1、病因
多囊肝大多數為先天性，係肝內膽小管發育障礙所致。在胚胎發育時期，多餘的膽管自行退化而不與遠端膽管連接；若肝內多餘膽管未發生退化和吸收，並逐漸呈分節狀和囊狀擴張，則可形成多囊肝。多囊肝常伴有多囊腎、胰腺囊腫、肺或脾囊腫及其他畸形，如腦動脈瘤、憩室、雙輸尿管、馬蹄腎或室間隔缺損等，亦可作為其先天發育異常的佐證。多囊肝可發生於同一家庭的不同成員，屬非顯性遺傳。
2、病理
多囊肝的囊腫多數呈多發性，少數為單發性，也有因多房性融合成單發性。多囊肝絕大多數累及全肝，囊內含清亮的無膽汁的液體，肝髒增大變形，肝表麵可見大小不一的灰白色囊腫，可小如針尖，大如兒頭，肝切麵呈蜂窩狀。囊腫亦可密集於肝的一葉，以右葉受累較多。囊腫大小可自針尖大小至8~10cm，但極少超過10cm。囊液可多至2000ml。囊壁薄內可有清液、漿液、膠狀液，有出血或感染時可為血性或膿性，其中不含膽汁，比重常為1.010。
囊腫一般隨年齡增加而緩慢增大，但肝體積可數年保持不變。當囊腫間隔破裂時，它可融合成較大的囊腫。組織學示肝小葉結構無改變，肝細胞正常，囊腫有纖維被膜包圍，其囊壁是由膠原結締組織組成，內襯柱狀上皮或扁平膽管上皮，外層為膠原樣組織。如囊內積液多，上皮可轉扁平甚或缺如。除肝腎外，其他器官如胰、脾、肺、卵巢、精囊也可有囊腫，該病還可伴其他先天畸形包括脊柱裂及多指畸形。囊腫間一般為正常肝組織，久病者亦可出現纖維化和膽管增生，晚期可引起肝功能損害、肝硬化和門脈高壓。
囊腫一般隨年齡增加而緩慢增大，但肝體積可數年保持不變。當囊腫間隔破裂時，它可融合成較大的囊腫，當肝的囊腫大至一定程度，影響健康，如出現消化吸收不良等，或囊腫破裂、感染等並發症時，考慮手術治療。出現急性嚴重腹痛、嘔血或排黑色大便，應即到醫院就診。久病者亦可出現纖維化和膽管增生，晚期可引起肝功能損害、肝硬化和門脈高壓。
患上多發性肝囊腫後，首先表現出來的是消化道症狀。如消化不良、食欲減退、惡心、嘔吐和右上腹痛，但程度不重。肝髒腫大和右上腹腫塊，觸之呈囊性感，無明顯壓痛。繼發感染後可出現寒戰和發熱。
多發性肝囊腫的肝表麵可觸及散在的囊性結節。如囊內出血，合並感染或帶蒂囊腫扭轉時，可有急腹症表現。少見有巨大囊腫壓迫膽總管或肝管出現黃疸的情況，可無陽性體征，部分患者可觸及腹部包塊。
患上多發性肝囊腫後，首先表現出來的是消化道症狀多囊肝嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防在平時，要注意避免碰撞右側肋間及右上腹，以免引起囊腫破裂
1、實驗室檢查
囊腫 出血者偶見 貧血 ，白細胞計數一般正常，但也有高達76×10/L。肝功能試驗改變與肝增大不成比例，僅偶有間接膽紅素及BSP輕度增高。 堿性磷酸酶增高 僅見於部分病例。血尿素氮、肌酐在 多囊腎 腎單位減少者可升高。
2、影像學檢查
B超可見大小不等的暗區、囊腔，肝掃描可見多個缺損。胃腸鋇餐見胃及十二指腸、結腸有移位。靜脈腎盂造影可有 多囊腎 的征象。腹腔鏡檢查可見肝髒增大，其表麵有許多 囊腫 。肝活檢有時可得到囊壁組織。CT示外形光滑，境界清楚的圓形低密度病灶，邊緣呈線形，囊內容物密度均勻，無分房現象，平掃即可確診，強化後，對比更清楚，出血或 繼發感染 時，CT值>20Hu。肝動脈造影見無血管區，迫使血管移位。
臨床上對於年逾30歲，外表健康、肝腫大、肝功能正常並伴有多囊腎。家族史者，應疑有多囊肝。有壓迫症狀和行以上特殊檢查後，如診斷仍屬可疑者可行剖腹探查。
1、飲食對於多囊腎多囊肝患者後天的養護非常重要，一般不可過食鹽腥之品，注意勿過饑過飽，過冷過熱，以免傷及脾氣。如血尿酸高、血壓高者要進低嘌呤、低脂飲食，忌食動物內髒及高脂肪飲食。後期慢性腎功能衰竭者要注意用控製食物中蛋白的攝入量。
2、多囊腎多囊肝患者日常生活活動應避免劇烈運動、穿吊帶褲，不要使用環繞腹部的汽車安全帶，如此可預防腎髒因碰撞或擠壓而受傷。
3、多囊腎多囊肝患者避免腎感染，避免泡浴及憋尿，性交後立刻排尿，盡量避免尿道插管，萬一有囊內感染需找腎髒專科醫師治療，並延長抗生素使用時間（4-6周）。
4、多囊腎多囊肝患者並發腎結石患者每日應飲用足量的水，使尿量達到每日2公升，如仍無法排出可考慮手術。
治療主要是低銅飲食、減少銅的吸收、增加銅的排泄和肝移植。首選藥物是D-青黴胺。肝移植為治療該病的最佳手段。
多囊肝如果同時又有多囊腎等，屬於多囊髒器，往往與遺傳因素有關。對於較大的肝髒囊腫，如果病人有症狀，可以考慮行超聲引導下穿刺抽液治療，但效果不太滿意。如果嚴重影響肝功，則需考慮進一步治療。