一、發病原因
先天性消化道重複畸形病因有多種解釋，但無滿意結論，無突破性進展，一般認為有幾種學說：
1、空化不全：Bremer認為，胚胎早期由於細胞增殖，消化道變成實心期，以後實心期腸腔內形成縱形排列的空泡，互相融合形成管腔（空化期），如空化不全可形成狹窄、閉鎖等畸形。若在此發展過程中，迷走管腔形成圓形管狀空腔，即為重複畸形，黏附於附近腸管壁上。十二指腸重複畸形組織學結構與十二指腸很相似。
2、憩室形外袋未退化：Thyng和Lewis發現人類胚胎早期和哺乳動物一樣，消化道的各部分有一憩室形外袋，回腸最多，這與重複畸形好發於回腸部的事實相符合。在正常情況下，憩室形外袋可逐漸自行退化。
3、其他：如胚胎孿生學說：1953年Ravithch認為直腸全結腸重複畸形，與雙陰莖陰囊、雙子宮陰道、雙尿道一樣，屬胚胎孿生畸形引起。脊索與原腸分離障礙學說：1952年Veencklass認為胚胎第3周脊索形成時，內外胚層發生粘連，分離困難，腸管與神經管分離障礙，在腸管形成時發生憩室樣突起，突起發展成各種形態的消化道重複畸形。
二、發病機製
十二指腸重複畸形常位於十二指腸內側，外形為球形、卵圓形，多數呈囊腫型，因不與腸腔相通，臨床上又稱為腸原性囊腫。
十二指腸重複畸形之腸壁與正常十二指腸壁組織學相似，多數呈囊腫型，其囊壁含有漿膜、平滑肌、黏膜。囊壁黏膜常有迷走的胃黏膜。同樣可引起潰瘍病、上消化道大出血、炎症穿孔。囊腔多數不交通，亦可由同一小腸血管供應。囊腔的遠、近端均可與十二指腸交通。囊腔內有無色黏液，有時出血變成紫黑色。根據病理有大體形態，臨床可分為憩室型、囊腫型、管型等3種類型。
十二指腸重複畸形並發症：迷走的胃黏膜分泌大量胃酸，可侵蝕囊壁和十二指腸黏膜發生潰瘍，亦可侵蝕黏膜下的大血管，造成消化道大出血；腸壁或囊壁穿孔，則並發嚴重的腹膜炎。其主要臨床表現為腹痛、腹肌緊張，以及惡心、嘔吐、發熱，嚴重時可致血壓下降和全身中毒性反應，如未能及時治療可死於中毒性休克。
症狀多發生於嬰兒，於第1次哺乳時即有症狀出現，但也有遲至60歲始被發現者。
1、上腹部腫塊：一般可在上腹部觸及一活動性腫塊，有時在症狀發生前，腫塊即被發現，大小不一，多為圓形，囊腫狀，大者甚至可以充滿肋緣至髂脊之空隙，有文獻報告十二指腸重複畸形可以發生癌變。
2、梗阻症狀：由於囊腫型的畸形擴大，壓迫十二指腸，引起完全性或不完全性梗阻，偶爾有黃疸。
3、疼痛：該畸形內的黏膜分泌大量液體，腔內壓力增加，可產生疼痛。
4、腸壞死：偶爾因壓迫十二指腸，可引起出血和腸壞死。
5、潰瘍出血，穿孔：往往是由於腔內有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蝕囊壁或十二指腸腸壁形成潰瘍，便血多為柏油樣。
1、懷孕早期，避免發燒感冒懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢複的當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關
2、避免接近貓狗很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑
3、避免每天濃妝豔抹的女性調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1.25倍對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質
4、避免孕期精神緊張人的情緒受中樞神經和內分泌係統的控製，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融彙作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒唇裂或齶裂等畸形
5、避免飲酒孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等
6、避免吃黴菌素食物有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素汙染了的食品（黴變食物），黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂
1、X線鋇餐檢查：可見十二指腸有擴大、壓迫變形及高位腸梗阻表現，有時可以發現腫塊陰影。
2、其他：核素99mTc掃描對消化道出血有幫助，CT檢查亦可確診。
避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。避免吃黴菌素食物。有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素汙染了的食品（黴變食物），黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。
明確為十二指腸重複畸形後，手術是主要治療方法。因腸管與重複畸形囊共有腸壁，故手術應謹慎，防止損傷十二指腸腸壁及血液供應。
十二指腸重複畸形在解剖上與胰頭部、膽道係統、十二指腸密切相關，極容易損傷膽總管、胰腺與重要血管，且手術難度大，故不宜做切除。最好采用重複腸管囊壁與十二指腸吻合術（亦稱開窗手術），此係Gardner-Hart經典手術。
方法：將重複畸形的囊腫前壁縱形切開，吸盡囊內液體；顯露該囊腫與十二指腸間的間隔，並將其切開；剪除一部分使成一開口的窗，窗緣用絲線連續毯邊縫合止血；然後剪除多餘的囊壁，將其縫合閉鎖，使囊腫與十二指腸腔相通。一般無需腹腔引流。亦有囊腔與空腸吻合術。
巨大型十二指腸重複畸形，一般病情嚴重，囊腔內有感染，緊急情況下可做袋形縫合手術外引流的辦法，2個月後再考慮根治性手術。