一、發病原因
1、尚不十分明確，有兩種觀點：一為胚胎期肝內膽管或淋巴管發育障礙，或肝內迷走膽管形成；一為胚胎期肝內感染引起膽管炎，致肝內小膽管閉鎖，近端小膽管逐漸呈囊性擴大，形成囊腫。先天發育障礙可因遺傳所致，如成人型多囊性肝病(adultpolycysticliverdisease，APLD)，為常染色體顯性遺傳性疾病。
2、按Debakey的病因學分類，先天性肝囊腫可分為原發性肝實質性肝囊腫和原發性膽管性肝囊腫兩大類。前者分為：①孤立性肝囊腫(可分為單個或多個肝囊腫)；②多發性(多囊性)肝囊腫(即多囊肝)。後者分為：①局限性肝內主要膽管擴張；②肝內膽管多發性囊狀擴張(即Calori病)。本文僅敘述先天性肝實質性囊腫，或稱為真性囊腫，以區別創傷性、炎症性、腫瘤等引起的假性囊腫。
二、發病機製
1、單發性肝囊腫可以很小，也可以很大，小者直徑僅數毫米，大者直徑可達20cm以上，甚至占據整個肝葉。但臨床上所見到的肝囊腫都較大，含液量常在500ml以上，最多可達1.7萬ml，上海東方肝膽外科醫院一組病例中，有1例囊液達5000ml。囊腫呈圓形或橢圓形，多為單房性，也有呈多房性，有時還可有蒂。囊腫有完整的包膜，表麵呈乳白色，也有呈藍灰色。囊壁厚薄不一，厚者可達0.5～5.0mm，內層為柱狀上皮細胞，外層為纖維組織，被覆有較大的膽管血管束，周圍肝細胞常因受壓而萎縮變性。囊液多為清亮透明或混有膽汁，如合並囊內出血時，可呈咖啡色。囊液為中性或堿性，密度為1.010～1.022，含有少量清蛋白、黏蛋白、膽固醇、紅細胞、膽紅素、酪氨酸或膽汁等。
2、多發性肝囊腫比單發性多見。囊腫大小不一，小者為綠豆大或僅能在顯微鏡下查到，大者容量可達1000ml以上。囊腫可散布於全肝或密集於肝的一葉，以右肝多見。大體標本切麵呈蜂窩樣改變，囊壁可分為兩層，內層為上皮細胞，其形狀可因囊腫大小不同而異。囊腫較大者，因上皮細胞受壓，柱狀細胞和杯狀細胞呈扁平狀或消失；中等大的囊腫，隻有杯狀細胞；小的囊腫，柱狀細胞和杯狀細胞俱全。外層為膠原樣組織，囊腫之間可見為數較多的小膽管和正常肝細胞。囊液清亮透明，一般不含膽汁。多發性肝囊腫很少引起門靜脈高壓和食管靜脈曲張，但可合並膽管狹窄、膽管炎和肝炎。晚期可引起肝功能損害，出現腹水、黃疸、脾腫大、食管靜脈曲張或腹壁靜脈曲張等。
並發症比較少見，最多見的症狀是囊內出血，臨床表現為突然劇烈的腹痛及囊腫增大。這種並發症幾乎均見於50歲以上的婦女，但極少數病人腹痛則較為輕微，甚至沒有，出血時超聲下觀察到囊內容物呈流動性。另外囊腫破裂，囊內並發感染時，尚可出現寒戰、高熱;壓迫十二指腸尚可形成內瘺;門脈高壓等，1977年Kasai等報道了3例肝囊腫壁上發生癌變，指出如果發現囊腫內容混濁，囊壁有不規則結節時應警惕惡性變的問題，另外多發性囊腫尚可合並膽管狹窄、膽管炎。
先天性肝囊腫病人年輕時常常無症狀，35～40歲以後漸漸出現症狀，表現為上腹部腫塊，肝區及上腹部疼痛，通常為隱痛，若出現囊內出血，也可伴有腹部劇烈疼痛；囊腫壓迫鄰近器官也可造成進食減少，脹痛，嘔吐，黃疸等；少數嚴重的肝囊腫也可造成腹水，門脈高壓症，合並其他髒器囊腫的病人可相應出現一些表現，臨床檢查早期常無任何陽性發現，對於較大的肝囊腫，查體可觸及右上腹腫塊，表麵光滑，質韌，合並感染時可伴有觸痛。
先天性肝囊腫病人年輕時常常無症狀，35～40歲以後漸漸出現症狀，嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防做好孕期檢查，及早的發現先天性肝囊腫，並且進行有針對性治療
先天性肝囊腫無合並症者，即使囊腫很大，通常也不影響肝髒功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結果，當出現合並症時，病人可表現為肝髒膽紅素，轉氨酶，堿性磷酸酶，轉肽酶升高；合並感染的病人可出現血白細胞及分類升高等表現。
1、X線：腹部平片可發現肝囊腫囊壁鈣化呈弧形或全囊鈣化；氣腹造影有時可見肝髒表麵有局限光滑而整齊的突出塊影；囊腫壓迫胃腸道時，鋇餐造影可見胃腸道的推移；動脈造影可顯示動脈分支繞囊腫呈抱球狀推移，無腫瘤血管，實質期出現邊緣清晰的充盈缺損區，普通X線顯像時對肝囊腫有一定診斷意義，但並無特異性，一般不選用。
2、B超：肝內出現圓形或橢圓形無回聲區，可為單個或多個，散在分布於肝實質內，囊壁為菲薄的光帶回聲，與周圍組織分界明顯，多房性囊腫囊內可出現單條或多條間隔的光帶，粗細寬窄不一，超聲顯像診斷容易，準確性和特異性均較高，易於隨訪，有助於與肝外腹腔囊腫鑒別，同時應將腎髒B超列為常規。
3、CT：典型的先天性肝囊腫表現為邊緣光滑銳利，圓形或橢圓形的低密度影，其CT值與水近似或略高於水，囊腫緊靠肝包膜或彼此相鄰時可顯示出很薄的囊壁，偶可見增厚及鈣化的囊壁，囊腫多呈單房性，偶可見分隔，靜脈注射造影劑後囊腔內無增強表現，CT掃描若發現肝囊腫，尤其是多囊性病變時，應常規掃描雙腎，脾，胰，若亦發現多發囊腫，可作為APLD的輔助診斷依據。
4、核素顯像：借助與放射性核素198Au，131I等進行肝髒掃描，有助於判斷肝內是否存在有占位病變，對鑒別囊腫是肝內或肝外有幫助，表現為邊緣整齊的圓形或大片狀放射形缺損或稀疏，對囊腫定位診斷有幫助。
5、MRI：對肝囊腫診斷的靈敏度高於CT，可顯示出1cm大小的囊腫，並能區別囊性擴張的膽管，但MRI對肝囊腫和海綿狀血管瘤鑒別診斷較困難。
肝囊腫是是最常見的肝髒良性疾病之一，因此肝囊腫病人一般無大礙，飲食與常人相差無幾，但應注意以下幾點：
1、改變日常飲食的習慣，減少食物中脂肪含量及總熱量。
2、注意休息，避免過於勞累。
3、適當的鍛煉身體以增強體質。
4、纖維素A、維生素B、維生素C、維生素B6、維生素E能減少肝囊腫發病的危險，可適量服用。
5、飲食應清淡，少喝酒，改變日常飲食的習慣，忌食辛辣油膩刺激性、高脂肪的食物，減少食物中脂肪含量及總熱量。
一、治療
對於先天性肝囊腫的治療，首先是要建立正確的診斷，以防將一些惡性或潛在的惡性囊性病變誤認為先天性囊腫而延誤治療。肝髒的囊性腺瘤易於惡變，應與先天性囊腫區別，進行手術治療。無症狀的先天性囊腫一般不需要外科處理，其並發症發生率及癌變率均非常低，治療一般隻用於有症狀的先天性囊腫。目前主要有2種治療方法：手術和介入性治療。穿刺抽液減壓隻能作為暫時緩解壓迫症狀的措施而不是確定性的治療，因為囊內壓力對囊液分泌的速率有一定的調控作用，當囊內壓力減低時，囊液分泌增加，並很快恢複到穿刺前的囊內壓，症狀加劇。但是，在巨大的先天性囊腫時，穿刺抽液可用於術前準備，以避免巨大囊腫切開時，突然減壓所導致的嚴重生理紊亂。
先天性肝囊腫的治療，以往有較保守的方法，如囊腫穿刺抽液、囊腫內注射硬化劑、囊腫開窗術、囊腫袋形縫合、囊腫腸道內引流術等，這些方法均有缺點，包括：囊腫複發；囊腫感染；不能有效地處理囊腫並發症；不能消除囊腫惡變的可能。治療效果不夠滿意。肝髒外科發展至今，對單發的及局限的先天性肝囊腫多采用囊腫切除及包括囊腫在內的肝葉(或段)切除術，手術較安全，效果良好。多次的囊腫穿刺、注射硬化劑、內引流術等導致囊腫內感染，增加切除術時的困難，甚至造成切除術後感染等嚴重並發症。Madanaga等報告44例肝髒囊性病變切除手術中，手術死亡1例，該患者數年來曾接受多次穿刺抽液治療，囊腫有感染，在行肝右葉切除分離囊腫與膈肌、下腔靜脈、右肝靜脈的緊密粘連時因大出血死亡。在沒有感染或接受過其他治療的先天性肝囊腫，粘連很少，手術切除一般是安全而易行的。我們認為：在有可能時，囊腫切除應是孤立性先天性囊腫、局限性的多發性囊腫、不能除外腫瘤性肝囊腫(膽管囊性腺瘤)、疑有惡變的囊性病變等疾病的首選手術方法。囊腫切除術對消除囊腫引起的症狀效果最為滿意。至於先天性多發性肝囊腫(先天性多囊肝)，由於肝內的囊腫會相繼長大，切除單一的巨大肝囊腫並不能維持長遠療效，此時可首選在腹腔鏡下肝囊腫開窗引流術，使手術創傷降低至最低程度。
1、先天性肝囊腫的手術方法
（1）肝囊腫切除術：
①其手術適應證為：
A、有明顯臨床症狀的肝囊腫。
B、位於肝髒下段較表淺的肝囊腫。
C、因囊腫壓迫已引起肝葉的萎縮及纖維化(多見於肝左葉)，可將已萎縮的肝葉連同囊腫切除，多發性肝囊腫不宜行肝葉切除術。
D、有合並症的局限性肝囊腫，如有囊內出血、膽瘺、慢性感染、疑有惡性變者，宜行囊腫切除術。
E、病人情況能承受較大手術者。
②手術禁忌證有：
A、老年病人有重要器官功能不全者。
B、多發性肝囊腫或多囊肝。
C、囊腫位置深，貼近肝門處的重要結構，剝離麵積廣泛，囊壁分離出血多，技術上有困難。
（2）肝囊腫開窗術(openingoflivercyst)：此手術方法由林天佑(LinTY)提出，手術簡單，創傷性小，適用於對多發性肝囊腫(多囊肝)和無並發症的孤立性的單純性肝囊腫的減壓引流，一般效果較好，但有時因開窗處“窗口”為腹腔內髒器粘連阻塞致囊腫複發。手術方法是切除突出至肝表麵處的一塊囊壁和肝包膜。有開腹和腹腔鏡兩種方法。
①手術適應證：
A、有明顯臨床症狀的突向肝表麵的巨大囊腫。
B、診斷明確，囊腫無並發症。
C、其他上腹部手術(最常見是膽囊切除術)時一並處理囊腫。
D、病人的條件適合手術者。
②手術禁忌證：
A、其他原因的肝髒囊性病變。
B、交通性肝內多發囊腫。
C、肝囊性腺瘤。
D、有合並症的肝囊腫。
E、小的無症狀的囊腫。
F、位置深未突於肝表麵的囊腫。
2、肝囊腫硬化治療(sclerosingtherapyofthelivercyst)單純性肝囊腫通過向囊腔內注入血管硬化劑(常用的為無水乙醇95％～99.8％)破壞囊腫的內皮，經1至數次抽液注藥後，囊腔可逐漸縮小，能收到較好的近期效果。對於較小的肝囊腫(直徑
肝穿刺硬化治療方法有兩種：囊內注入酒精留置法和穿刺置管酒精衝洗法。
（1）囊內注入酒精留置法：局麻下，穿刺時囑病人屏氣，B超引導下穿入囊腔內，拔出針芯，抽淨囊液，腔內注入2％利多卡因10～20ml，2～3min後注入無水酒精，注入量為抽出量的1/5～1/4為宜，總量最多100ml左右，囊液過多，可分次治療。插入針芯屏氣拔針。防止腔內酒精入腹腔引起反應。術後臥床休息4h。
（2）穿刺置管酒精衝洗法：穿刺將導管留置囊腔內持續引流，囊液排空後用無水酒精衝洗囊壁，反複至囊腔閉合拔管。此方法的優點可避免酒精對肝髒損害，囊壁閉合完全；不足是留置導管造成病人生活不便，有感染可能。不管何種方法，B超引導囊腫硬化治療已成為肝囊腫治療的主要手段。
二、預後
本病發展緩慢，預後良好。孤立性肝囊腫經非手術或手術治療可痊愈，多囊肝經治療後可緩解症狀，對肝功能的恢複及全身狀況的改善皆有幫助。本病一般不引起肝功能損害，但部分晚期患者，由於肝組織的嚴重破壞，出現黃疸、腹水等並發症，難以用各種方法治療；此類患者預後較差，如合並多囊腎，可因肝、腎衰竭而死亡。