1、孤立腎
一側腎未發育,則存留一個腎,稱為孤立腎。腎不發生,一般是由中腎管未出輸尿芽,從而不能誘導生後腎原原基使其分化為後腎。由於一個腎,為了補償功能,此腎的靜止腎小球均參與功能作用,則可出現代償性肥大。故孤立腎者可無任何症狀,隻有做檢查時才被發現。
2、腎發育不全
腎發育不全是指腎在胚胎發育過程中出現停滯,腎髒的體積,如腎髒的體積小於正常50%以下者為腎發育不全。多數無症狀,有合並症者可出現各種症狀,如該腎的輸尿管未端閉鎖,則腹部可出現腫物。女性常合並輸尿管開口異位,出現尿淋漓。有的輸尿管發育不良,輸尿管粗大、肥厚,致使發育不良的腎繼發腎積水。B超檢查可檢出較大的發育不良腎,IVP可顯示較小的腎,但也有的不能顯示,核素掃描多數可顯示出局部影像。治療方案:如對側腎發育正常,可切除發育不良的腎。
3、重複腎
重複腎是指在一個腎被膜內有兩個腎段,有兩個集合係統。重複腎可為單側,也可為雙側。
4、附加腎
在某一個體內有兩個正常腎髒以外的第三個有功能的腎稱為附加腎。多無症狀。有的附加腎輸尿管功能不良,可出現發熱或膿尿。有輸尿管開口異位者可在正常排尿之外有尿失禁。症狀嚴重者可做附加腎切除。
5、遺傳性多囊腎
遺傳性多囊腎是常染色體隱性遺傳病,在成人比兒童多見,一旦發生多為雙側,可早期出現症狀,往往同時合並肝髒多囊性改變。新生兒發病者,主要是少尿,逐漸出現貧血、消化不良、水腫或脫水酸中毒,呼吸快且深,逐漸出現腎功能不良,最後死於腎功能衰竭。幼兒和兒童發病者是逐漸出現上述症狀,發病緩慢。無特殊治療,主要時對症治療,有條件者可做腎移植。
6、單純性腎囊腫
單純性腎囊腫是腎囊性變較多見的一種,常為單發,少數為多發,此病成人多見,小兒少見。小的囊腫無症狀不需要治療,較大的囊腫可行經皮穿刺抽出液體,注入硬化劑治療,療效較好。較大的囊腫也可做手術切除。
7、多囊性發育不良腎
多囊性發育不良腎多是單側,無遺傳。以往常常以腹部腫物或尿淋漓就診,多見於女性。B超、CT、核素多能做出正確診斷。目前產前檢查的普及,大多數在胎兒期就能診斷。如對側腎功能正常,可做腎切除。
8、腎內局部多房性囊腫
腎內局部多房性囊腫多為孤立性,在腎的某個部位生長,囊腫外有完整的被膜,囊腫內有多個囊構成,各囊之間有分隔,內有漿液性液體,囊腫增大可壓迫腎實質。無症狀者可不必治療,進行動態觀察,當有症狀時可做囊腫切除或腎部分切除。
另外還有異位腎、融合腎、腎放置異常、腎盂腎盞異常。
1、腎髒不發育:可為單側或雙側,腎實質僅有少許腎小管,腎無功能。
2、腎發育不全:腎沒有充分發育,僅有少許泌尿功能。如兩側腎均發育不全,常出生後不久便死亡;如單側腎發育不全,多因伴有同側腎動脈發育不全和硬化而有高血壓。患腎切除後,血壓可恢複正常。健側腎髒常代償性增大。
3、腎髒增生或肥大:代償性肥大見於對側腎髒缺如、不發育或功能下降20%以上時,肥大是指腎小球及腎小管形態上增大,數目不增加。增生是指腎單位數目增多,僅在出生前發生。
4、腎囊腫。
一、異位腎
胎兒期腎胚芽位於盆腔內,隨著發育腎逐漸上升到正常位置,若上升發生障礙或過度上升,或誤升向對側,即形成異位腎。可位於盆腔、髂部、腹部、胸部和對側或交叉。
1、盆腔腎:其發生率為500~1200人中有1例。腎較小,呈扁平、球形、並有一定程度的向前旋轉;輸尿管也較短,有輕度曲折,腎功能正常,但易於並發尿路梗阻、結石、感染而引起症狀,主要為疼痛、血尿、排尿困難、膀胱刺激症、腹部腫塊和胃腸症狀。無症狀的異位腎不需任何治療,如有並發症則進行相應的處理。
2、胸內腎:很少見,左側及男性略多,可發現於任何年齡。除有腎血管異常外,還並發有先天性膈疝,缺損小者隻能通過腎蒂而無其他髒器進入胸腔內。一般無症狀,在體檢或胸部X線檢查時發現膈上有腫物。腎盂造影可以確診,毋需治療。
3、交叉異位腎:一側腎髒由原側跨越中線移位至對側,而其輸尿管仍位於原側。可分為融合型和非融合型,前者較多見,異位腎一般低於正常側,腎盂位於腎的前麵,輸尿管仍從原有徑路進入膀胱,開口於正常部位。常合並其他泌尿係畸形。多數無症狀,或有下腹痛、腫塊及壓迫症狀。
二、融合腎:由於原始腎組織塊的分裂停頓或發育異常、兩側腎髒相互融合,完全性或部分性,有各種類型如蹄鐵形腎、乙狀腎、盤形腎、塊腎等。由於融合發生於胚胎早期,因而均伴有所處的位置異常和腎旋轉不良。其血供可來自骶中動脈和髂總動脈。蹄鐵形腎在融合腎中最常見,大約每400人中有1例,多見於男性。
三、腎旋轉異常:在正常發育過程中,腎軸應發生90°旋轉。可發生4種旋轉異常:腹側旋轉(未旋轉),腹中向旋轉(旋轉不全),側向旋轉(反向旋轉)和背側旋轉(旋轉過度)。最多見的是旋轉不全,即腎盂朝向前方;如旋轉過度,則腎盂朝向後側。尿路造影可明確診斷,如無並發症存在毋需治療。
可以參考先天畸形的預防:
一、婚前檢查:預防先天性畸形兒出生的第一道防線大部分先天性畸形兒一旦出生,一般是無法治療的,所以預防患兒出生就顯得非常重要如何預防呢?主要通過婚前體檢和產前診斷兩個環節
我們對婚前檢查並不陌生,這是一次全麵、係統的健康檢查,主要包括全麵的身體檢查、遺傳健康詢問和婚後性生活常識講解等其中遺傳谘詢和遺傳學檢查是重要內容
婚前遺傳谘詢的目的是了解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病,以決定男女雙方是否適合結婚例如,一方或雙方為癡呆或有精神病尚未痊愈者,則遺傳給下代的幾率很高;有些疾病患者雖然外表正常,但生育時可出現流產、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒;其他如某些高血壓、心髒病等心血管疾病,糖尿病以及某些遺傳性癌症等均可能遺傳,如果家族中有上述類似的疾病,那麼後代患這種疾病可能性就比較大通過谘詢,男女雙方還可了解到孕前和孕期保健的寶貴知識例如,年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風險大大增高,孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等,孕期應避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學有害物等
二、遺傳學檢查:是指通過血液分析鑒定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使後代患病的遺傳基因下麵我們通過婚前遺傳染色體檢查來說明這個問題
人體每個正常細胞核內均含有23對染色體,攜帶著人類全部遺傳基因,23對染色體數目和結構恒定是人類正常傳種接代的重要保障若異常可以引起各種各樣的遺傳性疾病而部分染色體異常的人外表正常,無任何異常感覺,我們將這類人叫做染色體異常攜帶者,在普通人群中約占0.6%這類人雖然自己無任何疾病表現,但在生育時會把異常遺傳給後代,引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長發育染色體異常的胚胎中有一部分死亡,臨床上表現為自然流產或死胎;還有一部分胚胎繼續發育形成胎兒而出生,而成為遺傳病嬰兒,染色體異常的嬰兒有倆種情況:一種有疾病表現,成為遺傳性疾病患者,如發育遲緩,軀體畸形,智力低下,女性不孕、原發性閉經,男性不育,兩性畸形等;另一種和其父母一樣外表正常,成為異常染色體攜帶者,但長大成人後同樣要承受和父母一樣的痛苦染色體異常攜帶者平時因無疾病表現,不進行血液遺傳染色體分析一般無法發現,往往在結婚生育時連續發生自然流產後,到醫院接受檢查時才被發現,那時夫妻雙方已蒙受了身體和精神上巨大痛苦
三、產前診斷:防止先天性疾病兒出生的最後一道防線
為了“小天使”的幸福和健康,行之有效的方法就是大力開展產前診斷產前診斷又叫出生前診斷,它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷,對異常胎兒進行治療性流產,防止缺陷兒出生,從而保證後代健康產前診斷僅有20多年曆史,但發展迅速,方法包括X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學及酶檢查、染色體診斷等,最常用的是超聲波和染色體檢查
1、B超:是一項無痛無損傷方法,應用最廣,它可以對胎兒的麵部、四肢、脊柱等外部發育情況進行檢測,還可直接對胎心和胎動進行動態觀察,但B超不宜做的太多,因為超聲波或多或少會影響胎兒的聽覺等功能,一般在正常情況下以孕早、中和晚三次B超為宜
2、染色體檢查:是遺傳學診斷的一種,主要針對胎兒先天性染色體病,可診斷出100餘種染色體病,包括先天愚型、貓叫綜合征、兩性畸形等,這是B超無法做到的孕期染色體檢查分三個階段的三個方法:
3、早期(孕8-11周)的胎兒絨毛組織吸取:絨毛可經宮頸部取樣,最好在B超監視下進行絨毛枝經處理或經短期培養後進行染色體分析,另外,絨毛組織處理後還可以做酶和蛋白質檢測,也可以直接抽取DNA進行基因分析
4、中期(孕16-20周)的羊膜腔穿刺術:既羊水取樣,羊水中有胎兒脫落細胞,經體外培養後,可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查、DNA分析等,可診斷出上千種疾病,目前應用比較廣泛
5、孕晚期(孕27周後)的臍帶穿刺術:在B超引導下經母腹抽取胎兒靜脈血這項技術在我國已遠較國外普及,成功率高,也較安全臍血可作染色體或血液學各種檢查,亦可用於因羊水細胞培養失敗,DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病,或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行,在一些情況下,可代替基因分析例如,α地貧可直接測定HBarts;血友病可直接測定凝血因子Ⅷ等
1、短、長、圓形或葉狀腎臨床意義不大。
2、馬蹄腎兩側腎髒的上極或下極在體中線融合,下極融合占90%以上。有時可並發腎盂腎炎、腎結石及腎積水。體檢時常可觸及腎髒,靜脈腎盂造影顯示雙側腎髒融合。因為腎髒位置較低,輸尿管短,易受壓,使尿流不暢,所以容易發生腎積水、結石、感染等。另外,這種患者多有腎髒旋轉不良,或多支腎動脈。患者常有腹部或腰部疼痛,疼痛劇烈時可考慮輸尿管鬆解術、腎髒固定術等,必要時做輸尿管導尿或腎盂衝冼等。一側腎功能嚴重受損者,需做患腎切除。
3、盤形腎髒、乙狀腎、塊狀腎,均甚少見。
一、食療方
1、海參粥:水發海參(切碎)50克,粳米100克,同煮成粥,加少許蔥薑食鹽調味。有補腎益精,滋陰補血的作用,適用於腎虛陰虧所致的體質虛弱、腰膝酸軟、失眠盜汗等。
2、枸杞豬腰粥:枸杞子10克,豬腎一個(去內膜,切碎),粳米100克,蔥薑食鹽少許,同煮成粥。有益腎陰補腎陽、固精強腰的作用,適用於腎虛勞損,陰陽俱虧所致的腰脊疼痛、腰膝酸軟、腿足痿弱、頭暈耳鳴等,本方是腎虛食療房中比較經典的一方。
3、鹿角膠粥:鹿角膠6克,粳米100克,將粳米煮成粥後,將鹿角膠打碎放入熱粥中溶解,加白糖適量。有補腎陽、益精血的作用,適用於腎陽不足,精血虛損所致的形體羸瘦、腰膝酸軟、疼痛、遺精陽痿等。
4、杜仲腰花:杜仲12克,煎煮過濾備用,豬腰一對,去內膜,切為腰花,用杜仲藥液做調料汁,加蔥薑食鹽爆炒後食用。有補肝腎、強筋骨、降血壓的作用,適用於中老年肝腎不足所致的腎虛腰痛、腰膝無力、頭暈耳鳴、高血壓。
5、炒核桃仁:核桃仁10克,炒香嚼食。有補腎溫肺、潤腸通便的作用,適用於腎虛腰痛腳弱,或虛寒咳喘及便秘者。
6、雞蛋三味湯:雞蛋1個,去芯蓮子、芡實、懷山藥各9克,白糖適量。煎成藥湯,吃蛋喝湯。主治腎虛。
7、芡實核桃粥:芡實30克,核桃20克,紅棗10枚,大米50克。煮粥常服。補腎納氣定喘。
8、五味點心:扁豆150克,黑芝麻10克,核桃仁5克,白糖120克,豬油125克。製成點心食用。主治腎虛。
9、山藥肉圓:山藥200克,豬肉300克,香菇30克,雞子清1個,花生油500克,香油、蔥花、味精、薑末少,白胡椒5克,水澱粉20克,食鹽適量。上述諸料攢成肉圓子,佐餐食用。主治腎虛。
10、羊肉粳米粥:新鮮精羊肉3—5兩,粳米適量。將羊肉洗淨,切成肉塊,同粳米煮粥。本方益氣血、補虛損、暖脾胃,適用於陽氣不足、氣血虧損、體弱羸瘦、中虛反胃、惡寒怕冷,腰膝酸軟等。
二、飲食方麵
少喝水,並少吃鹽,少吃含鉀的食物如橙,桔子,各種水果.低磷飲食如別吃蟹等,別吃含植物蛋白的食物如花生,豆製品,豆類,各種堅果,豆漿等都不能吃,多進熱量,如多吃蘋果,紅薯,山藥等。
治療:目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。為此早期發現,防止並發症的發生與發展,及時正確的治療已出現的並發症至關重要。必要時應及給予腎替代療法,能提高生活質量,延長生存時間,
主要治療方法
1、一般治療:對腎明顯腫大者,應注意防止腹部損傷。肌酐清除率正常時,不限製飲食,水分及電解質等的攝入。當患者處於腎功衰竭及尿毒症時,應按相應的治療原則處理。
2、囊腫減壓術:囊腫去頂減壓術,減輕了囊腫對腎實質的壓迫,保護了剩餘的腎單位免遭擠壓和進一步損害,使腎缺血狀況有所改善,部分腎功能單位得到恢複,延緩了疾病的發展,對早中期患者有降壓、減輕疼痛、改善腎功能、延長生存期等優點。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術,雙側均應手術,囊腫減壓必須徹底。不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。晚期病例減壓治療已無意義。自Roving報道應用囊腫穿刺減壓以來,對這種手術能否減輕患者痛苦和延長生命,一直有爭論。我們自1987年以來對28例多囊腎(55側腎)進行囊腫穿刺治療取得好的效果。其中19例進行穿刺硬化治療隨診1~10年,腎功正常效果好,其適應證是:囊腫大囊(4cm以上)在4個以內其餘都是小囊,腎功能尚好,或有輕度改變。采用分次穿刺硬化治療。其餘9例(18側腎髒)因囊腫大小相差不等,或大囊腫多,腎功改變明顯,是中晚期患者,患者拒絕手術治療,我們不僅對囊腫進行穿刺抽液減壓治療,也延長了患者的生命。有5例已堅持穿刺抽液減壓4~5年,腎功仍維持在原來狀態2例,3例腎功能改善。
3、中藥治療:有報道采用溫陽益腎、健脾利水的治療原則取得一定療效,延緩了進程。主要藥物有茯苓、白術、陳皮、澤瀉、巴戟天、淫羊藿、補骨脂、製附片,白芍、幹薑、生苡仁和豆卷等。
4、透析與移植:進入終末期腎功能衰竭時,應立即予以透析治療。宜首先血液透析。由於多囊腎患者血細胞壓積和血粘度相對較高,易形成血栓而堵塞透析造瘺管,如有條件可做腎移植術。