Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家係的基因連鎖分析發現，遺傳性多發腦梗死性癡呆的遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點局限到2cm區域(Ducrosetal，1996)，確認本病的病因是Notch3基因突變(Jouteletal，1996)。
遺傳性多發腦梗死性癡呆可伴明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向，注意繼發的肺部感染、尿路感染及褥瘡等。患者感到悶悶不樂，無愉快感，凡事缺乏興趣，感到“心裏有壓抑感”、“高興不起來”；程度重的可悲觀絕望，有度日如年、生不如死之感，更年期和老年抑鬱症患者可伴有煩躁不安、心神不寧、渾身燥熱、潮紅多汗等，而兒童和少年可以表現為易激惹（如不耐煩、為一點小事發怒）。
遺傳性多發腦梗死性癡呆平均發病年齡45歲，無性別差異，首發症狀不同。85％的患者發生腦卒中，30％～90％的患者出現癡呆，可能被觀察的患者年齡不同導致差異，病程長達10～30年；30％的病人出現有先兆的偏頭痛，偏頭痛發作可為最早的症狀，多發生在30歲，可能由於反複缺血或潛在的血管病引起，導致白質病變；20％的病人出現嚴重情感障礙，幾個家係報道病程中出現明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向，推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關，反複發生皮質下症狀是本病的主要表現，如腦卒中反複發作伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態不穩、錐體束征和括約肌功能障礙等，呈階梯性進展。
腦脊液檢查通常正常，Chabriat等(1995)報道2例病人出現CSF寡克隆帶和1例CSF細胞數增多，報道的家係中2例存在免疫球蛋白病。MRI是本病的重要診斷工具，側腦室周圍及半卵圓中心可見均勻分布的點狀和結節狀T2WI高信號，基底核和腦橋也可見，多數病人腦血管造影無異常。皮膚活檢是腦外部檢查的新手段，皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。
有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義
遺傳性多發腦梗死性癡呆的臨床檢查手段主要有腦脊液檢查、影像學檢查和皮膚活檢，具體如下：
1、腦脊液檢查
通常正常，可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。測定腦脊液、血清中APOE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。
2、影像學檢查
MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死；腦血管造影多數病人無異常。
3、皮膚活檢
皮膚活檢可發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積，有重要診斷價值。
遺傳性多發腦梗死性癡呆患者宜吃具有擴張血管、蛋白質含量高、有營養神經作用的食物，忌吃油膩性、過於鹹和過於幹燥的食物，也可通過以下食療方法很好的改善症狀：
1、扁豆米粥
組成：扁豆20克，粳米50克。
用法：扁豆洗淨，置鍋中，加清水500毫升，加粳米，急火煮開5分鍾，改文火煮煎30分鍾，成粥，趁熱食用。
功效：補益心脾。
主治：屬心脾兩虛型，思慮過度，麵唇色淡，氣弱少言，頭暈心悸，納差者。
2、龍眼肉米粥
組成：龍眼肉30克，粳米50克。
用法：龍眼肉洗淨，置鍋中，加清水500毫升，加粳米50g。
目前遺傳性多發腦梗死性癡呆尚無有效療法，Notch3基因突變的發現為本病的治療奠定了基礎。中西複合增強免疫，提高人體高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度損害神經，改善受累神經血運以養神經，調節神經軟化瘢痕預防病灶遲發缺血進一步加重，並采用神經再生之藥興奮激活神經才能再生修複病灶，阻止病情複發，恢複最佳的神經功能。遺傳性多發腦梗死性癡呆與腦部血管病變的預後密切相關，同時癡呆的預後因病變部位、範圍不同也不一致，但總認知功能衰退的過程，呈不可逆的進程，進展速度不一。