目前膽總管囊腫病因仍未完全明了，曾有胚胎期膽管空化異常學說、病毒感染學說、膽總管遠端神經、肌肉發育不良學說等。上世紀60年代末Babbitt提出與胰膽管合流異常存在密切聯係，特別是70年代後日本學者古味信彥(KomiNobuhiko)創立胰膽管合流異常研究會，將有關研究推向深入後，胰膽管合流異常在先天性膽管擴張症的發病過程中所起的作用越來越引起了大家的關注。目前，大多數學者認為這是一種先天性疾病。
1、膽道胚胎發育畸形
肝外膽管係統的形成多在胎兒第5至7周。此時膽道係統管內的上皮細胞增生，形成實性細胞索，後空泡形成並融合成膽道的管腔。如果某部分上皮細胞過度增殖，在空泡化再貫通時遠端狹窄而近端過度空泡化就可能形成膽管的擴張。也有學者提出胰膽管合流向十二指腸遠端開口異位是先天性膽管擴張症的病理改變之一,提示此病變可能是胰膽管合流共同通道延長的病因。
2、膽總管末端梗阻
由於膽總管末端梗阻，膽汁排出不暢而導致膽總管的近端繼發性擴張。
3、膽總管遠端神經、肌肉發育不良
有學者發現先天性膽管擴張症膽總管遠端管壁缺少神經節細胞，提示神經節細胞的缺少可能導致膽總管節律性運動降低、而遠端肌肉功能性或結構性發育不良可能引起膽總管的梗阻、膽汁排出障礙、近端膽道內壓力上升，最終引致不同程度的膽管擴張。我國學者進行的相關研究中也發現膽總管囊腫末端狹窄部位的肌層有明顯增厚、且神經節細胞異常。
4、遺傳性因素
盡管沒有證據證實本病有肯定的遺傳途徑鏈，但國際上及國內均有家係發病的報道。筆者進行過同患先天性膽管擴張症的48歲父親與11歲女兒的手術。
5、胰膽管合流異常致病學說
1916年日本學者木積對一例先天性膽管擴張症患者進行剖檢時，發現擴張的膽總管下端存在胰管與膽管過長的共同通道，而首次提出了胰膽管合流異常的概念。後來，60年代末與70年代初，美國Babbitt、日本古味信彥對胰膽管合流異常的病理改變及與本症的關係進行了更為詳盡的研究，而提出胰膽管合流異常致病學說。作者也曾進行過胰膽管合流異常及膽總管遠端狹窄的幼犬動物模型實驗，成功製成膽管擴張的動物模型，提示胰膽管合流異常引致胰液向膽道內反流，而最終導致膽管擴張，這些研究都支持胰膽管合流異常的致病學說。
6、多種因素合並致病學說
近年來諸多學者的研究發現，臨床上最常存在的兩種先天性膽管擴張症類型，囊腫型與梭狀型之間，其病理改變並不完全一致。因此認為其病因可能是由於多種因素引起的先天性發育畸形。
膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。本症又稱先天性膽總管囊腫、先天性膽總管擴張症、原發性膽總管擴張等。膽總管囊腫的並發症有以下幾點：
1、膽汁淤滯
由於膽道梗阻，膽汁滯留致囊腫漸增大，肝內呈淤膽狀態，逐漸發展成為膽汁性肝硬化，嚴重損害肝功能。
2、門靜脈高壓症
(1)巨大囊腫壓迫
巨大囊腫壓迫門靜脈及腸係膜上靜脈，造成門靜脈血流回肝受阻，形成肝外型門靜脈高壓症。
(2)晚期膽汁性肝硬化
肝內形成廣泛的纖維條索及硬化結節，擠壓肝內門靜脈小分支及肝小葉肝竇，使其變窄或閉塞，門靜脈血流受阻，壓力升高，形成肝內型門靜脈高壓症。此外，由於肝硬化致竇狀隙狹窄或閉塞，門靜脈與肝動脈間的短路開放，肝動脈血流入門靜脈係統，使門靜脈的壓力更高。這類病人占25％。
3、膽管炎
由於排膽不暢，局部抵抗力降低，易發生細菌感染，致急性膽管炎、肝內感染、甚至肝膿腫等。反複發作膽管炎常使膽管壁腫脹、肥厚、纖維化等，使遠端膽管更狹窄，甚至閉塞。
4、胰腺炎
胰膽管接合部異常，可使高壓的膽管內膽汁逆流入胰管，損害胰小管及腺泡，胰液滲入胰實質而引起胰組織自溶，並發胰腺炎。
5、囊腔內結石形成
因膽汁淤滯、膽道感染及膽管狹窄，膽汁成分可發生變化，有利於膽色素結石的形成。王長林報告1例13歲患者，從膽總管囊腫中取出大量的小顆粒狀膽色素結石，且左右肝管內也有很多結石。我們有3例小兒膽總管囊腫病例也合並有膽色素結石。Yamaguchi總結1433例的病例，並發結石的占8.0％。
6、出血
因膽道梗阻致肝功能損害，加上膽鹽不能進入腸道，脂溶性維生素吸收障礙，肝髒對凝血因子的合成發生障礙，可致出血，包括皮膚瘀斑、牙齦出血、消化道出血等。
7、囊腫穿孔或破裂
囊腫逐漸增大，囊內壓力逐漸增加，在囊壁的薄弱處，易因腹壓突然增加或上腹部的外傷而發生穿孔，引起急性膽汁性腹膜炎。中國台灣、日本和我國都有這方麵的報告，占1.8％。
8、囊腫癌變
囊腫內長期膽汁淤滯、反複發作膽管炎及胰膽管彙合異常，胰液反流入囊腔等，可使膽管壁發生炎症、潰瘍、再生或化生，在此基礎上誘發癌變。
膽總管囊腫一般多出現於兒童和成年期，據統計25％的病例在生後第1年作出診斷，60％在10歲前作出診斷，23％是在40歲以上才作出診斷，年齡最大者為78歲。臨床表現為間歇性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸，稱為膽總管囊腫三聯征，但僅占總數的1/3。55％～60％的病例有腹痛，60％～75％有腫塊，65％～80％有黃疸。臨床表現頗不相同，可以完全不痛，或為上腹部能耐受之鈍痛，甚至是右上腹劇烈絞痛。黃疸是最常見的症狀，在兒童往往為最先注意到的症狀，可為間歇性或進行性；嬰兒進行性黃疸，應考慮到先天性膽道閉鎖。黃疸重者可有皮膚刺癢、糞便灰白，尿暗黑色為膽汁尿的表現，黃疸程度與膽道梗阻和感染程度有直接關係。上腹或右季肋部可觸及腫物，大的可占全右腹部，捫之有囊性感，固定不活動，小型囊腫可稍有移動。
其次，如果發生感染後，則出現明顯觸痛和反跳痛。如果是十二指腸內膽總管膨出，則同時有十二指腸梗阻症狀。此外，尚可出現惡心、嘔吐、厭食、腹瀉以及體重減輕等，發生感染則有寒戰、發熱、白細胞計數增加。
對於膽總管囊腫的預防，應該早期盡快明確診斷，確定是否患病才是主要，及時手術治療是此病預防的關鍵同時還應該補充各種脂溶性維生素(A、D、K 等)，以維持良好的身體狀況保持營養平衡等等
膽總管囊腫首先應該先進行診斷，根據患兒幼年起間歇出現典型的腹痛、黃疸、腹部包塊三大症狀應考慮本病，但部分不具有三大症狀，需結合實驗室檢查、腹部B超、CT和膽道造影等做出診斷。
再進行實驗室檢查：肝功能試驗，查明黃疸的性質，對術前診斷亦屬必要。
然後進行其他輔助檢查：
1、X線檢查
對診斷幫助很大。上腹部平片可見較密腫物陰影，胃腸X 線鋇劑造影或低張十二指腸造影，可見胃受壓向左前移位，十二指腸向左前下方移位，十二指腸彎增大。X線鋇劑灌腸檢查可見結腸肝曲向前下方移位。膽囊造影經常失敗，當血清膽紅素大於3mg/dl 時，口服或靜脈造影均無顯影可能;隻有在未出現黃疸之前，靜脈膽道造影還可能有價值。小的囊腫可望得到顯示;大的囊腫則因造影劑被稀釋而不顯影。經皮膚肝穿刺作膽管造影，可能證實膽總管囊性擴張，但有泄漏膽汁的顧慮。經纖維十二指腸鏡逆行插管造影，如能成功，對診斷膽總管囊腫最有價值，但50％的病例術後有澱粉酶升高，個別病例可因誘發胰腺炎而死亡。術中作膽管造影，最為有效，能描繪出囊腫的輪廓與肝內膽管狀態，對決定治療方案可提供有利的根據。
2、超聲波檢查
可發現恒定的液平段。斷層顯像儀能可靠地顯示出腹腔囊腫的位置和大小。肝髒放射性核素掃描有助於識別肝內膽管狀況，以及膽總管囊腫的位置和大小。選擇性腹腔動脈造影，有的會看見大麵積無血管區，並且提示囊腫所在位置等等。
膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。其病變主要是指膽總管的一部分呈囊狀或梭狀擴張，有時可伴有肝內膽管擴張的先天性畸形。一般本病患者應該注意下麵的飲食原則。
1、盡量減少脂肪、特別是動物脂肪的食用量，不吃肥肉、油炸食物，盡可能地以植物油代替動物油。
2、有相當一部分膽囊炎和膽石症的形成與體內膽固醇的含量過高和代謝障礙確有關，因此要限製魚子、各種蛋類的蛋黃及各種食肉動物的肝、腎、心、腦等膽固醇含量高的食物。
3、烹調食品以蒸、煮、燉、燴為佳，切忌大量食用炒、炸、燒、烤、熏、醃製食品。
4、增加魚、瘦肉、豆製品、新鮮蔬菜和水果等富含優質蛋白和碳水化合物的食品食用量，以保證熱量供應，從而促進肝糖元的形成，保護肝髒。
5、多吃西紅柿、玉米、胡蘿卜等富含維生素A的食物，以保持膽囊上皮細胞的健全，防止上皮細胞脫落構成結石核心，從而誘發結石，或使結石增大、增多。
6、若條件許可，平時可多飲新鮮蔬菜或瓜果汁，如西瓜汁、橘子汁、胡蘿卜汁等，並增加飲水、吃飯的次數和數量，以增加膽汁的分泌與排泄，減輕炎症反應和膽汁淤積。
7、少吃大頭菜、芹菜等纖維素含量豐富的食物，以免因難以消化而增加胃腸蠕動，從而引發膽絞痛。
8、戒煙酒及少食辛辣刺激性食物、濃烈調味品，如芥末油等，以免刺激胃腸道，誘發或加重病情。
9、宜進清淡、易消化、少渣、溫度適宜、無刺激性、低脂肪的流質或半流質飲食，切不可圖一時痛快而“放開手腳”，大吃大喝，以免造成不必要的麻煩，甚至誘發膽道出血而危及生命。
通過近年來大宗病例經驗總結，人們對於膽總管囊腫治療方法趨於統一。過去治療膽總管囊腫患兒所采用的囊腫內引流術和囊腫切除肝管十二指腸吻合術，由於術後囊內感染、吻合口狹窄、結石形成、胃液返流甚至癌變等並發症發生率高，已被棄用。目前主張，無論患兒的年齡大小或者症狀的輕重，囊腫徹底切除肝管空腸Roux-Y吻合術是根治膽總管囊腫的標準術式。術前及術中詳細的了解患兒整個胰膽道係統的改變情況，同時處理肝內膽管和胰管及共同管的異常病變，是減少手術後並發症的關鍵。通常醫生會采取以下記賬方法治療膽總管囊腫。
1、囊腫全層切除術
嬰幼兒病史短，膽總管呈囊腫形擴張多見，囊腫壁通常很薄，門靜脈周圍炎症輕，組織粘連不重，可行囊腫全層徹底切除。
2、囊腫內膜切除術
如果患兒病史長、反複發生囊腫感染時，囊腫有時會與周圍粘連嚴重，解剖層次不清，囊腫全層切除會滲血多，甚至有損傷大血管和胰腺組織的可能，可以行囊腫內膜切除術，而避免囊腫壁周圍遊離。
3、囊腫外引流術
對於膽道穿孔引起膽汁性腹膜炎、嚴重的膽管炎及患兒全身條件較差而致囊腫切除較困難的病例，為了減少對患兒的打擊，可行囊腫外引流術，解決膽道梗阻問題，待患兒病情好轉後，再次行根治手術。開腹囊腫引流、經皮穿刺囊腫或膽管引流，都是有效的可以選擇的方法。