本病的病因至今未明，可能與基因遺傳、自身免疫、病毒感染及心理社會因素等有關。其主要病理改變為食管肌層內神經節變性、減少，甚至消失，可累及整個胸段食管，但以食管中下段最為明顯。由於食管下端括約肌高壓和吞咽時不能鬆弛，食管蠕動弱，食物入胃受阻，致食物滯留於食管內。久之食管擴張、伸長、屈曲成角、失去肌張力。食物淤滯刺激食管黏膜發生炎症，繼而發生潰瘍。在長期慢性炎症基礎上可發生癌變。
吞咽困難為最常見的症狀，多數患者有嘔吐，發病早期患者嘔出物量少，為剛進食物而無酸味，隨著疾病進展，食管容量增加，嘔吐次數可減少，但嘔吐物常是未經消化的腐臭食物。
本病女性略多於男性，年齡可從嬰兒至80歲以上老年，多發於20～50歲的青、中年人。外科治療能有效的解除吞咽困難，療效滿意。
賁門失馳緩症的並發症主要有呼吸道病變、食管癌、食管炎和有一些其他係統疾病。
1.呼吸道並發症約在10％的病人中發生，兒童中更明顯，因反流嘔吐發生吸入性肺炎、支氣管擴張、肺膿腫及肺纖維化為最常見。吸入非典型分枝杆菌合並食管內瀦留的油脂可誘發慢性肺部改變，類似臨床及X線的結核病。在痰中找到抗酸菌，可能為非典型分枝杆菌，不要誤認為結核杆菌。有3種機製可以造成呼吸道並發症：①食物內容物吸入氣管或支氣管，最經常發生於有擴張的食管，尤其在夜間平臥時，反複少量誤吸，並伴有咳嗽、喘鳴、氣短等症狀;②明顯擴大及充盈的食管發生氣管壓迫，使呼吸及排痰不暢;③並發癌腫造成食管及氣管，或左支氣管間瘺管，可造成嚴重的呼吸道症狀。其中以第①項最常見。
2.食管癌，據報道2％～7％的病人可合並食管癌，尤其病程在10年以上、食管擴張明顯、瀦留嚴重者。主因食物瀦留發生食管炎的慢性炎症刺激因素造成。食管肌層切開或擴張術後並不能預防癌腫的發生，有手術成功後多年仍可發生癌腫的報道。因此，應仔細觀察有無並發食管癌，遇有可疑情況，進行活體組織學檢查。黃國俊及張煒等分別報道失弛緩病合並食管癌患者性別發生率與食管癌相似，以男性為主，但癌並發失弛緩症的發病年齡較食管癌病人為輕。有失弛緩症者平均年齡為48～51歲，無失弛緩症人年齡62～67歲。腫瘤多見發生於食管中段，其次為食管下段及上段。診斷常延誤，因病人的消化道症狀常被誤認為失弛緩症，待癌腫生長至較大體積發生堵塞擴大的食管才注意。症狀是體重下降，吞咽困難從間歇變為進行性，反流嘔吐出現血染性物或貧血時才被發現。疑並發有食管癌病例除鋇餐X線檢查外，做內鏡活檢及細胞學刷檢。
3.食管炎，由於失弛緩症的食管內食物瀦留，內鏡檢查可見到有食管炎及其造成的黏膜潰瘍，潰瘍可發生出血，少數發生自發性穿孔，食管氣管瘺。身體衰弱或已接受抗生素治療或粒細胞減少者可合並念珠菌感染。內鏡中見在炎性黏膜上有白斑。標本塗片及活檢可以確診。
4.其他並發症。由於失弛緩症的食管擴張，使管腔內張力增加，發生膈上膨出型憩室的並發症，可隨失弛緩治療的同時處理。少數病人發生類似類風濕關節炎的關節並發症，治療失弛緩症後症狀可緩解。
1.漸進性吞咽困難，緩慢發展。
2.食物反流 平臥時明顯，大約1/3患者發生在夜間，可引起吸入性肺炎、肺膿腫。
3.胸痛 是病程早期的常見主訴，性質不一，可為胸骨後或上腹部不適感或疼痛，可放射至心前區、頸部、上肢。有時酷似心絞痛，舌下含服硝酸甘油片後也可緩解。
4.體重減輕 輕度至中等度下降。
5.極度擴張的食管因壓迫胸腔內器官而產生幹咳、氣急、發紺和聲音嘶啞等。
賁門失弛緩症的預防可以從以下幾點著手：
1、改變不良飲食習慣，不吃黴變食物，少吃或不吃酸菜
2、改良水質，減少飲水中亞硝酸鹽含量
3、推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況
4、應用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程積極治療食管炎、食管白斑、賁門失弛緩症、食管憩室等發生相關的疾病
5、易感人群監視，普及防癌知識，提高防癌意識
以上介紹的就是賁門失弛緩症的預防方法，高發地區以及高發人群應該多加注意，積極預防疾病，如有症狀發生，應及時到正規醫院進行診斷和治療
1.X線檢查胸部X線平片中有時可見擴張的食管，胃內氣泡消失，有肺炎或肺膿腫時肺野有改變，最常見的是胃氣泡消失。擴張明顯的食管在後前位胸片上向縱隔增寬，有時可見液平麵，在側位片上見到氣管前移，早期病例在X線檢查時可能不出現異常。
2.鋇餐檢查食管鋇餐造影在失弛緩病例中是一項重要的診斷性檢查，主要特征為食管體部蠕動消失，吞咽時遠端括約肌失鬆弛反應，鋇劑在胃食管接合部停留，該部管壁光滑，管腔突然狹窄呈鳥嘴樣改變。
3. 內鏡檢查食管下端及賁門持續性緊閉不開放，食管內滯留液體或食物，食管腔擴大，重者食管腔擴張猶如胃腔，偶可見食管的走向扭曲呈S形，食管壁有時可見到輪狀收縮環，常看不到推動性原發性或繼發性收縮。由於食管的擴張、扭曲，食管變長，門齒到賁門齒狀線的距離常大於40cm，食管下端及賁門持續緊閉，注氣也不開放，內鏡通過有阻力，一般稍加用力即能進入胃腔。食管的黏膜多伴有瀦留性炎症改變，以下段明顯，表現為糜爛及淺潰瘍。
4.醋甲膽堿(mecholyl)試驗正常人皮下注射醋甲膽堿5～10mg後，食管蠕動增加，壓力無顯著增加。但在本病患者則注射後1～2分鍾起，即可產生食管強力的收縮;食管內壓力驟增，從而產生劇烈疼痛和嘔吐，X線征象更加明顯(做此試驗時應準備阿托品，以備反應劇烈時用)。食管極度擴張對此藥不起反應，以致試驗結果為陰性;胃癌累及食管壁肌間神經叢者以及某些彌漫性食管痙攣者，此試驗也可為陽性。
因病程長，病人長期進食困難，長期處於饑餓狀態，要給易消化、高熱量、營養豐富的流質或半流質飲食。要少量多餐，2～3h 1餐，每餐200ml，避免食物溫度過冷過熱，注意細嚼慢咽，減少食物對食管的刺激。對食物瀦留多或反流嚴重者應適當禁食1～3天，用靜脈輸液補給必要熱量、水、電解質，維生素等。經調整處理緩解後，逐漸恢複飲食。禁食酸、辣、油煎炸、生冷食物，忌煙酒。
賁門失弛緩手術後切忌吃過冷過熱以及刺激性食物。並囑患者少食多餐，進流質或半流質飲食，餐後1~2小時不宜臥床。
賁門失馳緩症的食療方有：
①玫瑰花6克，公丁香3克，銀耳30克，冰糖少許。銀耳蒸1小時，人玫瑰花、公丁香、冰糖，稍煮，分次服。用於間歇性咽下困難及食物反流者。
②牛奶200毫升，燒沸後空腹食。早晚各1次。用於間歇性咽下困難者。
③生蘿卜200克，搗汁，沸水燙溫，分數次溫服。用於氣滯痰凝者。
④醋蛋療法：半夏15克，白芍30克，醋15克，煮後去渣取汁，加鮮雞蛋1個，攪勻後飲。
西醫治療賁門失弛緩症的常規方法
1.一般治療。少食多餐，飲食時細嚼慢咽，避免進食過快、過冷刺激性食物，飲水有助於進食。解除精神緊張，必要時給予心理治療和鎮靜劑。由於食管排空高度擴張瀦留食物較多，可禁食或抽吸使食管排空。
2.藥物治療。主要有硝酸甘油製劑、鈣通道阻斷劑、膽堿能拮抗劑、抑酸劑和粘膜保護藥。
a)硝酸甘油製劑：口服或含化硝酸甘油(0.6mg，3-4次/天，餐前3~5分鍾)能直接鬆弛LES，改善吞咽困難和胸痛。也可以選用硝酸異山梨酯(消心痛，5mg-10mg，3-4次/天)。
b)鈣通道阻斷劑：硝苯地平(心痛定，10mg，3次/天)，鬆弛LES。
c)膽堿能拮抗劑：主要作用機製為平滑肌解痙，促進食物排空。有明顯食物瀦留時，可肌內注射膽堿能拮抗劑丁溴東莨菪堿(解痙靈，10-20mg/次)，可暫時緩解症狀。如發生反流可給予抑酸劑或粘膜保護藥。藥物治療適用於病程早期食管還未出現擴張或者老年不能耐受介入或手術的患者。
3.介入治療。(1)肉毒杆菌毒素注射治療：食管鏡下於LES區域不同方位注射肉毒杆菌毒素，通過毒素阻斷賁門括約肌肉接頭處突觸前乙酰膽堿的釋放而使肌肉鬆弛以緩解症狀。(2)物理性擴張療法：食管擴張可應用氣囊、水囊或探條擴張，擴張LES區，能緩解症狀。
4.食管鏡下置舒緩型擴張器。利用食管鏡將小型擴張器置入食管-賁門處，緩慢擴張該處的環形肌，利用擴張器的彈性使括約肌持續擴張，解除括約肌的痙攣，達到鬆弛狀態，使之恢複功能。優點在於避免外科手術、痛苦小、療效快、無穿孔和無食管反流並發症，是治療食管-賁門失馳緩症有效的新方法。
5.手術治療。如藥物或擴張治療未能獲得滿意療效，患者症狀仍明顯，又無手術禁忌，可以考慮手術治療。常采用術式為Heller術，采用經腹或經胸大切口食管粘膜下肌層切開術，注意結合抗反流術。