係常染色體隱性遺傳，可能因先天性遺傳性生化代謝異常，致膽酸代謝，轉運和排泄障礙引起膽汁淤積。膽流障礙可發生在從肝細胞，膽小管到Vater壺腹整個通路中的任何一處。臨床上區別肝內與肝外的原因是很重要的。最常見的肝內原因是病毒性肝炎或其他肝炎，藥物中毒性和酒精性肝病。較少見的原因包括原發性膽汁性肝硬化，妊娠期膽汁淤積，轉移性肝癌以及其他一些不常見的疾病。肝外原因所致的膽汁淤積常見於膽總管結石或胰管癌。其他不常見的原因包括膽總管良性狹窄（常與以前的外科手術有關），膽管癌，胰腺炎或胰腺假性囊腫以及硬化性膽管炎。
患者常出現煩躁不安，吸收不良，發育不良，佝僂病等病症。晚期有難治性並發症如肝腎綜合征、消化道大出血、嚴重出血傾向（注射部位瘀斑等）、嚴重感染、難以糾正的電解質紊亂或Ⅱ度以上肝性腦病、腦水腫、凝血酶原活動度≤20％。注意動態監測肝、腎功能。做到早期發現早期治療，最大程度提高本病的預後。
本病罕見，於新生兒期出現反複性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可於出生後數月才發生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發育不良，佝僂病。
係常染色體隱性遺傳，無有效預防措施即受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素但合理的遺傳谘詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康谘詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，盡可能避免發育缺陷患兒的出生
血清總膽紅素增高，以結合膽紅素增高為主，血清堿性磷酸酶增設，膽固醇正常或減低，凝血酶原時間延長；尿膽紅素陽性；大便有脂肪球。
一、妊娠期肝內膽汁淤積症食療方
1、綠豆30克，薏苡仁30克，百合30克，薄荷10克，加水適量。先將綠豆、薏苡仁、百合同煮，豆熟加薄荷、冰糖。適用於孕婦皮膚瘙癢。
2、銀耳50克，百合30克，蓮子15克，水煎服，加冰糖。適用於孕婦皮膚瘙癢伴心煩失眠。
3、玉米須50克，薏苡仁30克，紅棗5個，水煎服。適用於皮膚瘙癢伴黃疸，納呆，小便不利。
4、西瓜皮200克，茵陳15克，白糖適量，水煎代茶飲。適用於瘙癢伴黃疸，脅肋脹滿。
5、黃芪30克，水煎取汁，加梗米50克，赤豆50克，紅棗20個，煮粥。適用於瘙癢伴脾虛血虧，習慣性流產。
二、妊娠期肝內膽汁淤積症最好不要吃哪些食物
1、孕期宜食富有營養又不滋膩且易消化的食物，如新鮮蔬菜、水果、瘦肉、雞蛋、河魚、牛奶等。
2、忌食辛辣香燥助熱的食品及海腥發物，如辣椒、大蒜、煙酒、海魚、蝦蟹、羊肉等。
3、各種油炸、煎烤、炙！及炒貨會助火生濕動風，也要禁忌，如烤雞、烤鴨、煙熏魚、肉及花生、瓜子等。
（以上資料僅供參考，詳細請谘詢醫生。）
1、針對基礎病因治療
對基本病因明確的致死性肝內膽汁淤積綜合征，如有可能均應力爭根治或控製基礎疾病。如腫瘤、結石所致的梗阻，可通過手術根治性腫瘤切除或ERCP取石；修複膽道狹窄則可使膽道引流恢複正常；對膽小管的免疫性損傷，免疫抑製劑可能有效；對藥物性膽汁淤積，及時停用有關藥物。
2、支持與對症治療
熊去氧膽酸、多烯磷酯酰膽堿膠囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。中藥製劑有利膽退黃、降酶作用，如柴胡、白芍、茵陳、丹參等；瘙癢的治療，可補充脂溶性維生素、鈣和維生素D。
3、肝移植
某些類型終末期致死性肝內膽汁淤積綜合征疾病如原發性膽汁性肝硬化（PBS）、原發性硬化性膽管炎（PSC）、膽道閉鎖患者，其1年生存率約90％。