1、發病原因
本病為常染色體顯性遺傳病。
2、發病機製
為常染色體顯性遺傳，Janes將結節性硬化症的致病基因分為TSC1和TSC2兩種，各引起一半的結節性硬化症，但二者的遺傳表現型則完全相同，TSC1基因定位於9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素（Hamartin）；TSC2基因定位於16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素（Tuberin），目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失，插入，錯義複製或形成重複突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關係亦不明確。
小兒結節性硬化症可能引起內髒損害有，心髒，腎，肺，肝髒，甲狀腺，睾丸，消化道等亦可見腫瘤發生。因此一旦發現病征一定要及時治療。
小兒結節性硬化症有哪些表現及如何診斷：
1、本病發病年齡較早，有時出生時即可發病，但不易覺察，典型三聯症即：麵部血管纖維瘤，癲癇，智力低下，但同時出現該三聯症者隻占很少一部分人，其他相關症狀包括甲周纖維瘤，鯊魚皮樣斑，色素減退斑，皮膚纖維瘤，咖啡斑等。
2、麵部血管纖維瘤常常呈黃紅色或鮮紅色丘疹或結節，半透明，表麵光滑，一般不融合，圓形或橢圓形，直徑1～4mm，多對稱分布於額頭，鼻周和口周，鼻背也可出現，皮疹偶表現為大的菜花樣腫塊，在4歲以上病人中，約90％可出現麵部皮疹，且往往持續存在，有時皮疹數目亦可增加。
3、甲周纖維瘤（Koenen瘤），可出現於50％的患者，呈鮮紅色或淡紅色的甲下或甲周纖維瘤，一般分布不對稱，齒齦亦可出現類似的纖維瘤。
4、鯊魚皮樣斑在10歲以內的患者發生率約40％，好發於軀幹，尤其是腰骶部，為微隆起的柔軟的表麵凹凸不平的淡黃色斑塊，如鯊魚皮樣，直徑1～8cm，其本質是結締組織痣。
5、葉片狀脫色斑，可見於80％以上的患者，數目不等，一般在出生時即有，亦可在6～10歲時才出現，形如桉樹葉或柳樹葉，多分布於軀幹和四肢，但要和一般的色素減退斑鑒別，後者數目一般不超過3塊，其他少見的皮膚表現有皮贅，軟纖維瘤，咖啡斑等。
6、本病的內髒損害可有心髒橫紋肌瘤，可表現為心律失常或心功能不全；腎囊腫引起的血尿，腰痛，腹膜後出血等表現，但兒童少見；肺損害可表現為呼吸困難，突發性氣胸，咯血等；骨骼可出現囊腫，但大部無症狀，其他如肝髒，甲狀腺，睾丸，消化道等亦可見腫瘤發生。
小兒結節性硬化症為遺傳病，注意進行婚前體檢，孕前檢查，預防患兒的出生患兒出生後沒有什麼需要太注意的，主要還是平時多吃一些維生素高的食物
1、通過計算機斷層掃描（CT）和顱內磁共振（MRI）可發現很多大腦異常，極具診斷價值，如大腦皮質結節，常見於額葉和顳葉；室管膜下結節，主要在側腦室和三腦室周圍；室管膜下巨細胞星形細胞瘤和腦白質病變，有癲癇的患者腦電圖檢查可發現異常放電。
2、組織病理：多數皮損區的真皮內成纖維細胞增生，膠原纖維增殖，毛細血管擴張或增生，增粗的膠原纖維圍繞表皮附屬器呈層狀排列，在皮脂腺瘤處除增生的血管和膠原纖維外還有毛囊和皮脂腺萎縮，因此其本質是發生於毛周的血管纖維瘤。
多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素，葷素搭配。
1、治療
對麵部血管纖維瘤，甲周纖維瘤可用電凝固，液氮冷凍或皮膚磨削術治療，也可考慮手術切除，伴癲癇則抗癲癇治療，中醫治療可選用散結靈，每天3次，每次4片。
2、預後
肺損害可表現為呼吸困難，突發性氣胸，咯血等，心損害可有心髒橫紋肌瘤，可表現為心律失常或心功能不全等；亦可見腫瘤發生。