肝性血卟啉病綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由於卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。
肝性血卟啉病綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。肝性血卟啉病綜合征可引發水，電解質紊亂，應引起臨床醫生和患者的高度重視。
由於肝性血卟啉病綜合征相對少見，而且症狀並無特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石症，潰瘍病以及神經精神等多種疾病，有報道誤診率可達73％，所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作為特征，可通過服用巴比妥類，磺胺類藥物或應激狀態所誘發，腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹症表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張，外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱，精神症狀有憂鬱，精神錯亂，幻覺等，症狀常反複急性發作，可持續數日至十幾日，另外可有植物神經功能失調表現，如心動過速，高血壓，尿瀦留，由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎髒排出增加，將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色，這是本病一個很重要的特點。
肝性血卟啉病綜合征應減少皮膚損害，避免陽光照射和創傷，穿防護衣盡量避免誘因，如過勞，精神刺激和饑鋨，感染，禁酒等
肝性血卟啉病綜合征的化驗檢查24小時尿內尿卟啉，糞卟啉排出增多，24小時尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加，測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細胞/h）。
肝性血卟啉病綜合征飲食方麵要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營養價值高。
肝性血卟啉病綜合征的西醫治療：
1、對症治療、預防複發：減少皮膚損害，避免陽光照射和創傷，穿防護衣。口服β-胡蘿卜素或核黃素，或每隔日口服阿的平。
2、盡量避免誘因：如過勞、精神刺激和饑鋨、感染、禁酒等。
3、激素治療：少數急性發作與月經周期有明顯關係病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續性高血壓，其機製不明。有體位性低血壓的病人用強的鬆。
4、糾正水、電解質紊亂。