增生性毛根鞘瘤病因尚不明，起源於毛囊外毛根鞘的良性腫瘤，好發於頭發密集的部位。本病有向毛發分化的趨勢。多發性增生性毛根鞘瘤可能與染色體顯性遺傳有關，有家族史，而單發性毛囊瘤則無家族史。腫瘤位於真皮內，由邊界清楚的結締組織包囊。可見單個囊狀結構，其中充滿角質，有時可見毛幹。偶爾可見2～3個囊狀結構聚集在一起。囊壁為角化的複層扁平上皮，與表皮相連，可見許多束條狀增生的上皮組織自囊腫中央向外呈放射狀排列，有的形成不成熟的毛囊。增生的上皮組織內尚可見到皮脂及小角質囊腫。
增生性毛根鞘瘤常可導致皮膚黏膜的破潰，由於皮膚完整性被破壞，故可因患者抓撓誘發皮膚細菌感染或者真菌感染。通常繼發於體質低下或長期使用免疫抑製劑以及有灰指甲等真菌感染的患者。如並發細菌感染可有發熱、皮膚腫脹、破潰及膿性分泌物流出等表現。嚴重病例可導致膿毒血症，故應引起臨床醫生的注意。
增生性毛根鞘瘤為孤立性腫瘤，初起為粉瘤樣皮下結節，可長大成隆起性分葉狀團塊，可破潰，可與頭皮1或數個毛鞘囊腫並發。本病90％發生於頭皮，其餘主要發生於背部。大都為老年，80％為婦女。有的腫瘤除毛鞘角化外，還有類似毛囊漏鬥的角化改變。這些改變包括表皮樣角化致角珠形成，有些則類似鱗狀回旋。某些腫瘤因一些瘤細胞貯有糖原而空泡化或形成透明細胞。
增生性毛根鞘瘤發病機製通常和常染色體異常有關，且常見於近親結婚的家庭，本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查，避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病同時還應注意加強孕期營養，合理膳食，避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激
增生性毛根鞘瘤組織病理檢查發現瘤組織與周圍組織界限明顯，由表皮細胞構成不等大的小葉組成，某些小葉周圍細胞層為柵狀並繞以玻璃樣層，其特征為小葉中心上皮突然變成嗜酸性無定性角蛋白。此種無定形角蛋白與見於毛鞘囊腫腔內的為同類型，有的腫瘤除毛鞘角化外，還有類似毛囊漏鬥的角化改變，這些改變包括表皮樣角化致角珠形成，有些則類似鱗狀回旋。許多部位瘤細胞核輕度間變和個別細胞角化，初看提示鱗狀細胞癌，但不同的是周圍間質的界限頗為明顯，並驟然角化。鈣化灶一般雖小，但常見於無定形角蛋白區，某些腫瘤因一些瘤細胞貯有糖原而空泡化或形成透明細胞。
增生性毛根鞘瘤患者飲食宜清淡為主，多吃蔬菜水果，合理搭配膳食，注意營養充足。患者要注意忌煙酒，忌油膩、辛辣、生冷食物。
增生性毛根鞘瘤病因不明確，其發病機製通常和常染色體異常有關，對於染色體樣疾病，目前無針對性的治療方法。本病的治療主要是通過手術切除。切除後皮損有複發的傾向。對於已經出現皮膚感染的病人，可以同時局部或者全身使用抗生素進行治療。