蛋白電泳時α1-AT位於α1球蛋白帶內，α1-AT為一種肝髒合成的糖蛋白，半衰期約4～5日。血清中有對胰蛋白酶活性起抑製作用的物質，其中α1-AT起90％的作用。除抑製胰蛋白酶活性外，α1-AT還可抑製糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ輔助因子及中性粒細胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在於淚液、十二指腸液、唾液、鼻腔分泌物、腦脊液、肺分泌物及乳汁中，羊水中α1-AT濃度相當於血清的10％，炎症刺激、腫瘤、妊娠或用雌激素治療可使血清α1-AT濃度增加2～3倍，但這些刺激對α1-AT缺乏症患者則幾乎無效。
正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝髒及其他髒器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細胞的完整性，α1-AT缺乏時，這些酶均可侵蝕肝細胞，尤其是新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分子物質進入血液更多，α1-AT缺乏的嬰兒肝髒更易受損害。此外，α1-AT還具有調節免疫應答、影響抗原-抗體免疫複合物清除、補體激活以及炎症反應的作用，並可抑製血小板的凝聚和纖溶的發生。α1-AT缺乏時上述機體平衡的機製失調，導致組織損傷。
肝髒病理特征是在小葉周圍的肝細胞內有圓形或卵圓形的沉積物，該沉積物直徑為1～40μm，這些球狀物隨年齡增長而增大，隨嬰兒的成熟更易看清，HE染色在肝細胞漿內呈嗜伊紅染色，用澱粉酶處理後PAS染色分辨最清楚。
免疫熒光法和免疫細胞學示沉積包涵體為α1-AT，此包含物在純合子也可看到。此類包涵物的密度和範圍與有無肝病表現似無確切關係，但無該包涵體沉積則無肝病發生，說明該包涵體在該病發病機製中可能起一定作用。
電鏡下可見肝細胞內擴張的粗麵內質網內含特征的形態不一的沉積物，而高爾基體內則無此沉積物，沉積物的量個體差異很大，膽管細胞內也可見到。另外，肝細胞內還可見糖原、空泡、脂褐素及膽汁淤積。
Pizz表型的新生兒，如由於α1-AT缺乏而伴有膽汁鬱積性黃疸，肝髒有如下三種病理表現：
一、肝細胞損傷
特點是肝細胞腫大，相對炎性細胞浸潤輕，且多為單核細胞浸潤，可伴或不伴有肝纖維化，可有淤膽，但門脈區無膽栓形成。
二、門脈性肝纖維化和膽道增生
有廣泛的門脈區纖維化，甚至類似肝硬化的表現，有明顯的膽小管增生，6個月前黃疸消退，但肝、脾進行性腫大、變硬，以後有2例出現了門脈高壓，但該類患者肝外膽管無異常。
三、小膽管發育不良
肝結構正常，有輕微肝細胞損傷，門區僅輕微纖維化，但膽管數明顯減少，膽汁淤積散布在肝小葉內，臨床經過為進行性黃疸，伴有瘙癢和高膽固醇血症。
患者易並發肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化，肝癌，肺氣腫，上消化道出血或肝昏迷等。
主要為肝損害：患兒常可在出生1周發生非外科膽汁鬱積型肝炎。患兒食欲不振，有時惡心嘔吐、嗜睡、易激惹。出現黃疸和肝脾腫大。尿色深黃，大便呈白陶土色。黃疸可持續2～4個月後漸消退。此類患兒初生體重多低於正常，但非早產。
肺部綜合征在兒童肺氣腫很少見，但可有慢性肺部綜合征，但多發生於30～40歲的成人。
成人患有風濕熱樣動脈炎和青少年慢性多發性動脈炎的病人PiZ等位基因的頻率增加。很多凝血異常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全，播散性血管內凝血和嬰兒凝血係統障礙。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症在出生後第一周可有膽汁淤積性黃疸，大便不著色，尿色深，體檢可發現肝腫大，生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以後可現肝硬化。
在成年人，大多數α1-AT缺乏症患者以突出的門脈高壓症為首發表現，患者常死於上消化道出血和/或肝昏迷，常發生肺氣腫，男性肝硬化和肝癌的發病率高於女性。
由α1-AT缺乏導致肝硬化患者，肝髒腫瘤發病率很高，以起源於肝細胞者居多，部分起源於膽管。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的預防措施包括戒煙，去除可導致呼吸道阻塞的因素，預防支氣管肺部感染及全身健康的評價等α1-抗胰蛋白酶缺乏症屬於常染色體遺傳性病，需要做好下麵預防措施：
1、婚前健康檢查
已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全麵係統的健康檢查尤其要注意的是，避免近親結婚近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍
2、孕前遺傳谘詢
男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、產前篩查避免患兒出生
產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養確診
α1-抗胰蛋白酶缺乏症可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝穿刺活組織檢查可見肝細胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應。以下為具體內容：
1、α1-AT血清α1-AT減少到1、0g/L以下多為PiZZ型，PiMZ型α1-AT多在1、0～2、0g/L之間。
2、血象檢查顯示脾功能亢進現象，出現紅細胞、白細胞、血小板減少的“三少”現象。
3、血BSP肝硬化期BSP排泄減少。
4、肝活檢PAS染色陽性，可見肝細胞內耐澱粉酶的嗜酸性小顆粒。
5、X線檢查可見兩肺氣腫和膈肌下降。食管鋇餐可見食管靜脈曲張。
6、肺功能檢查不同程度的損害。
肝病患者宜食的食物：
1、蘋果含有豐富的鉀，可排出體內多餘的甲鹽，維持正常的血壓。
2、燕麥含極豐富的亞油酸和豐富的皂甙素，可降低血清膽固酸、甘油三酯。
3、玉米含豐富的鈣、硒、卵磷脂、維生素E等，具有降低血清膽固醇的作用。
4、海帶含豐富的牛磺酸，可降低血及膽汗中的膽固醇；食物纖維褐藻酸，可以抑製膽固醇的吸收，促進其排泄。
5、大蒜含硫化物的混合物，可減少血中膽固醇，阻止血栓形成，有助於增加高密度脂蛋白含量五、蘋果含有豐富的鉀，可排出體內多餘的鉀鹽，維持正常的血壓。
6、牛奶因含有較多的鈣質，能抑製人體內膽固醇合成酶的活性，可減少人體內膽固醇的吸收。
7、洋蔥所含的烯丙二硫化物和硫氨基酸，不僅具有殺菌功能，還可降低人體血脂，防止動脈硬化；可激活纖維蛋白的活性成分，能有效地防止血管內血栓的形成；前列腺素A對人體也有較好的降壓作用。
8、甘薯能中和體內因過多食用肉食和蛋類所產生的守多的酸，保持人體酸堿平衡。甘薯含有較多的纖維素，能吸收胃腸中較多的水分，潤滑消化道，起通便作用，並可將腸道內過多的脂肪、糖、毒素排出體外，起到降脂作用。
肝病患者不宜吃的食物：
對於肝病患者來說，營養豐富的食物能夠幫助肝細胞修複，但有些食物則不易多吃，要掌握其量，吃多了反而會影響肝病的康複。
1、巧克力、糖及各種甜食，一日之內不易多吃，吃得過多會使胃腸道的酶分泌發生障礙，影響食欲；糖容易發酵，能加重胃腸脹氣，並易轉化為脂肪，加速肝髒對脂肪的貯存，促進脂肪肝的發生。
2、少食用葵花籽，葵花籽中含有不飽和脂肪酸，多吃會、消耗體內大量的膽堿，可使脂肪較易積聚肝髒，影響肝細胞的功能。
3、鬆花蛋含有一定量的鉛，鉛在人體內能取代鈣質、經常食用鬆花蛋會使鈣(鈣食品)質缺乏和骨質疏鬆，還會引起鉛中毒。
4、味精是調味佳品，肝病患者一次用量較多或經常超量服用，可出現短暫頭痛、心慌甚至惡心等症狀。
5、方便麵、香腸和罐頭食品常含有對人體不利的食品色素與防腐劑等，經常食用會增加肝髒代謝和解毒功能的負擔。
6、各種醃製食品鹽分太高，肝病患者吃多了易影響水、鈉代謝，對失代償期的肝硬化患者則應禁忌。
7、不宜吃小麥、土豆類食物。
目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母為Pizz雜合子，其子女有225％的可能出現Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值，對α1-AT缺乏症患者，較有前途的治療方法是：
1、肝髒移植；
2、利用遺傳工程的方法對患者植入Z基因，以使其產生α1-AT；
3、基因重組。