一、發病原因
先天性膽總管囊腫的發病原因，尚存爭議，十年來隨著對本病形態學、膽汁酶學及動物實驗研究的進展，對其病因有了更深入的了解，多數學者認為本病與先天性膽胰管合流異常、膽總管遠端梗阻有關。
1、先天性胰膽管交界部發育畸形
形成合流異常，所謂合流異常是指胰膽管彙合部位不在十二指腸乳頭，而在十二指腸壁外或彙合部形態和解剖的先天性畸形。自1969年Babbitt提出胰膽管合流異常是膽總管擴張的發病原因以來，近些年更強調此學說。如胚胎期膽總管、胰管未能正常分離，導致胰管和膽總管遠端異常連接，膽總管以直角或〈30°連接，使正常的胰膽共同管（正常〈2～4mm）延長達到20～35mm的異常長度，正常胰管內壓為0.294～0.49kPa（30～50mmH2O），膽管內壓為0.247～0.294kPa（20～30mmH2O），結果使胰液反流入膽總管，引起膽總管反複發生炎症破壞其管壁的彈力纖維，使管壁失去張力而擴張，部分患兒因胰管內壓升高引起複發性急性或慢性胰腺炎。
2、膽道發育不良
1936年Yotsu-Yanagi首先提出，在胚胎期原始膽管上皮細胞增殖不平衡，如遠端過度增生，則在貫通空泡化時，遠端出現狹窄近端擴張而形成此病。膽總管壁先天性彈力纖維缺乏，在膽管內壓增高時，即逐漸擴張，其遠端並無阻塞存在。
3、病毒感染
近年來，通過組織病理的改變，發現乙型肝炎病毒、巨細胞病毒、腺病毒等均可引起膽管腔阻塞或管壁變薄弱，產生膽管的畸形。
4、神經分布異常
有些學者通過檢測嬰兒、胎兒膽總管的神經分布，與膽總管擴張症患兒遠端狹窄段神經節細胞分布進行比較，患兒狹窄段神經纖維束與神經節細胞數均較對照組明顯減少，故認為膽總管擴張發生與膽總管遠端神經叢及神經節細胞分布異常有關。但神經節細胞減少，神經發育異常是先天性病變或後天繼發性病變需深入研究。
二、發病機製
1、病理變化
大體病理表現為膽總管呈球形囊腫或梭形擴張，擴張程度不等，直徑從2～3cm至20～30cm，管壁厚度從2～3mm至接近0。5cm，腫物大小不與患兒年齡成正比。囊壁結構多不能保持膽總管的黏膜及肌層組織，表現黏膜脫落炎症浸潤等變化，而肌層多為變性肥大之肌纖維，交雜大量之纖維結締組織。囊內貯存深綠色濃稠膽汁，有時有泥沙樣結石。有些病例手術時所取膽汁細菌培養為陽性。由於長期慢性膽汁梗阻，可引起不同程度肝硬化，肝呈棕綠色，較硬。一般於手術減壓後（解除“反壓”），肝硬化多於2～6個月內好轉，臨床症狀亦好轉。然而如果不行手術治療，反複感染可引起慢性肝內膽管炎，導致進行性膽汁性肝硬化，門靜脈壓力增高，繼發脾腫大，脾功能亢進，食管下段靜脈曲張，曲張靜脈破裂引起大量嘔血、便血。由於膽汁淤積，細菌滋生而致膽源性感染及結石形成，並可造成肝外擴張膽管及囊腫破裂，膽汁外溢而產生膽汁性腹膜炎。長期反複感染胰液反流可引起膽管上皮惡變或急性、慢性胰腺炎。故根據其病理變化，對本病應采取積極早期手術治療。
2、分型
先天性膽管擴張可發生在肝內和（或）肝外膽管，以膽總管囊腫最常見，但是，隨著影像診斷技術的發展，其他類型的病變，尤其是肝內膽管囊狀擴張症（Caroli病）較以往多見，故分類較多而亂。Flanigan提出的分型方法較簡單而實用：
（1）膽總管囊狀擴張：最常見，占77％，呈囊形或梭形擴張。
（2）膽總管憩室狀擴張：可以是膽總管或膽囊的憩室狀擴張，多為膽總管側壁的囊狀擴張，以狹窄的基底或短蒂與膽總管側壁連接，占2％～3.1％。
（3）膽總管末端囊狀擴張：亦稱膽總管膨出，膽總管末端擴張並嵌入十二指腸內，此種占1％。
（4）肝內、外膽管囊狀擴張，包括Caroli病，占18.9％。
（5）肝內膽管囊狀擴張，即Caroli病。
1、膽汁淤滯
由於膽道梗阻，膽汁滯留致囊腫漸增大，肝內呈淤膽狀態，逐漸發展成為膽汁性肝硬化，嚴重損害肝功能.
2、膽管炎
由於排膽不暢，局部抵抗力降低，易發生細菌感染，致急性膽管炎、肝內感染、甚至肝膿腫等。反複發作膽管炎常使膽管壁腫脹、肥厚、纖維化等，使遠端膽管更狹窄，甚至閉塞。
3、胰腺炎
胰膽管接合部異常，可使高壓的膽管內膽汁逆流入胰管，損害胰小管及腺泡，胰液滲入胰實質而引起胰組織自溶，並發胰腺炎。
4、囊腔內結石形成
因膽汁淤滯、膽道感染及膽管狹窄，膽汁成分可發生變化，有利於膽色素結石的形成。王長林報告1例13歲患者，從膽總管囊腫中取出大量的小顆粒狀膽色素結石，且左右肝管內也有很多結石。我們有3例小兒膽總管囊腫病例也合並有膽色素結石。Yamaguchi總結1433例的病例，並發結石的占8.0％。
5、出血因膽道梗阻
致肝功能損害，加上膽鹽不能進入腸道，脂溶性維生素吸收障礙，肝髒對凝血因子的合成發生障礙，可致出血，包括皮膚瘀斑、牙齦出血、消化道出血等。
6、囊腫穿孔或破裂
囊腫逐漸增大，囊內壓力逐漸增加，在囊壁的薄弱處，易因腹壓突然增加或上腹部的外傷而發生穿孔，引起急性膽汁性腹膜炎。中國台灣、日本和我國都有這方麵的報告，占1.8％。
7、囊腫癌變
囊腫內長期膽汁淤滯、反複發作膽管炎及胰膽管彙合異常，胰液反流入囊腔等，可使膽管壁發生炎症、潰瘍、再生或化生，在此基礎上誘發癌變。癌變率占2.5％。
1、腹痛
再發性右上腹或上腹中部疼痛性質和程度不同，有時是絞痛，牽拉痛或輕微脹痛，繼發感染時可伴有發燒，有時有惡心和有腹痛者約占80％～90％。
2、腫物
位於右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋，巨大者可超越腹中線，腫物表麵平滑，呈球狀囊性感，小的膽總管囊腫，由於位置深，不易捫到，在感染，疼痛，黃疸發作時，腫物增大，好轉後又可縮小，以右上腹腫物就診者約占70％左右。
3、黃疸
約50％病例有黃疸，黃疸的程度與膽道梗阻的程度有直接關係，黃疸一般為再發性，多合並感染及發熱，以上症狀多為間歇性發作，由於膽總管遠端出口不通暢，內容物滯留，出現膽道感染，使症狀發作，經過治療幾天後，內容物順利引流，症狀減輕或消失，有的患兒發作頻繁，有些可幾個月發作一次，除以上症狀外，發作時可伴有惡心嘔吐，黃疸時可出現白陶土樣大便，尿色加深，個別患兒特別是嬰幼兒發生囊腫穿孔時，即引起急性膽汁性腹膜炎症狀，高熱腹脹甚至發生休克。
早期盡快明確診斷，及時手術治療是此病預防的關鍵應補充各種脂溶性維生素(A、D、K等)，以維持良好的營養狀況注意不吃或少吃辛辣刺激性食物，如辣椒、酒、油膩之品等夏天飲食要注意容易消化又營養豐富，多吃蔬菜，不吃變質食物，以預防腸道傳染病注意休息，防止過度疲勞，增強機體抵抗力夏季多吃一些西瓜等，既能消暑，又能補充體液，防止便秘，從而達到預防肛周膿腫的目的
一、B超
是最為簡便且無創的檢查手段，可初步獲得診斷，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可確定囊腫的大小，膽管遠端的狹窄程度，並可知肝內膽管擴張的程度和範圍及是否合並膽管內，本法具有無損傷，無射線，方便易行，費用較低，可動態觀察等優點，且診斷正確率可達94％。
二、CT掃描
可明確肝內外膽管有無擴張，擴張的部位，程度及形態，位置，膽總管遠端狹窄的程度以及有無肝內膽管擴張，擴張的形態及部位等，有助於術式的選擇，以斷麵圖像顯示病變，可借助靜脈注射碘造影劑顯示管狀結構，有較高的定位及定性價值，具有與B超相類似的作用，但其隻能橫斷膽管，不能顯示梗阻膽管的長度，且有射線，價格昂貴，與B超可互補。
三、逆行性胰膽管造影內鏡造影
用小兒十二指腸纖維內鏡經十二指腸乳頭插入導管造影，可顯示胰膽管全貌，尤其對胰膽管合流異常更能清晰顯影，對治療方法的選擇提供可靠依據，ERCP損傷相對較小，對小兒需全麻，成人僅黏膜浸潤麻醉即可，無明顯的器質性損傷，造影易成功，且可獲得優於PTC的診斷效果，目前，在國外也可對新生兒順利進行ERCP的檢查，對胰膽合流異常的診斷更為有效，通過十二指腸鏡可將造影劑直接注入膽管和胰管內，直接顯示膽管囊腫的全貌，在成人這是一種常規的檢查方法，但對於小兒來說，需一定的條件和設備，在年長兒童中應用較多。
四、經皮肝膽管造影(PTC)檢查
通過該項檢查可：
1、了解肝內膽管囊性擴張的部位，可為手術選擇提供指導。
2、了解有無胰腺管的合流異常及胰膽管遠端的病理變化。
3、明確診斷，了解遠近端膽管的狹窄程度。
4、采取膽汁，進行細菌學檢查，穿刺前需作凝血酶原時間的檢查，若凝血機製不良多不用此法，PTC用細針將造影劑直接注入肝內膽管，通過顯影肝內，外膽管，可直接觀察到膽道畸形的情況，但由於本檢查法需全麻配合且損傷大，有穿刺失敗，引起氣胸，膽漏及出血等的危險性，目前多由ERCP所替代。
五、放射性核素肝膽掃描
用99mTc可直接動態觀察肝膽係統的形態和功能，亦可觀察到膽管囊腫的位置，大小，形態及排泄情況。
六、上消化道鋇餐檢查
可見十二指腸窗擴大，前後徑變扁，左右徑變寬，側位片見十二指腸降部向前移位見圖2所示，即可確診。
七、上消化道X線造影
囊腫較大時，於右上腹部可見邊緣光滑，密度均勻的軟組織腫塊，並可顯示胃竇和十二指腸向下，向左移位，十二指腸曲擴大，呈弧形壓跡；側位片可見胃及十二指腸受壓，十二指腸框擴大，向前移位，但對於梭狀形膽管擴張症其普通X線檢查較難診斷。
八、膽道造影
口服或靜脈膽道造影，因造影劑被稀釋，多數顯影不清楚，當有肝功能嚴重損害時不宜采用，目前多由較先進的檢查方法來替代，臨床已基本停用，術中膽道造影，將造影劑直接注入膽囊或膽管內，顯示整個肝內，外膽管，了解病變性質和範圍，對診斷及確定術式很有幫助。
九、磁共振胰膽管呈像技術
是目前最新的膽管造影法，不需要造影劑，經計算機處理後，僅留膽管和胰管較清楚的立體結構影像，是20世紀90年代才成熟應用到臨床的一種高新無創呈像技術，利用磁共振的特殊呈像技術獲得清晰的胰膽管呈像效果，甚至可明確地判斷出是否合並胰膽合流異常，近年大量臨床研究表明，單純的膽管擴張症的診斷遠不能適應正確指導手術。
1、宜
洋蔥、芹菜、胡蘿卜、蘿卜、青椒、佛手、冬瓜、南瓜、茭白、玉米、豆腐、生薑、蘋果、西瓜、核桃、牛奶、少量酒、維生素C。
2、忌
雞肉、雞蛋、肥豬肉、羊肉、醍醐、蝦子、螃蟹、高脂肪食物、鈣劑、止瀉藥物、抗膽堿類解痙藥、補氣及固澀藥。
一、治療
本病如不手術治療，多因反複感染、膽汁性肝硬化、膽總管穿孔或癌變而死亡。因此當病兒肯定診斷後應及時手術。
1、原則
要求有三：
(1)手術的主要目的是恢複膽汁向腸道內引流，以免發生上行性膽管炎。
(2)切除擴張的膽總管，以防日後癌變。
(3)要預防日後吻合口狹窄。
2、手術方法
目前常用的手術方法為：
(1)囊腫切除，肝總管空腸Roux-Y型吻合，並加防逆流瓣膜成形術。
(2)囊腫切除，空腸間置代膽道，加防逆流巨形瓣手術。
(3)囊腫十二指腸吻合及囊腫切除肝總管十二指腸吻合術，此法因難以防逆流感染及吻合口狹窄故目前較少用。
二、預後
由於本病常發生頻繁發作的膽管炎及上述各種並發症，故應及早行外科手術。20世紀70年代以前常用囊腫腸吻合或囊腫部分切除加腸吻合。由於膽管囊腫發生惡變的報告逐漸增多，國外報告在10％～20％之間，國內也有散在病例的報告。原發性的囊腫惡變平均年齡為50歲，但囊腫腸道內引流術後惡變的平均年齡為35歲；內引流術時病人的平均年齡為25歲，故內引流至惡變平均時間約為10年。原發性的惡變發生的部位可在膽管(53％)或在膽囊(46％)，但在內引流術後，85％的惡變均發生在殘留的囊腫上，在膽囊者隻占9％。施行囊腫部分切除時，遺留的部分囊壁也可發生惡變。而囊腫腸吻合術後易發生癌變的原因，可能在於膽胰管彙合畸形時，胰液容易流入囊腔內，胰酶受來自小腸的腸激酶的激活，可加重囊腫內的炎症改變和加快癌變的發生。所以，囊腫內引流及部分囊腫切除的內引流均不可取，即使已行此類術式的病人，也應考慮再行囊腫切除的手術。對Ⅰ型膽管囊腫目前公認的術式為囊腫切除、Roux-en-Y肝總管空腸吻合術或肝總管-十二指腸間置空腸吻合術。20世紀50年代此種術式病死率較高，在30％左右，近年來的病死率明顯降低，在4％左右；哈爾濱醫科大學附屬二院1986年報告41例，無一例死亡。我們至今也作了近30例，無死亡。對Ⅱ型膽管囊腫作囊腫切除，膽管-膽管吻合術。若為胰段膽總管側壁憩室，可切開十二指腸側後壁，找到胰管予以保護，切除部分胰頭組織、胰段膽管及憩室，利用膽總管的切端與十二指腸的切口作膽總管-十二指腸間置空腸吻合術。對Ⅲ型膽管囊腫，可切開十二指腸前外側壁，在腸腔內作囊腫切除或附加Oddi括約肌切開成形術，再移植胰膽管於十二指腸內後壁。對Ⅳ型膽管囊腫，僅局限在一葉肝髒者，可行局部肝葉切除術。若為廣泛的肝內病變，需作肝移植術(livertransplantation)。而各種形式的肝內膽管內、外引流術效果都不理想。