一、發病原因
先天性肝纖維化(CHF)屬常染色體隱性遺傳性疾病，其父母任一方若為雜合子，其表型多正常，而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病，近親結婚者的子女可增加患本病的機會。
二、發病機製
肝髒增大質地變硬，肝彙管區麵積增寬，門靜脈分支減少、閉塞或狹窄，周圍纖維組織增生；肝內膽管擴張和增生，擴張膽管覆以正常的柱狀上皮細胞；與小兒肝硬化的組織學改變不同的是肝細胞和肝小葉結構正常，無肝細胞壞死及再生出現。
本病多並發有反複發作的消化道出血，其發作頻度因人而異，但一般均不凶猛，多可經內科治療控製。一般不並發肝性腦病、腹水、黃疸以及肝功能衰竭。未經治療者，預後較差，死亡的主要原因是消化道大出血(50％的病人)，或死於其他伴發的先天性畸形，如多囊腎並腎衰、Caroli病繼發膽道上皮癌、Caroli病並發急性梗阻性化膿性膽管炎或肝膿腫等。
與本病伴發的先天性畸形有：
1、Caroli病CHF常伴有先天性肝內膽管擴張，如二者並存，則稱為Grumbach病。
2、先天性腎髒集合管擴張症約1/3的CHF患者常伴發先天性腎髒發育不良，其腎髒病變的特點很像海綿腎，但與海綿腎不同的是前者累及集合管在髓質和皮質的所有部位，而海綿腎僅有腎髓質部的集合管擴張。大部分伴發有此症的患者無明顯腎髒的症狀，但查體可發現雙腎腫大，排泄性尿路造影可見與腎小盞相連的多數條紋狀擴張的集合管影，絕大部分合並此病的CHF患者腎髒病變多維持不變，但少數患者病變進展，擴張的集合管排出道受阻，則可形成類似成人多囊腎之病變(多在30～40歲時形成)，病程後期出現腎性高血壓及尿毒症。
3、其他少見伴發畸形有先天性肝內門靜脈畸形(如重複門靜脈分支等)、胰腺囊腫、小腸淋巴管擴張症、肺氣腫、腦血管瘤、腎髒及腦動脈瘤等。
以繼發性的門脈高壓症及其並發症為主要表現，部分病人合並有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎，則可同時伴有此二種疾病的臨床表現。
1、多數病人在5～20歲出現症狀，但小部分病人可在出生時即出現，主要表現為嘔血，便血(消化道曲張靜脈破裂出血)，腹部包塊(肝脾腫大)，肝脾區不適或脹痛，貧血(脾亢所致)，反複發作的發熱(並發膽管感染所致)，合並Caroli病時可伴有反複發作的上腹痛(並發肝內膽管結石)，發熱，黃疸等，合並多囊腎者可最終出現尿毒症的症狀。
2、智力，體格發育一般正常，多數病人常同時發現有肝脾腫大，以脾大最為常見，肝脾質地均較硬，表麵光滑，並發感染時伴肝區叩痛，部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張)，可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性)，此即所謂Cruveilhier綜合征，係門脈高壓所致，與其他疾病所致門脈高壓症不同，本病一般不出現腹水，亦無蜘蛛痣，合並多囊腎者，可同時捫及雙腎腫塊，並可有腎性高血壓。
本病病因不明確，與常染色體隱性遺傳有關，通常與近親結婚有關，本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查，避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病同時還應注意加強孕期營養，合理膳食，避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激
血常規可正常，但有脾亢者則外周全血細胞減少，各項肝功能指標一般正常，但少數人可有AKP及(或)γ-GT輕度升高，合並多囊腎者，後期可出現血肌酐及尿素氮升高。
食管吞鋇及胃鏡早期可無異常發現，病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張，B超及CT可見肝脾腫大，門靜脈擴張，脾靜脈擴張，胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓，合並多囊腎者，可發現雙腎多發性囊性病變，肝髒穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變，但少數情況下，若穿刺部位恰好為正常的門管區時，則可誤診為正常肝組織。
肝纖維化目前治療主要依靠藥物治療，在治療過程中應注意合理飲食，避免加重病情或導致病情反複：
1、補充維生素C
維生素C直接參與肝髒代謝，促進肝糖原形成。增加體內維生素C濃度，可以保護肝細胞抵抗力及促進肝細胞再生。腹水中維生素C的濃度與血液中含量相等，故在腹水時應補充大量的維生素C。吃水果時應剝皮或榨成汁飲用。
2、多吃含鋅、鎂豐富的食物
肝纖維化的病人普遍血鋅水平較低，尿鋅排出量增加，肝細胞內含鋅量也降低，當飲酒時，血鋅量會繼續降低，應嚴禁飲酒，適當食用瘦豬肉、牛肉、蛋類、魚類等含鋅量較多的食物。為了防止鎂離子的缺乏，如多食用綠葉蔬菜、豌豆、乳製品和穀類等食物。
3、限製膳食中的水與鈉
當有水腫或輕度腹水的病人應給予低鹽飲食，每日攝入的鹽量不超過3克；嚴重水腫時宜用無鹽飲食，鈉應限製在500毫克左右。禁食含鈉較多的食物，例如蒸饅頭時不要用堿，可改用鮮酵母發麵，或吃無鹽麵包。掛麵中含鈉較多，不宜食用。少食或不食鹹菜醃菜，並注意烹調方法，待菜炒熟後再放調味品及食鹽。每日進水量應限製在1000毫升～1500毫升。
4、充足的碳水化合物
碳水化合物的充足能使體內充分的貯備肝糖原，防止毒素對肝細胞損害，每天可吃澱粉類食物350克～450克。
5、適量的脂肪
有的病人患肝纖維化後，害怕吃脂肪，其實脂肪不宜限製過嚴。因肝硬化時胰腺功能不全，膽汁分泌減少，淋巴管或肝門充血等原因，有近半數的肝硬化患者出現脂肪痢，對脂肪吸收不良。當出現上述症狀時，應控製脂肪量。但如果患者沒有上述症狀時，並能適應食物中的脂肪，為了增加熱量，脂肪不易限製過嚴。若為膽汁性肝硬化采用低脂肪、低膽固醇膳食。
6、合理應用蛋白質
肝髒是蛋白的合成的場所，每天由肝髒合成白蛋白11～14克。當肝纖維化時，肝髒就不能很好地合成蛋白質了。這時就需要合理安排蛋白質的攝入，防止肝性腦病的發生。可以選擇由多種來源的蛋白質食物。為使病人能較好地適應，可以把奶酪摻到適量的雞、魚、瘦肉、蛋中，每天都要有合理適量的蛋白膳食。
一、治療
1、大多數無伴發病的CHF隻需處理其並發症，如消化道出血，出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血，給食管胃底曲張靜脈注射硬化劑或圈套結紮等。出血凶猛、量大者，經上述處理無效時，可予急症門奇斷流(如賁門周圍血管離斷術)，反複發作上消化道出血，威脅患者生存，或應用上述方法無效時，可考慮行門體分流術。
2、單純脾切除術曾被用於CHF表現為脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影響將來可能要進行的門體分流術的操作，故已不用。
3、CHF伴發無症狀的靜止型Caroli病時，一般不主張行膽道探查術，因可導致膽道感染。伴發非靜止型Caroli病者，其處理參見膽道疾病有關內容。
4、伴發終末期先天性腎髒病的患者，考慮行腎移植術。
二、預後
本病為遺傳性疾病，現無根治方法。對已出現肝脾腫大、反複嘔血、便血等門靜脈高壓症狀的病兒應及時行分流術或脾切除、食管賁門胃底斷流術，手術成功則預後良好。近來肝移植也被用於治療此病。如果病兒合並肝內膽汁淤積、膽管炎及敗血症，或合並腎盂腎炎、腎性高血壓、腎功能衰竭等腎髒病變將影響預後。