膽道先天性畸形大多為膽道閉鎖、膽道擴張，僅極少數量狹窄改變。
一、先天性膽道閉鎖
先天性膽道閉鎖的病因尚未完全了解，主要有兩種學說，一是先天性發育畸形學說，另一個是病毒感染學說。膽管閉鎖所致梗阻性黃疸，可致肝細胞損害，肝因淤膽而顯著腫大、變硬、呈暗綠或褐綠色，肝功能異常若膽道梗阻不能及時解除則可發展為膽汗性肝硬化，晚期為不可逆性改變。
二、先天性膽道擴張症
1、先天胰膽管連接處異常：胚胎期膽總管、胰管末端分開，膽總管以直角進行胰管，或胰管在壺腹上方彙入膽管，胰液易反流入膽管，致膽管內膜受損，發生纖維性變，導致膽總管囊性擴張；
2、先天性膽道發育不良：胚胎其，原始膽管增殖為索狀，以後再空泡化貫通。如某段膽管上皮過度增殖及過度空泡化，可致膽囊壁薄弱而形成異常的囊性擴張；
3、遺傳因素：先天性膽管擴張症女性發病率明顯高於男性，有人認為與性染色體有關。
膽道先天性畸形的患兒並發症比較嚴重。先天性膽道閉鎖的患兒最終常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷於出生1年內死亡。而先天性膽管擴張症患兒晚期可出現膽汁性肝硬化和門靜脈高壓症的臨床表現。
膽道先天性畸形包括膽道閉鎖、膽道狹窄及膽道擴張等，其症狀表現為：
一、先天性膽道閉鎖
1、黃疸
梗阻性黃疸是先天性膽道閉鎖突出表現。一般出生時並無黃疸，1~2周後出現，呈進行性加深。鞏膜和皮膚由金黃變為綠褐或暗綠色，大便漸為陶土色，尿色隨黃疸加深而呈濃茶樣、尿布樣，皮膚呈黃色，有瘙癢抓痕。2~3個月後可發生出血傾向及凝血機製障礙。
2、營養及發育不良
初期患兒情況良好，營養發育正常，表現與黃疸深度不相符。隨後情況所有逐漸惡化，至3~4個月時出現營養不良、貧血、發育遲緩、反應遲鈍等。
3、肝脾腫大
肝脾腫大是先天性膽道閉鎖的特點。出生時肝髒正常，隨病情發展而呈進行性腫大，3個月左右即可發展為膽汗性肝硬化及門靜脈高壓症，最終常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷於出生1年內死亡。
二、先天性膽管擴張症
先天性膽管擴張症典型表現為腹痛、腹部包塊和黃疸三聯症，症狀多呈間歆性發作。腹痛位於右上腹部，可為持續性鈍痛；黃疸呈間歇性；80％以上病人右上腹部可們及表麵光滑的囊性腫塊。合並感染時，可出現黃疸持續加深，疼痛加重，腫塊有觸痛，有畏寒、發熱等表現。晚期可出現膽汗性肝硬化和門靜脈高壓症的臨床表現。囊腫破裂可導致膽汁性腹膜炎。
膽道先天性畸形為先天性畸形，而先天性畸形一般隻能通過產前檢查來預防
1、要認真對待婚前醫學檢查，通過檢查發現的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會影響後代的健康，引發胎兒畸形，隻有治愈後才能懷孕；
2、做好懷孕前的準備工作，不要盲目懷孕，做到有準備、有計劃的懷孕，進行一些必要的檢查，如風疹病毒檢測風疹病毒感染會導致胎兒先天性的心髒病及先天性的耳聾，可以通過打風疹疫苗來預防風疹病毒感染；懷孕前三個月可服用“斯利安”葉酸片，以防胎兒神經管的畸形
3、避免在春冬季懷孕，春冬季病毒較多，在春冬季懷孕的胎兒畸形發生率明顯高於夏秋季
4、懷孕後立即建立圍產保健卡，定期檢查，14-20周時可做唐氏篩查，28周前做B超檢測等，這些檢查都可以在懷孕早期查出胎兒是否畸形
5、防止生殖道感染性疾病生殖道感染性疾病主要是由於不潔性行為引起的，因此要規範性行為，已確診的要及時治療，孕婦發現自己分泌物有異常的也要及時就醫，不能因為懷孕而拒絕用藥甚至諱疾忌醫
凡出生後1~2月出現持續性黃疸、陶土色大便伴肝腫大者均應懷疑膽道先天性畸形，應做下列檢查以助於診斷：
1、黃疸超過3~4周仍呈進行性加重，對利膽藥物治療無效；對苯巴比妥和激素治療試驗無反應；血清膽紅素呈持續上升；
2、十二指腸引流液內無膽汗；
3、B超檢查顯示肝外膽管和膽囊發育不良或缺如；
4、99mTC-EHIDA掃描腸內無核素顯示。
膽道先天性畸形是先天性疾病，飲食對本病無明顯輔助治療的作用。建議女性在懷孕期間應少吃魚，魚類雖然是公認的健康食品，然而不同種類的魚體內都會積聚著不同量的汞，這是對人體有害的天然元素。所以對孕婦來說，要避免吃鯊魚、鯖魚、旗魚及方頭魚。因為這四種魚的汞含量可能會影響胎兒大腦的生長發育，造成膽道等髒器的畸形。不過，孕婦如果是偶爾吃一兩頓也沒有什麼大礙的，因為吃這些魚的危害在於汞的長期積累。
膽道先天性畸形的治療一般選擇手術治療，詳述如下：
一、先天性膽道閉鎖
一旦確診膽道閉鎖，手術是惟一的治療方法，凡確定診斷或未能排除本病均應及早行手術治療，進行膽道重建。出生60天內是重建膽道適宜的手術時機，超過3個月繼發成膽汁性肝硬化，肝功能損害不可逆，手術後效果差。手術方式選擇：
1、尚有部分肝外膽管通暢及膽囊大小正常者，可用膽囊或肝外膽管與空腸行Roux-en-Y型吻合。
2、肝外膽管完全閉鎖，肝內仍有膽管得可采用Kasai肝門空腸吻合術。
3、肝移植適於肝內肝外膽道完全閉鎖和施行Kasai手術後無效的病人。膽道閉鎖是兒童肝移植的主要適應證。
二、先天性膽管擴張症
先天性膽管擴張症一經確診應盡早手術，否則可因反複發作膽管炎導致肝硬化、癌變或囊腫破裂等嚴重並發症。完全切除囊腫和膽腸Roux-en-Y吻合是先天性膽管擴張症的主要治療手段，療效好。切除囊腫時僅需將囊腫粘膜在囊內粘膜下完整剝，而無需切除囊腫壁。