膽總管擴張症病因尚不明確，目前有三種學說。
1、先天性異常學說
有學者認為在胚胎發育期，原始膽管細胞增殖為一索狀實體以後，再逐漸空化、貫通，如某部分上皮細胞過度增殖，則在空泡化再貫通時過度空泡化而形成擴張。
有些學者認為，膽總管擴張症的形成需有先天性和獲得性因素的共同參與。胚胎時期膽管上皮細胞過度增殖和過度空泡形成。所造成的膽管壁發育薄弱是先天因素，再加後天的獲得性因素，如繼發於胰腺炎或壺腹部炎症的膽總管末端梗阻，及隨之而來發生的膽管內壓力增高，最終將導致膽管擴張的產生。
2、胰膽管合流導常學說
有學者認為由於胚胎期，膽總管與主胰管未能正常分離，兩者的交接處距乏特(Vater)壺腹部較遠形成胰膽管共同通道過長，並且主胰管與膽總管的江合角度近乎直角相交，因此胰管膽管吻合的部位不在十二指腸乳頭，而在十指腸壁外局部。無括約肌存在，從而失去括約肌功能，致使胰液與膽汁相互返流。當胰液分泌過多而壓力增高，使膽管發生擴張。近年開展逆行胰膽管造影證實，有胰管膽管合流流高達90～100％，且發現擴張膽管內澱粉酶含量增高這一事實。在動物實驗中觀察到胰液進入膽道後，澱粉酶胰蛋白酶彈力蛋白酶的活性增強，這可能是膽總管損傷的主要原因。
3、病毒感染學說
有學者認為膽總管擴張症是肝膽係炎症感染的結果。在病毒感染之後，肝髒發生巨細胞變性，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞(膽道閉鎖)或管壁薄弱(膽管擴張)，但目前支持此說者已見減少。
病變部的囊狀擴張和遠端膽管的相對狹窄所引起的膽汁引流不暢甚或阻塞是導致膽總管擴張症並發症的根源。其主要並發症有複發性上行性膽管炎、膽汁性肝硬變、膽管穿孔或破裂、複發性胰腺炎、結石形成和管壁癌變等。
多數膽總管擴張症的首次症狀發生於1～3歲，但最後確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內發病幾占1/4，其臨床症狀以腹塊為主，而梭狀型多在1歲以後發病，以腹痛、黃疸為主。
腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認為是膽管擴張症的經典三聯症狀。腹塊位於右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿膽汁時，可呈實體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發作期，腫塊增大，症狀緩解後腫塊又可略為縮小。
小的膽管囊腫，由於位置很深，不易捫到。腹痛發生於上腹中部或右上腹部，疼痛的性質和程度不一，有時呈持續性脹痛，有時是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，並拒食以減輕症狀。
腹痛發作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的症狀，因而臨床上常伴發熱，有時也有惡心嘔吐。
症狀發作時常伴有血、尿澱粉酶值的增高。黃疸多為間歇性，常是幼兒的主要症狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關係。輕者臨床上可無黃疸，但隨感染、疼痛出現以後，則可暫時出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上症狀均為間歇性。由於膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床症發作。當膽汁能順利排流時，症狀即減輕或消失。間隔發作時間長短不一，有些發作頻繁，有些長期無症狀。
典型的三聯症狀，以往曾認為是膽管擴張症的必有症狀，實則不然。在早期病例較少同時出現三大症狀。由於獲早期診斷者日眾，發現梭狀擴張者增多，有三聯症者尚不足10％.多數病例僅有一種或兩種症狀。據各家報道在60～70％病例腹部可捫及腫塊，60～90％病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實上許多病人被診斷為肝炎，經反複發作始被確診。腹痛也缺少典型的表現，因此易誤診為其它腹部情況。肝內、外多發性膽管擴張，一般出現症狀較晚，直至肝內囊腫感染時才出現症狀。
膽總管擴張症是先天性疾病，所以在妊娠期間就應該做好產前檢查，降低得病幾率症狀發作期的治療，采取禁食2～3天，以減少膽汁和胰液的分泌，緩解膽管內壓力應用解痙劑以緩解疼痛，抗生素3～5天以預防和控製感染，以及相應的對症治療，常能達到緩解症狀的目的鑒於其頻繁的發作和各種並發症，宜及時進行手術治療
膽管擴張症為較常見的先天性膽道畸形，以往認為是一種局限於膽總管的病變，因此稱為先天性膽總管囊腫。本病可做以下檢查：
1、生物化學檢查血、尿澱粉酶的測定
在腹痛發作時應視為常規檢查，有助於診斷，可提示膽管擴張症有伴發胰腺炎的可能。或提示有胰膽管異常合流，返流入膽管的高濃度胰澱粉酶經毛細膽管直接進入血液而致高胰澱粉酶血症。同時測定總膽紅質、5′核甙酸酶、堿性磷酸酶、轉氨酶等值均升高，在緩解期都恢複正常。在長期病程者則有肝細胞損害，在無症狀病例檢驗方麵則正常。
2、B型超聲
B型超聲顯像具有直視、追蹤及動態觀察等優點。如膽道梗阻而擴張時，能正確地查出液性內容的所在和範圍，膽管擴張的程度和長度，其診斷正確率可達94％以上。應作為常規檢查的診斷方法。
3、經皮肝穿刺膽道造影(PTC)
PTC在肝膽管擴張病例易於成功，可清晰地顯示肝內膽管及其流向，明確有無膽管擴張和擴張的範圍。應用於黃疸病例可鑒別其原因或梗阻部位，並可觀察到膽管壁和其內部的病理改變，依其影象的特征以鑒別阻塞的原因。
4、經內窺鏡
逆行胰膽管造影(ERCP)借助於十二指腸鏡可經乳頭開口插管將造影劑直接注入膽管和胰管內，查明膽管擴張的範圍和梗阻部位，並能顯示胰膽管共同通道的長度和異常情況。
5、胃腸鋇餐檢查
囊狀擴張較大者可顯示十二指腸向左前方移位，十二指腸框擴大、呈孤形壓跡。其診斷價值已為超聲檢查所替代。
6、術中膽道造影
在手術時將造影劑直接注入膽總管內，可顯示肝內、外膽管係統和胰管的全部影像，了解肝內膽管擴張的範圍、胰管膽管的返流情況，有助於選擇術式和術後處理。
以上各種檢查方法，在臨診時一般首先進行超聲檢查和生化測定如臨床上捫及腹塊，則診斷即可確立，如臨床未能捫及腫塊，而超聲檢查疑似診斷，則需進行ERCP檢查。如若受器械與年齡所限，則進行PTC檢查，必要時再輔以其他檢查方法。
膽總管擴張症患者要注意營養，禁食辛辣刺激性食物。症狀發作期的治療，采取禁食2～3天，以減少膽汁和胰液的分泌，緩解膽管內壓力。
膽總管擴張症以預防和治療膽管炎為主要方法，長期應用廣譜抗生素，但治療效果一般並不滿意。由於病變較廣泛，所以外科治療也時常不能成功，如病變限於一葉者可行肝葉切除，但據報道能切除者不足1/3病例。長期預後極差。