本病病因不明,目前多將本病分為先天性與後天獲得性兩類。先天性煙霧病多有遺傳因素。後天性煙霧病係因多種病因所致，如鐮狀細胞貧血、神經纖維瘤病、結節性硬化/糖原貯積病、放射線治療後、結締組織病、主動脈縮窄、Apert綜合征以及中樞神經係統的各種感染（如結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、鉤端螺旋體病、梅毒等）。近年來在本病的病因強調種族遺傳因素。本病基本病變是由多種原因引起腦底動脈環的慢性進行性狹窄和閉塞，並逐漸形成側支循環，是由擴張的Henbnei動脈、豆紋動脈、前後脈絡膜動脈、大腦後動脈至視丘分枝、基底節和內囊處擴張的毛細血管等組成，是一種代償現象，並非某一疾病特征變化。血管造影是異常血管網。如病程進展緩慢、側支循環豐富則不發生明顯臨床症狀。如血管閉塞進展較快以致未能形成側支代償，即表現為頸內動脈缺血的一係列症狀如偏癱、失語等。由於異常血管壁薄，呈現增生，又處於閉塞近端的高壓區域內，承受較大的血壓和血流，故可破裂而形成蛛網膜下腔出血。
本病的其他症狀尚有感覺障礙、癲癇發作、失明、不自主運動、智力減退及精神異常等。出血型的煙霧病，平常像正常人一樣，一旦發病，會突發劇烈頭痛，隨後惡心、嘔吐，很快就會昏迷。到醫院一查是腦出血，再進一步檢查是由於煙霧病引起的腦出血。這部分病人的病情都很重，嚴重的一直處在昏迷狀態，即使經積極治療後患者清醒了也有嚴重的神經肢體功能障礙。
本病可發生各年齡組，兒童好發年齡高峰在10歲以下，臨床表現可分缺血型和出血型兩類，兒童患者以缺血型居多，成年患者則以顱內出血表現為主。Karasawa等報道了104例兒童煙霧病，最常見的臨床表現是偏癱，其中短暫的缺血發作(transientischemicattack，TIA)占57例，持續性偏癱44例，皮質功能障礙最常見是失語占21例。值得注意TIA高頻發生是在首次發病後的頭4年，以後則少見。部分患兒或頭痛起病，頭痛可發生在偏癱前幾個月或一年之久，也曾見到個別患兒首發症狀是蛛網膜下腔出血，表現為劇烈頭痛，明顯的頸抵抗及腦膜刺激征等。成人首先症狀則以蛛網膜下腔出血多見，運動障礙次之。臨床提示如以肢體無力或偏癱，運動性失語或頭痛為主要表現的患兒，應考慮到本病的可能性，應盡快做頭顱的磁共振血管造影(MRA)或腦血管造影以爭取早期診斷，並進一步檢查有助明確病因。
小兒煙霧病患者以缺血型居多，在此病的預防方麵要注意積極預防和治療各種感染性疾病，如結腦、化膿、梅毒、鉤端螺旋體病等，並注意遺傳性疾病的防治工作
本病發病時一般常規實驗室檢查均無異常，腦脊液檢查除蛛網膜下腔出血的患兒外，個別患兒腦脊液可有蛋白輕度增高，細胞數及生化均正常，為明確病因，應常規做血及腦脊液病毒免疫學抗體等檢查。
1、腦電圖檢查
改變係非特異性，可在病灶側出現慢波，此點有助於確定病變側。
2、神經影像學檢查
煙霧病診斷主要依據神經影像學診斷，故小兒煙霧病采用腦磁共振血管造影(MRA)或數字減影血管造影(DSA)是確診本病重要依據。MRA作為一種新的血管成像技術，能較好地反映顱內血管病變部位和範圍，並且因其無創性、快捷、不需造影劑、便於重複等特點，有可能成為兒科腦血管疾病中重要而常用技術方法。通過MRA或DSA檢查，本病均可顯示頸內動脈虹吸部末端和大腦前或中動脈近端狹窄或閉塞，腦底部有異常血管網形成，多數累及雙側，也可見於單側受累者，在1～2年之內單側受累可進展成雙側受損。
患兒應多吃一些清淡的食物，家屬可以多做一些病人喜歡吃而且容易消化的食物。如豆腐黃花魚可以補鈣補維生素D，雪梨燉百合可以潤肺抗病毒，牛肉燉蘿卜可以增強免疫力。
目前對本病尚無根治療法，有明確病因者，應進行病因治療。也有相當一部分病例找不到原發病，主要是對症治療，可采用多種治療措施以增加腦血流量。無任何藥物可防止本病的進展。對缺血腦梗死患兒可應用擴容、血管擴張藥、鈣離子拮抗藥及地塞米鬆靜脈滴注等。對病因不明的煙霧病患者，可采用手術治療。手術方式較多，如顳淺動脈-大腦中動脈(STA-MCA)吻合術，腦-硬膜-動脈聯合血管成形術(EDAS)，以及腦-硬膜-動脈-肌肉聯合血管成形術(EDAMS)等。由於兒童動脈細小，故采用EDAMS成形術收效良好。對於腦實質內較大的血腫已構成腦壓迫者，需要手術清除血腫。