1、發病原因
肝囊腫多為先天性，常同時合並其他髒器囊腫，如合並腎囊腫。國外有學者曾對184例腎囊腫病人及家屬進行調查，發現173例屍檢中有64例合並肝囊腫，並且70％的腎囊腫病人具有家族史，他提出這兩種疾病由單一基因引起。
2、發病機製
關於發病機製一般認為肝囊腫是胚胎時期肝門管區膽管發育異常所致。Moschowitz進行研究，發現胎兒囊性肝的囊腫壁內襯有膽管上皮及長方形上皮細胞，他認為這是由於迷走的膽管上皮合並炎性增生及阻塞，導致管腔內容物滯留形成囊腫；也有學者認為胚胎發育中，多餘的肝內膽管沒有自行退化，又不與遠端膽管連接，形成囊腫。先天性肝囊腫內皮的生理狀況以往了解較少，Everson等(1990)通過對臨床病人進行經皮囊內置管及注射促胰液素(胰泌素，secretin)試驗(考慮到囊腫內皮為膽管上皮細胞，胰泌素具有調控上皮分泌作用)，結果顯示囊液的電解質組成與血清相同，囊液的γ-GT高於血清水平、葡萄糖含量低。
並發症比較少見，最多見的症狀是囊內出血，臨床表現為突然劇烈的腹痛及囊腫增大。但極少數病人腹痛則較為輕微，甚至沒有，出血時超聲下觀察到囊內容物呈流動性。另外囊腫破裂，囊內並發感染時，尚可出現寒戰、高熱；壓迫十二指腸尚可形成內瘺；門脈高壓等，1977年Kasai等報道了3例肝囊腫壁上發生癌變，指出如果發現囊腫內容混濁，囊壁有不規則結節時應警惕惡性變的問題，另外多發性囊腫尚可合並膽管狹窄、膽管炎、梗阻性黃疸、門脈高壓以及下腔靜脈受壓等。
先天性肝囊腫病人年輕時常常無症狀，35～40歲以後漸漸出現症狀，表現為上腹部腫塊，肝區及上腹部疼痛，通常為隱痛，若出現囊內出血，也可伴有腹部劇烈疼痛，囊腫壓迫鄰近器官也可造成進食減少，脹痛，嘔吐，黃疸等;少數嚴重的肝囊腫也可造成腹水，門脈高壓症，合並其他髒器囊腫的病人可相應出現一些表現，臨床檢查早期常無任何陽性發現，對於較大的肝囊腫，查體可觸及右上腹腫塊，表麵光滑，質韌，合並感染時可伴有觸痛。
1、調查資料顯示，具有家族傾向，同時可能合並有多器官囊腫，目前缺乏行之有效的預防措施，孕期應做到定期檢查，若發現孩子存在明顯的多發性囊腫傾向或異常，特別是巨大的多發性囊腫，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等，以免導致基因突變
先天性肝囊腫無合並症者，即使囊腫很大，通常也不影響肝髒功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結果，當出現合並症時，病人可表現為肝髒膽紅素，轉氨酶，堿性磷酸酶，轉肽酶升高；合並感染的病人可出現血白細胞及分類升高等表現。
1、B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創，準確，絕大多數先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的，B超可以確定病灶大小，數量，分布，並能鑒別肝外囊腫，膽管囊腫，寄生蟲性囊腫，肝膿腫及腫瘤液化等疾病；同時，B超還可以進行治療。
2、計算機體層掃描(computertomograph，CT)與B超一樣是有效的診斷手段，CT平掃即可顯示囊腫大小，形狀，部位，分布以及腹腔其他髒器有無合並囊腫；同時，由於CT可以提供較為全麵的肝髒掃描片，因此，更具有客觀性和全麵性，近年來，CT定位肝穿刺技術的應用使其參與先天性肝囊腫的治療，其他磁共振，核素掃描，腹部平片，選擇性腹腔動脈造影，胃腸造影等也可用於先天性肝囊腫的診斷與鑒別診斷，但是與B超和CT掃描相比，無甚優勢，腹腔鏡檢查為一有創檢查，對於肝髒表麵囊腫可以診斷並進行開窗治療，但是，對於肝實質內囊腫難以觀察，故臨床上少有應用。
1、忌：吃過辣、過冷、過酸、辛辣的食物。比如火鍋、啤酒、酸奶等。冰涼飲料會造成溫度相差太大，強烈刺激胃腸道，導致突發性痙攣。胃痙攣病發了，患者可以馬上喝一杯熱水、熱湯。
2、忌：空腹吃香蕉、菠蘿。香蕉中含有大量的鎂元素，而鎂是影響心髒功能的敏感元素之一。若空腹食用，會使血液中的含鎂量驟然升高。菠蘿裏含有強酵素，空腹吃會傷胃，其營養成分必須在吃完飯後才能更好地被吸收。
3、注意：多吃水果蔬菜、菜心、韭菜、生薑、蓮藕、番茄、土豆、栗子、核桃仁、花生等。
一、先天性肝囊腫的手術方法
1、肝囊腫切除術：
（1）其手術適應證為：A.有明顯臨床症狀的肝囊腫。B.位於肝髒下段較表淺的肝囊腫。C.因囊腫壓迫已引起肝葉的萎縮及纖維化(多見於肝左葉)，可將已萎縮的肝葉連同囊腫切除，多發性肝囊腫不宜行肝葉切除術。D.有合並症的局限性肝囊腫，如有囊內出血、膽瘺、慢性感染、疑有惡性變者，宜行囊腫切除術。E.病人情況能承受較大手術者。
（2）手術禁忌證有：A.老年病人有重要器官功能不全者。B.多發性肝囊腫或多囊肝。C.囊腫位置深，貼近肝門處的重要結構，剝離麵積廣泛，囊壁分離出血多，技術上有困難。
2、肝囊腫開窗術(openingoflivercyst)：此手術方法手術簡單，創傷性小，適用於對多發性肝囊腫(多囊肝)和無並發症的孤立性的單純性肝囊腫的減壓引流，一般效果較好，但有時因開窗處“窗口”為腹腔內髒器粘連阻塞致囊腫複發。手術方法是切除突出至肝表麵處的一塊囊壁和肝包膜。有開腹和腹腔鏡兩種方法。
（1）手術適應證：A.有明顯臨床症狀的突向肝表麵的巨大囊腫。B.診斷明確，囊腫無並發症。C.其他上腹部手術(最常見是膽囊切除術)時一並處理囊腫。D.病人的條件適合手術者。
（2）手術禁忌證：A.其他原因的肝髒囊性病變。B.交通性肝內多發囊腫。C.肝囊性腺瘤。D.有合並症的肝囊腫。E.小的無症狀的囊腫。F.位置深未突於肝表麵的囊腫。
二、肝囊腫硬化治療
單純性肝囊腫通過向囊腔內注入血管硬化劑(常用的為無水乙醇95％～99.8％)破壞囊腫的內皮，經1至數次抽液注藥後，囊腔可逐漸縮小，能收到較好的近期效果。對於較小的肝囊腫。