT顯示腦室呈球形擴張，程度較輕。第四腦室擴張程度最小，基底池往往擴張，大腦半球的腦溝增寬。
近年來由於CT的廣泛應用，臨床上出現“外部性腦積水”(externalhydrocephalus)的診斷名稱，CT表現為腦室擴大不明顯，而基底池、側裂、縱裂池及大腦半球腦溝增寬，蛛網膜下腔擴大。曾有人認為可能是交通性腦積水的早期表現，也有人認為此等表現為良性的，自限的蛛網膜下腔擴大，不屬交通性腦積水。因為在2歲以內嬰幼兒，顱骨增長速度較腦的增長速度明顯為快，腦和顱骨之間間隙增大，以至在CT上顯示腦溝、裂、池相對較寬。18個月～2歲以後，腦發育加快，腦實質與顱骨之間間隙逐漸變小，蛛網膜下腔增寬情況不再明顯。
2、MRI檢查
除顯示腦室擴大外，在梗阻性腦積水時脊液可經室管膜滲入腦室周圍，腦室周圍間質性水腫。在質子密度加權像上表現為腦室周圍有一圈高信號，有重要的診斷價值。
3、X線檢查
X線顱骨平片，椎動脈造影及腦室造影有助於診斷，年長兒全部可見顱壓增高征。
若患者咀嚼吞咽的隨意運動受到影響，舌肌運動麻痹致使攪拌失靈，不能將食物送至上、下齒之間，也不能將食物向咽部推動，但患者吞咽反射尚在，可將食物送到其舌根部，引起吞咽反射將食物吞下。腦積水伴高脂血症有動脈硬化者飲食中要限製動物脂肪，最好食用植物油。要多給予蔬菜、水果及含纖維素多的食物，以防便秘的發生。麵部及舌癱病人進食時，食物很容易從癱瘓側口角掉出來，或瀦留在癱瘓側的頰部，喂食時，應讓患者向健側臥位。飯後要喂水衝洗口腔的殘渣，或用棉球擦洗口腔。
確診後惟一的治療方法是腦脊液分流術，有的先行後顱窩切開術(囊切除術或囊成窗術)。有的病例僅作單純性分流術，有些病例則需要做進一步的分流術，包括腦室腹膜分流術(VP)、囊腹膜分流術(CP)。本病征預後不良，以往的報道病死率達48％，近年來CT和磁共振的臨床應用可及時確診，積極和及時的治療腦積水，可使預後改善病死率明顯降低。