膽石形成原因迄今仍未完全明確，可能為一綜合因素。膽石的成分有膽固醇、膽色素、鈣鹽、黏蛋白及其他有機物與無機物等，根據結石成分的不同，通常將膽石分為膽固醇性結石、膽色素性結石和混合性結石（膽固醇、膽色素、鈣及其他有機物、無機物混合而成）3類。多年來的研究已證明，膽石是在多種因素影響下，經過一係列病理生理過程而形成，這些因素包括膽汁成分的改變、過飽和膽汁或膽固醇呈過飽和狀態、膽汁囊泡及膽固醇單水晶體的沉澱、促成核因子與抗成核因子的失調、膽囊功能異常、氧自由基的參與及膽道細菌、寄生蟲感染等。
膽石形成的機製膽石形成的基本因素有：膽汁理化狀態的改變、膽汁淤滯和感染等3種。常為2種以上因素聯合致病。膽汁理化性狀的改變使其中膽色素或者膽固醇析出，形成結石；膽汁淤滯可使膽汁中水分被過多吸收，膽汁過度濃縮，使膽色素濃度增高，膽固醇過飽和等，都可促進膽石形成；細菌感染可使膽道發生炎性水腫、細胞浸潤和慢性期的纖維增生，導致膽道壁增厚、狹窄甚至閉塞，從而引起膽汁淤滯。炎症時滲出的細胞或脫落上皮、細菌群、蛔蟲殘體及蟲卵等也可作為結石的核心，促進膽石形成。
膽石症最嚴重的並發症是不同嚴重程度的急性膽囊炎，包括壞疽性、氣腫性膽囊炎，膽囊周圍膿腫和穿孔等。慢性結石性膽囊炎也是膽囊結石常見的並發症。除此之外，膽囊結石的並發症還有胰腺炎、肝膿腫、膽管炎、上行性肝炎、門靜脈炎、Mirizzi綜合征和膽囊癌等。除了慢性膽囊炎（幾乎每個膽囊結石患者都合並有慢性膽囊炎）之外，大約20％的膽囊結石患者會發生並發症，並且隨著年齡增長，發生並發症的發病率明顯增加。
一般而言，膽石發生在膽道的不同部位時，其症狀並不完全相同，現按膽囊結石描述其臨床表現。
1、膽絞痛或上腹痛：膽絞痛是一種內髒性疼痛，多數因膽囊管被結石暫時性梗阻所致，如果膽囊有急性炎症並存時，則膽囊壁可有不同程度的充血，水腫或增厚等病理表現，在典型病例，患者常有反複發作的上腹部疼痛，常位於右上腹或上腹部，重者表現為絞痛，疼痛可因進食而加重；部分病例疼痛可於夜間發作，絞痛發作多發生於缺乏體力活動或缺乏運動者(如長期臥床者)，膽絞痛的典型發作多表現為在15min或1h內逐漸加重，然後又逐漸減弱；約有1/3的患者疼痛可突然發作，少數患者其疼痛可突然終止，如疼痛持續5～6h以上者，常提示有急性膽囊炎並存，約半數以上的患者疼痛常放射到右肩胛區，後背中央或右肩頭，膽絞痛發作時患者常坐臥不安，疼痛發作的間歇期可為數天，數周，數月甚至數年，在發作的時間上無法預測是膽絞痛的一個特點。
2、惡心與嘔吐：多數患者在膽絞痛發作的同時伴有惡心與嘔吐，重者伴出冷汗，嘔吐後膽絞痛常有一定程度的減輕，嘔吐的持續時間一般不會很長。
3、消化不良：消化不良表現為對脂肪和其他食物的不能耐受，表現為過度噯氣或腹部膨脹，餐後飽脹及早飽，燒心等症狀，消化不良症狀的發生可能與膽石的存在或並存有膽囊炎等有關。
4、畏寒，發熱：當並發急性膽囊炎時，患者可有畏寒，發熱；當膽囊積水繼發細菌感染形成膽囊積膿或壞疽，穿孔時，則寒戰，發熱更為顯著。
5、黃疸：單純膽囊結石並不引起黃疸，隻有當伴有膽總管結石或炎症(膽管炎)，或膽囊結石排入膽總管引起梗阻時可出現黃疸，部分患者伴有皮膚瘙癢。
6、右上腹壓痛：部分單純膽囊結石患者在體檢時，右上腹可有壓痛，如並發急性膽囊炎時，則右上腹明顯壓痛，肌緊張，有時可捫及腫大的膽囊，Murphy征陽性。
7、膽心綜合征：因膽囊結石等膽道疾病，反射性引起心髒功能失調或心律的改變，而導致的一組臨床症候群稱為膽心綜合征，而患者的冠狀動脈或心髒並無器質性病變，膽石症引起冠心病樣症狀的機製是由於膽石症，膽道梗阻，膽管內壓增高時，可通過脊髓神經反射(膽囊與心髒的脊神經支配，在胸4～5脊神經處交叉)，即經內髒-內髒神經反射途徑，引起冠狀血管收縮，血流量減少，重者可導致心肌缺氧而發生心絞痛，心律失常或心電圖改變等。
膽囊結石的預防主要有以下兩方麵：
一、由於膽囊結石的形成與膽汁中膽固醇濃度過飽和有關，因此，控製飲食中膽固醇的過多攝入是維持膽汁保持一定穩定性的重要手段，在日常生活中，合理調整膳食結構，少食含膽固醇較多的脂肪類食物，多食富含高蛋白的食物，蔬菜及新鮮水果，妊娠期婦女尤其要引起足夠的重視，另外，平時要進行適當的體育鍛煉，以防止脂肪在體內過度積存，
二、每年應定期體檢，包括肝膽B超檢查，便於早期發現，早期治療
膽石症患者根據臨床典型的絞痛病史，影像學檢查可確診。首選B超檢查，可見膽囊內有強回聲團、隨體位改變而移動、其後有聲影即可確診為膽囊結石。僅有10％～15％的膽囊結石含有鈣，腹部X線能確診，側位照片可與右腎結石區別。CT、MRI也可顯示膽囊結石。但不作為常規檢查。
膽石症患者要多食維生素C各種新鮮水果、如鮮橙等，維生素C可以使體內多餘的膽固醇轉變為膽汁酸，使得分解脂肪的膽汁減少與膽固醇的中和，聚集形成膽結石的機會。要多吃含維生素A的食物，如綠色菜蔬、胡蘿卜、番茄、白菜等，維生素A對上皮細胞具有滋潤營養的作用，還可以或許減少膽固醇結石的形成。可以多吃瘦肉、雞、魚、核桃、黑木耳、海帶、紫菜等、植物油炒菜，所吃的菜以燉、燴、蒸為主。應進食低脂肪、低膽固醇食品如：噴鼻菇、木耳、芹菜、芽菜、海帶、魚肉、藕、兔肉、雞肉、鮮豆類等。
膽石症的治療目的在於緩解症狀，減少複發，消除結石，避免並發症的發生。急性發作期宜先行非手術治療，待症狀控製後，進一步檢查，明確診斷；如病情嚴重、非手術治療無效，應在初步診斷的基礎上及時進行手術治療。
非手術療法主要適應證為初次發作的青年患者；經非手術治療症狀迅速緩解者；臨床症狀不典型者；發病已逾3天，無緊急手術指征，且在非手術治療下症狀有消退者。常用的非手術療法：主要包括臥床休息、禁飲食或低脂飲食、輸液、糾正水電解質和酸堿平衡紊亂、抗感染、解痙止痛和支持對症處理。有休克應加強抗休克的治療，如吸氧、維持血容量、及時使用升壓藥物等。經上述治療，多能緩解，待度過急性期後4～6周，再行確定性膽道手術，則可使患者免受再次手術的痛苦。