一、發病原因
小兒時期引起門靜脈高壓症的主要原因是門靜脈和脾靜脈栓塞。脾靜脈栓塞可能與新生兒臍炎、新生兒敗血症、臍靜脈插管並發症、門靜脈海綿狀瘤、先天性脾血管畸形、腹部腫塊壓迫等有關。門脈高壓症可分為肝外和肝內兩型。
1、肝外型門脈高壓症
門靜脈先天畸形、海綿狀病及門靜脈梗阻和血栓均可引起門脈高壓。脾靜脈可因先天瓣膜畸形而發生梗阻或由於新生兒臍炎、敗血症、臍靜脈插管術而發生脾靜脈炎及血栓形成。
2、肝內型門脈高壓症
見於慢性肝炎、先天性膽道狹窄或閉鎖、血吸蟲病、半乳糖血症、肝豆狀核變性(Wilson病)、胰腺囊性變。
二、發病機製
脾靜脈屬於門靜脈係統。正常人70％的脾靜脈血彙入門靜脈。如果門靜脈發生梗阻，脾髒的回血障礙，可出現充血性脾腫大。當充血的原因去除，腫大的脾可回縮。晚期病例由於纖維組織及網狀內皮組織增生，即使去除病因，脾腫大也無明顯回縮。目前認為此征並不是一個獨立的疾病，而是由於慢性門靜脈阻塞或肝硬化所引起的門脈高壓、高度脾腫大、貧血與脾功能亢進的一組病征。
引起食管靜脈曲張、破裂出血。晚期常發生肝硬化的症狀，如腹水、黃疸、重度營養不良、下肢水腫，以及胸、腹部皮下靜脈擴張(側支循環)、嘔血、便血等。腹水一般不見於肝外型門靜脈高壓症。脾腫大是小兒門靜脈高壓症的主要體征。脾多呈中等度腫大，其硬度主要取決於門靜脈高壓持續的時間。門靜脈發生高壓後，產生側支循環，以保證血液回流入心髒。在上部側支循環形成食管下段和胃底靜脈曲張在下部形成中、下痔靜脈曲張。這些曲張的血管經常受食物、糞塊摩擦，容易破裂，引起嘔血和便血。
一、門脈高壓症
1、肝外型門脈高壓症
本病出現上消化道症狀(嘔血及黑便)較早；腹水較少見且易消退；脾髒顯著腫大伴脾功能亢進，可有新生兒敗血症，臍患病史，或有臍靜脈插管史，而無肝炎病史。
2、肝內型門脈高壓症
常見於慢性肝炎肝硬化，壞死後性肝硬化，晚期血吸蟲病肝硬化，先天性膽管狹窄等，嘔血，便血，及其他消化道症狀出現較肝外型晚，本病好發於2～12歲之間，消化道出血的同時常伴有營養不良，多有頑固性腹水，肝功能異常伴凝血功能障礙，肝大或縮小，質地硬可捫及結節；顯著脾腫大常伴有脾功能亢進，門靜脈造影是診斷本病的主要方法，個別診斷困難的病例，需經剖腹探查才確定診斷。
二、慢性充血性心力衰竭
多見於學齡兒，長期靜脈淤血致心源性肝硬化可導致脾腫大，但較罕見。
三、縮窄性心包炎
慢性縮窄性心包炎的病例85％有脾腫大，多為輕度。
四、門靜脈血栓形成
十分罕見，可分為急性和慢性兩型，兩型都有脾腫大，急性型常繼發於脾切除術，門靜脈手術，門靜脈感染或創傷之後，其主要臨床表現為急性腹痛，腹脹，嘔吐，嘔血和便血，慢性門靜脈血栓形成比急性者多見，常見於肝硬化，其次為肝癌或腹腔內其他髒器壓迫，侵蝕門靜脈，患兒可有腹水，脾腫大和脾功能亢進，本病肝髒極少腫大，以脾腫大為明顯，此點可與肝靜脈阻塞相區別，脾門靜脈造影是診斷本病的主要方法，部分病人經手術探查方能確診。
五、肝靜脈阻塞綜合征
臨床罕見，國內僅報道少數病例，多由血栓形成引起，原發性少見，多為繼發性，分急性與慢性兩型，急性型主要表現為腹痛，輕度黃疸，肝大，腹水，慢性型除有腹痛，肝大和消化不良外，尚有脾大，腹水，下腔靜脈造影確定診斷，本病預後差。
引起本症病因較多，有肝內因素也有肝外因素為了預後與治療的目的，應進一步尋覓致病原因，區分肝內性或肝外性預防治療原發肝病才能預防脾腫大
1、血象檢查
呈現不同程度的貧血，白細胞減少，血小板正常或輕度減少，血塊收縮不良及束臂試驗陽性，典型病例可見明顯的全血細胞減少，在發病初期，貧血為正色性，多次失血後轉為小細胞低色性，失血後網織紅細胞，白細胞均可暫時增多，脾髒越大，白細胞越低，常在(1.5～4)×109/L之間。
2、骨髓象檢查
早期無異常改變，有時呈增生現象，可見有核紅細胞及巨核細胞增多，並見細胞成熟障礙，中期粒細胞及巨核細胞的成熟可受限製，晚期紅細胞成熟受到影響。
3、肝功能檢查
在肝硬化之前，肝功能測驗多正常。
4、凝血因子的改變
早期僅有脾腫大而無肝功能不良者，各種凝血因子無明顯差異，晚期肝硬化時各種凝血因子與正常對照有顯著不同。
5、X線，超聲波檢查脾髒
脾腫大在肋弓下不能觸及者，可借助X線，超聲波檢查以確定脾髒大小，位置，性質，確定腫塊是否為脾髒，同時，超聲波檢查對探查脾髒大小和有無腹水及腹水量多少有一定價值。
6、食管胃腸鋇餐檢查，腎盂造影
通過食管鋇餐檢查可觀察食管靜脈曲張，以了解有無門脈高壓，而通過胃腸鋇餐檢查，腎盂造影等有助於鑒別腹部腫塊的性質。
飲食要以低脂肪、高蛋白、高維生素、易於消化飲食為宜，更要做到定時、定量、節製。多吃新鮮的蔬菜、水果，適當的進食糖類、雞蛋、魚類、瘦肉等。
一、治療
以脾功能亢進為主的病例，脾切除後常得到良好效果，短期內血象迅速正常，終獲痊愈。以門靜脈高壓為主的病例，須同時施脾腎靜脈吻合術。以肝硬變為主的病例，由於肝細胞已有嚴重損害，手術治療並無裨益，應采取支持療法，高蛋白、高糖類膳食，多種維生素、鐵劑或肝劑對貧血有功效，必要時給以輸血，若同時伴有出血傾向者，以輸新鮮血為宜。腹水明顯者用利尿劑。對食道靜脈曲張者，可由靜脈注入加壓素0.1～0.2U/min，能使內髒的動脈及肝動脈收縮，從而暫時減低門脈壓使出血停止。
1、脾切除手術
本病出現較重的脾功能亢進現象時，應考慮脾切除手術。手術後的預後依照梗阻的部位及手術方法而不同。如梗阻在脾靜脈，切除後效果較好，可獲痊愈。以肝內或門靜脈病變為主的病例，切脾後仍可能出血，但可減輕脾功能亢進現象。
2、分流術
為了減輕門靜脈高壓症，尤其肝外型門靜脈高壓症並有食管靜脈曲張者應予以外科手術治療。將壓力高的門靜脈血流，直接分流到壓力較低的下腔靜脈係統(門體靜脈分流術)，實為一種有效降低門靜脈壓力的方法。本病早期肝功能正常，如果手術分流成功，臨床即獲痊愈。分流手術指征：
（1）年齡：小兒年齡在6歲以上，吻合血管直徑最好在0.6cm以上。
（2）一般狀態：小兒一般狀態良好，血漿蛋白總量在6g以上，白蛋白在3g以上者。
（3）病史：病史中有2次以上出血者，或1次出血並脾大，脾功能亢進者。
（4）有明顯食管靜脈曲張：患兒雖無嘔血史，但檢查有明顯食管靜脈曲張者。近年來由於顯微外科的發展，小口徑的血管吻合成功率有明顯增加，嬰幼兒時分流術亦有成功的報道。肝內型門靜脈高壓症行分流術後效果不如肝外型好。門-體循環分流術後，一些有害物質可不經肝髒解毒直接進入體循環，使肝性腦病發生率增加。
3、保守療法
（1）肝硬化患者：在手術成功後可不再大嘔血，但肝功能一般繼續減退，預後不好。如果肝硬化已經發展到肝細胞嚴重損害，出現腹水或黃疸，則從遠期效果著想，脾切除無實際治療價值，可采取保守療法。
（2）食管靜脈曲張：關於食管靜脈曲張的治療，對急性食管靜脈曲張破裂出血者，不宜行急症手術，采取保守療法使用止血藥物。可由靜脈注入加壓素(vasopressin，pitressin)0.1～0.2U/min，能使內髒的動脈及肝動脈收縮，從而暫時減低門靜脈壓，使出血停止。其副作用為高血壓，循環擴容及低鈉血症。
二、預後
肝功能正常，如果手術分流成功，臨床即獲痊愈。肝硬化患者，預後不好。本病征預後多呈慢性過程，最終結局常因消瘦、衰竭、不能控製的大出血、嚴重肝功能衰竭或繼發感染而死亡，有晚期病人經脾切後亦有治愈的機會，少數病人，病程進展快，1～2年內迅速進入晚期。