吉爾伯特綜合征主要是由於肝細胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙，或肝細胞內葡萄糖醛酸轉移酶活性不足，故使血中間接膽紅素增加而引起。以男性為多見，可發生於任何，但以15－20歲為多見。
吉爾伯特綜合征可並發膽紅素腦病，先天性膽管閉鎖，新生兒肝炎，病毒性肝炎等。
新生兒膽紅素腦病是指出生一周內的新生兒由於膽紅素毒性作用所致的急性腦損傷。由於膽紅素的毒性作用導致的慢性和永久性的腦損傷稱之為核黃疸。
膽道閉鎖（BiliaryAtresia，BA）是以肝內外膽管閉鎖和梗阻性黃疸為特點的小兒外科常見畸形，其發病率為1/5000-1/18，000。該病多因胚胎時期肝膽發育障礙所致，但在產前難以確診。Kasai手術是該病一線治療方法，但最終仍有70％成功應用Kasai手術治療的BA患兒發展為肝硬化，需要接受肝移植治療。
新生兒肝炎(neonatalhepatitissyndrome)包括乙型肝炎病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、柯薩奇病毒和風疹病毒等所引起的肝炎，亦可由ECHO病毒、EB病毒、弓形蟲、李司忒氏菌或各種細菌所致。這些病原體可通胎盤感染胎兒，亦可在產程中或產後感染。少數病例與先天性代謝缺陷有關。
應避免各種誘因，黃疸出現時可用肝酶誘導劑，如苯巴比妥60mg，3次/日，口服，提高肝細胞內葡萄糖醛酸轉移酶活性，使血中間接膽紅素減少
吉爾伯特綜合征應該做的檢查和鑒別簡述如下：
一、檢查
肝功檢查ALT正常或輕度增高，血清總膽紅素增高，以非結合膽紅素為主，低熱卡（400千卡/d）試驗，24小時後血非結合膽紅素超過原水平1倍以上；魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d，口服三天，非結合膽紅素下降50％以上，甚至正常。紅細胞脆性試驗正常，網織紅細胞不高。
影像學檢查膽囊顯像良好。
二、鑒別
注意與溶血性黃疸，梗阻性黃疸，乙肝鑒別。
吉爾伯特綜合症的飲食宜忌。
一、吉爾伯特綜合症適宜的飲食
1、飲食宜清淡，多吃高蛋白食物：魚類、豆製品、奶類含有豐富的蛋白質且易消化吸收，提高人體抗感染的能力。
2、多吃新鮮蔬菜和水果：其富含多種維生素，可增加VC含量，促進免疫係統的啟動，增加白血球吞噬細菌的能力等，在一定程度上可提高自身的抵抗能力，增強機體免疫力。
3、多吃真菌類食品：如香菇、蘑菇、黑木耳、猴頭菇、草菇等，都能不同程度地提高免疫力的功能，促進白細胞、單核巨噬細胞數量增加，增強吞噬功能，促進抗體生成等，調動機體免疫係統，提高免疫力，對降酶可起到積極作用。
二、吉爾伯特綜合症忌食
少食用和不食用油炸、醃製、油膩太大和辛辣帶有刺激性的食品。
吉爾伯特綜合征主要是由於肝細胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙，或肝細胞內葡萄糖醛酸轉移酶活性不足，故使血中間接膽紅素增加而引起。本病予後良好，一般無需特殊治療，苯巴比妥40－18μg/d，可迅速便已升高的血膽紅素降致正常。