小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征為常染色體顯性遺傳，因肝細胞內轉運膽紅素先天性缺陷引起，患者臨床表現以慢性間歇性黃疸為主。
小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病會引起肝腫大和肝髒功能損害。肝腫大可由許多疾病引起，是臨床上一個重要體征。
小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征臨床表現以慢性間歇性黃疸為主。肝髒有壓痛或觸痛，有輕度肝大。劇烈活動、感染後黃疸加深。
小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征為遺傳性疾病，有家族史，故應重點做好遺傳性疾病的谘詢工作，適時進行婚前健康檢查和孕前遺傳谘詢此外，還需積極進行產前篩查，避免患兒出生
小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血清膽紅素檢查
實驗室檢查見血清膽紅素總量為68.4～153.9μmol/L。
2、肝髒功能檢查
腦絮與麝濁半數患者陽性。
3、磺溴酞鈉排泄試驗
注藥後45min，瀦留量常為10％～20％，60min與120min瀦留量反較45min大是本病特點。
4、尿液檢查
檢查顯示尿膽紅素增高。
小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征為遺傳性疾病，故孕婦在孕期的飲食保健尤為重要。懷孕期間飲食應清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體的免疫力。
小兒黃疸肝髒色素沉著綜合征尚無特殊治療，可給予適當的保肝措施。
1、養肝護肝需多飲水
多喝水可補充體液，增強血液循環，促進新陳代謝。多喝水還可以促進腺體，尤其是消化腺和胰液、膽汁的分泌，以利消化、吸收和廢物的排除，減少代謝產物和毒素對肝髒的損害。
2、養肝護肝要注意飲食平衡
不要暴飲暴食或長時間饑餓。這種饑飽不勻的飲食習慣，會導致肝髒功能的失調。食物中的蛋白質、碳水化合物、脂肪、維生素、礦物質等要保持相應的比例。盡量少吃辛辣食品，多吃新鮮蔬菜、水果等。
3、養肝護肝少飲酒
肝髒代謝酒精的能量是有限的，多飲酒會傷肝，所以應少飲酒。