本病病因尚不明確，Cobum(1971)認為可能與食管遠端括約肌(distalsphincter)不能完全鬆弛有關。病理檢查發現憩室為含有食管各層結構的真性膈下食管憩室，憩室上皮為複層鱗狀上皮，表麵有幾處微小潰瘍區，係近期的出血部位。未見食管牽引型憩室病人可以看到的與局部食管形成粘連的淋巴結或其他鄰近結構。因此，推測膈下食管憩室為膨出型憩室。
由於食物的積存，憩室會繼續增大，並逐漸下墜，不利於憩室內積存物的排出，致使憩室的開口正對咽下方，咽下的食物均先進入憩室而發生返流。此時出現吞咽困難，並呈進行性加重，部分患者還有口臭、惡心、食欲不振等症狀。有的因進食困難而營養不良和體重下降。在未采取治療的情況下，如果憩室逐漸增大，積存的食物和分泌物開始增多，有時會自動返流到口腔內，偶爾造成誤吸。誤吸的結果將會導致肺炎、肺不張或肺膿腫等合並症。
膈下食管憩室患者主訴為上腹部疼痛，疼痛在進餐後發作，體重減輕。偶爾，嘔吐出未經消化的食物後可誘發上腹部疼痛。此病患者也可出現劇烈的劍突下疼痛，有時向背部放散，劍突下疼痛在進食後加重，在取仰臥位或右側臥位時疼痛可以緩解。
膈下食管憩室的病因尚不明確，Cobum(1971)認為可能與食管遠端括約肌(distal sphincter)不能完全鬆弛有關，暫無有效預防措施，早發現、早診斷是本病防治的關鍵
Cobum等專家認為，膈下食管憩室與異常食管壓力曲線乃是由於食管遠端括約肌(distalsphincter)不能完全鬆弛所致，檢查方法如下：
1、食管鏡檢查：見食管距切齒48cm處其黏膜均屬正常，未見憩室。
2、胃鏡檢查：發現距賁門近端2cm處有一直徑為1cm左右的憩室開口，其黏膜類似食管黏膜。
3、食管測壓：顯示食管距切齒50cm處有一範圍約5cm的高壓區，病人在做反複吞咽動作時證實該高壓區遠端2cm處(憩室下方)的食管肌肉不能完全鬆弛，整個食管下段壓力升高，振幅高達60mmHg。吞咽時隨著吞咽動作食管下段肌肉發生延期收縮和同期收縮。
4、上消化道鋇餐造影檢查：賁門前方囊袋狀突出，有細條狀口部與食管相通，隨膈肌活動，憩室的形態可發生變化，鋇劑通過食管和進入胃腔內無明顯的通過延遲或遲緩現象。
本病患者應多吃流質食物，如小米粥等，多吃富含維生素的食物，如奇異果、火龍果等。注意飲食均衡，少吃多餐。注意休息，進行適當的運動。忌煙酒、忌辛辣等刺激性食物。
文獻中報道的膈下憩室病例極為罕見，因此對本病的臨床治療有待較多的病例報道與臨床經驗的積累。這2例病人中，其中1例經內科保守治療後其臨床症狀改善，之後隨訪1年，病人的一般健康狀況良好。另1例經外科手術施行憩室切除術而治愈。膈下食管憩室一旦確診之後，隻要病人無手術禁忌證，最好進行手術治療。