先天性肝內膽管發育不良症，表現為肝髒明顯腫大，顯微鏡下大多數門管區無膽管，有時可見發育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化，睾丸可見間質纖維化等。對於肝膽失衡，氣血淤滯血脈不通暢。肝膽的輕度纖維化，營養失衡等。
在出現新生兒膽汁鬱積性黃疸的AGS兒童肝髒疾病的預後較差。但是，嚴重的肝髒並發症可能到肝髒疾病晚期才能出現，需要終生隨訪。病情的遷延性會有一定的慢性活動性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭，病毒性肝炎、脂肪肝、各種類型的肝硬化等，注意鑒別診斷。
男女均可發病，在出生後3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特征，嚴重瘙癢，血膽固醇高達50.8mmol/L，堿性磷酸酶升高，穀丙轉氨酶正常。前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖，肺動脈瓣可聞及收縮期雜音，脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩，可有睾丸發育不良。
無特殊預防措施服用多種藥物容易產生藥物交互作用，影響肝髒代謝藥物能力樟芝具有護肝解毒作用，能降低SGPT、促進肝細胞再生，提升肝髒抗氧化酵素及抑製肝組織之肝脂過氧化的能力，對於肝炎、肝硬化、肝癌患者可獲得明顯的改善有肝病的人就醫時，應告知醫師他目前正在服用的所有藥物，以做為醫師處方時的參考
Alagille綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。本病胰蛋白酶、血清堿性磷酸酶、心血管造影、尿常規、糞便性狀、肝活檢可以確診。
Alagille綜合症患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
可給予消膽胺或中藥，以治療膽汁淤積，並補充脂溶性維生素。
1、針對基礎病因治療
對基本病因明確的膽汁淤積，如有可能均應力爭根治或控製基礎疾病。如腫瘤、結石所致的梗阻，可通過手術根治性腫瘤切除或ERCP取石；修複膽道狹窄則可使膽道引流恢複正常；對膽小管的免疫性損傷，免疫抑製劑可能有效；對藥物性膽汁淤積，及時停用有關藥物。
2、支持與對症治療
熊去氧膽酸、多烯磷酯酰膽堿膠囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。中藥製劑有利膽退黃、降酶作用，如柴胡、白芍、茵陳、丹參等；瘙癢的治療，可補充脂溶性維生素、鈣和維生素D。