一、發病原因
目前多數人認為由於遺傳性或獲得性的肝細胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行，以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙，因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。
二、發病機製
在所有病人肝穿刺活體組織標本中，證實肝髒的膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的活力值明顯減低，提示肝髒從血漿中清除間接膽紅素的能力降低，但血漿非結合膽紅素的濃度與該酶活力降低的程度無明顯關係。這可能由於部分Gilbert綜合征病人也同時存在著緩和的代償性溶血情況所致；從膽紅素轉運動力學研究提示，非結合高膽紅素血症的原因不是由於生成過多，而是由於轉運缺陷。另一方麵通過部分病人伴有BSP轉運異常，也提示本綜合征有部分病人具有轉運功能缺陷，由於遊離膽紅素進入肝細胞後，被肝細胞漿內的兩種低分子可溶性“受體蛋白”(Y、Z蛋白接受)帶到滑麵內質網，在酶的作用下進行結合，若Y、Z蛋白量不足或接受功能差時，則造成運輸障礙也會影響肝細胞對非結合膽紅素的攝取與結合，根據血清膽紅素的濃度不同，可將本綜合征分為兩型，其發病機製可能有所不同。
1、輕型
較重型多見，血清膽紅素低於85.5mol/L，糞內尿膽原正常。其發病機製可能為肝細胞攝取及轉運非結合膽紅素的過程有缺陷。如肝細胞漿內可溶性蛋白受體不足或其接受功能不良，造成肝細胞內非結合型膽紅素的轉運障礙，而影響了肝細胞對非結合型膽紅素的攝取不良。但也可能有一部分輕症病人與重症病人的發病機製相同，是屬於同一類型的，即由於葡萄糖醛酸轉移酶活力減低不明顯所致，但由於缺乏敏感檢測技術，而與測不出極輕度酶活力的降低有關。
2、重型
血清膽紅素大於85.5mol/L(5mg/dl)，常在新生兒期即出現黃疸。由於同時伴有肝細胞中微粒體內葡萄糖醛酸轉移酶活力不足，而致肝細胞結合功能不良，造成非結合膽紅素增高血症的黃疸。
可有輕度溶血性貧血。
本病的轉歸與黃疸的性質、體質強弱、治療護理等因素有關。陽黃、陰黃、急黃雖性質不同，輕重有別，但在一定條件下可互相轉化。陽黃若患者體質差，病邪重，黃疸日益加深，迅速出現熱毒熾盛症狀可轉為急黃；陽黃也可因損傷脾陽，濕從寒化，轉為陰黃；陰黃重感濕熱之邪，又可發為陽黃；急黃若熱毒熾盛，內陷心包，或大量出血，可出現肝腎陽氣衰竭之候；陰黃久治不愈，可轉為積聚、鼓脹。
一般來說，陽黃預後良好，唯急黃邪人心營，耗血動血，預後多不良。至於陰黃，若陽氣漸複，黃疸漸退，則預後較好；若陰黃久治不愈，化熱傷陰動血，黃疸加深，轉變為鼓脹重症則預後不良；急黃病死率高，若出現肝腎陽氣衰竭之候，預後極差。
主要表現為自幼年起的慢性間歇性黃疸，可呈隱性；黃疸可以持續存在達老年，但是往往隨著年齡的增長而逐漸減退，血清膽紅素低於102.6μmol/L，一般小於51.3μmol/L，有晝夜或季節性波動，約1/3病例在常規檢查時正常，可因疲勞，情緒波動，饑餓，感染，發熱，手術，酗酒，妊娠誘發或加重黃疸。
1、及時的進行婚前體檢和產前診斷兩個環節，也是很關鍵的如超聲監測、染色體檢查等
2、孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等，孕期應避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學有害物等
3、分娩後及時給孩子進行膽紅素、血常規、超聲監測等
1、膽囊顯影良好
膽囊造影可無異常。
2、苯巴比妥試驗
苯巴比妥能夠誘導肝髒微粒體葡萄糖醛酸轉移酶的活性，促進非結合膽紅素與葡萄糖醛酸結合，降低血漿非結合膽紅素的濃度，口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg；服完藥物後測定血漿膽紅素的濃度，多數病人黃疸改善，血清間接膽紅素明顯下降，甚至可達正常；如係UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效。
3、低熱量飲食試驗
2～3天內每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大於100％，或增加25.65μmol/L，有診斷意義，恢複正常飲食後12～24h，降至基礎水平，低熱量飲食試驗對本病的敏感性約80％，特異性幾達100％，饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機製可能是多因素的，與饑餓引起的下列改變有關：肝內膽紅素配體和Z蛋白含量降低；血紅素分解代謝增加；脂肪組織內脂解，遊離脂肪酸增加，引起膽紅素遊離和釋放入循環；腸蠕動減弱，膽紅素腸肝循環增加。
4、給Gilbert綜合征
病人示蹤劑量的放射性核素標記的間接膽紅素，並測定24h後在血漿中存留的百分數，Gilbert綜合征病人的數值比正常人增高。
5、肝活檢查
無明顯改變，偶可見少量脂肪性變，偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著，肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定，其活力較正常人明顯減低，電子顯微鏡檢查，可見到肝細胞內的粗麵內質網及其上的蛋白微粒均顯著減少，滑麵內質網則增加肥大。
1、多喝蔬菜汁
常喝甜菜汁(根部及頂部作成的)、胡蘿卜汁(含B—胡蘿卜素)、蘆筍汁。將新鮮甘藍及胡蘿卜作成混合菜汁，效果極佳。葡萄汁、櫻桃汁及所有深色的果汁，包括黑醋粟汁，都是非常好的營養果汁，新鮮的蘋果汁也有益處。果汁在早晨飲用最佳，蔬菜汁則在下午飲用最佳。僅喝礦泉水或蒸餾水。
2、多吃洋蔥和大蒜
洋蔥和蒜頭是極佳的保健食品。每天吃十粒生的杏仁，它們含豐富的laetrile，還是一種抗瘤劑。可以多吃芽苗菜，比如蘿卜苗，豆苗，最好是生吃，或隻需用開水稍微燙一下即可。
3、多吃生蘿卜
許多人都知道，目前在醫院裏經常使用一種叫“幹擾素”的藥物。它是人體自身白細胞所產生的一種糖蛋白，在體內具有抑製癌細胞快速分裂的作用。但是，人體內產生的幹擾素很少，所以科學家們研製出“幹擾素誘生劑”一類藥物，激發和誘導人體自身製造出更多的幹擾素。
在日常的膳食中，也有一些能夠誘生幹擾素的食物，其中效果最佳的，要屬白蘿卜了。研究證明，從蘿卜中可以分離出幹擾素誘生劑的活性成分——雙鏈核糖核酸，對食管癌、胃癌、鼻咽癌和宮頸癌的癌細胞，均有明顯的抑製作用。但是，由於這種活性成分不耐熱，如果經過烹凋，在加熱過程中則會破壞，所以生吃蘿卜對防癌有益。
1、治療
一般不需要特殊治療。但是應注意避免導致黃疸加重的誘因。
苯巴比妥和其他能誘導UGT1活性藥物：給本病患者口服苯巴比妥、格魯米特(導眠能)、氯貝丁酯(祛脂乙酯)，1周後，血清間接膽紅素會降至正常，其機製可能為膽紅素廓清加速(由於酶誘導)和膽紅素轉換率減低，但僅有暫時性效果。苯巴比妥30mg，3次/d，可以增加Y蛋白的合成，可增加葡萄糖醛酸轉移酶的活力，而促進肝細胞的結合功能，以降低高非結合膽紅素血症。
原卟啉錫(Tin-protoporphyrin)能競爭性抑製血紅素加氧酶，減少膽紅素生成，但其對本病的價值，尚待證明。
2、預後
Gilbert綜合征係一良性疾病，良性經過，預後良好。