1、發病原因
關於膀胱外翻的病因，目前多認為是由於胚胎發育時出現了誤差，而非發育之某一階段的停頓，因為人胚胎的發育通常不經過相應的膀胱外翻階段。
2、發病機製
膀胱外翻畸形的胚胎學基礎是泄殖腔膜的異常發育，阻礙中胚層組織向中間部移位，使下腹壁發育障礙，泄殖腔膜的破裂缺損，形成各種形式的膀胱外翻和尿道下裂。
膀胱外翻多為複合性畸形，常見的伴發畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻，由於膀胱與尿道在胚胎發育中是同源同係的，所以最常見的複合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。
此外，有的病人隻有腹壁骨骼肌的發育缺損，而尿道發育是完整的，這種情況稱為假性膀胱外翻(pseudoexstrophy)；主要特點有臍帶過長，臍部過低，直腸肌肉分散附著於恥骨上。
患兒因腹壁肌肉發育異常可並發腹股溝疝；因恥骨聯合分離，骨盆發育異常出現股骨外旋或髖關節脫位，患兒行走時呈搖擺步態，膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂，蹄形腎，兔唇，齶裂，肛門前移，閉鎖，脫肛等畸形。
男性患兒陰莖海綿體發育差，存在不同程度尿道上裂，龜頭扁平，包皮堆積於腹側，因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小，可伴有隱睾，女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側，陰道口前移，可生育，平產後易出現子宮脫垂，膀胱外翻遠期並發症主要有膀胱輸尿管反流，泌尿係統的反複感染和結石。
外翻膀胱的膀胱前壁和前腹壁缺損，膀胱後壁的粘膜緣與腹壁皮膚連接，整個後壁便膨起於腹壁缺損區，裸露的膀胱粘膜色澤鮮紅，易擦傷出血，伴有劇痛，且因慢性炎症和長期機械性刺激，可使粘膜上皮變性，甚至惡性變，在後壁還可見到略高起的輸尿管口有尿液間歇噴出，尿液經常浸濕周圍皮膚，引起皮炎或濕疹，多數病兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡，膀胱外翻幾乎均合並尿道上裂和恥骨聯合分離，或伴有髓關節脫位。
膀胱外翻較少見，多數患兒在幼年因泌尿道上行性感染而死亡，患兒下腹壁部分缺損，外翻膀胱黏膜裸露，色鮮紅，異常敏感，易擦傷出血，可見雙側稍凸起的輸尿管口陣發性排尿，衣褲濕漬，伴尿臭，下腹壁，會陰，大腿內側皮膚可出現皮炎或濕疹，外翻膀胱大小差別很大，外翻膀胱黏膜早期光滑，可因長期暴露，機械摩擦形成絨毛，息肉或出現鱗狀上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纖維化而變厚，變硬。
1、如不治療2/3病例於20歲前死於腎積水及尿路感染術後短期並發症包括尿道瘺、尿道狹窄及皮膚裂開
2、該疾病的所有手術修複與整形，目的是恢複解剖形態和保護腎功能，控製排尿但手術步驟繁多，並且要根據其年齡和身體狀況分步進行故除了盡早手術之外，也不能忽視手術的複雜性和失敗的可能性，家長應有思想準備，密切與醫生護理配合，加強觀察和護理即使手術成功，也必須隨訪複查，注意有無上尿路擴張，返流或合並感染另還有10％的患孩因尿失禁無法控製或手術失敗而需做尿流改道手術
1、平片
骨盆發育異常，恥骨聯合完全分開，分開的寬度約和骶骨寬度相當，使骨盆張開呈馬蹄形，兩股骨外旋。
2、尿路造影
膀胱位置下降。
膀胱外翻吃哪些食物對身體好：
根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。
1、治療目的
保護腎功能，控製排尿，修複膀胱、腹壁及外生殖器。女性手術修複較男性容易。
2、手術縫合
由於膀胱壁纖維化和膀胱壁長期暴露而有水腫及慢性炎症，故應於出生後72小時內做單純膀胱內翻縫合術。若不作骨盆截骨術可在膀胱放回到盆腔後於中線縫合筋膜及恥骨的纖維軟骨組織。如恥骨聯合間距過寬，估計不能縫合，則手術延期到出生後7～10天作骨盆截骨術及膀胱內翻縫合術。初期成功的縫合對日後膀胱容量及控製排尿非常重要。在膀胱內翻縫合時應留置膀胱造瘺管3～4周，不需放尿道支架管，術後3～4周應用Bryant牽引以防傷口裂開。如小兒恢複良好，到1.5～2.5歲時在麻醉下測量膀胱容量，如膀胱容量在60ml以上，可同時修複膀胱頸及尿道上裂，如容量在40ml以下，則僅修複尿道上裂，以使增加容量，至3～5歲時再修複膀胱頸。在修複尿道上裂前5周肌內注射丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)2mg/kg，可使陰莖增大，這種作用於術後4周消失。應用Young-Dees-Leadbetter術式修複膀胱頸後可以不需間歇性導尿。