蹄鐵形腎是兩腎下極（90％以上為下極）在身體中線融合形成蹄鐵形。一般學者認為這種腎髒的形態反常，是在胚胎早期，兩側腎髒的生腎組織細胞，在兩臍動脈之間被擠壓而融合的結果。融合部大都在下極，構成峽部。峽部為腎實質（或多或少）及結締組織所構成。位於腹主動脈及下腔靜脈之前及其分叉之微上。兩腎因受下極融合的限製而不能正常旋轉，使腎脊角恰與正常相反。腎動脈可來自髂動脈，來自腹主動脈分叉處，或來自腸係膜下動脈。輸尿管較正常之輸尿管為短，在峽部之前下行至膀胱。
馬蹄形腎即使沒有症狀也常因合並其他先天性的異常而被發現。Boatman等人統計了96例馬蹄形腎患者，其中約1/3患者有至少一個其他係統的異常，許多新生兒及稍長的患者合並有多種先天性異常。屍檢結果顯示其他係統的異常多發生在新生兒或嬰兒，主要的異常包括骨骼係統、心血管係統、中樞神經係統等，肛門直腸的異常也較常見。還有約20％的患兒有18三體綜合征，60％的女性患兒具有唐氏綜合征(Turner’s syndrome)、雙角子宮或陰道縱隔；40％的男性患者發生尿道下裂或睾丸下降不全等，一半以上的患者伴有膀胱輸尿管反流；蹄鐵形腎可單獨發生，或與其它泌尿係畸形如尿道下裂、輸尿管重複畸形、腎囊腫以及其它畸形如骨、心血管、直腸肛門等畸形同時存在，可合並腎積水、尿路結石、尿路感染頻發或腫瘤。
蹄鐵形腎臨床表現最常見的有三類：
1、第一是臍部疼痛包塊。
2、第二是胃腸功能紊亂症狀，如腹痛、便秘。
3、第三類是泌尿係的並發症，如感染、積水、結石等。多數病例是在手術時發現，或被誤診為腹部其他疾病，如闌尾炎、胰腺炎、十二指腸球部潰瘍等。
蹄鐵形腎為先天性疾病先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經管缺陷、蹄鐵形腎和代謝性遺傳病 臨床上表現為發育畸形、功能障礙、智力發育不全如能對先天性疾病進行產前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處
通過腎盂造影確診本病，在腎盂造影片上可見兩腎縱軸與脊柱所成之角度（腎脊角）向下方，而不是如正常者向上。有時在靜脈造影片上，由於一側腎功較差或技術條件未顯影，則誤認顯影者為腎轉位不全，在考慮診斷時，要注意此點。
1、尿路平片及造影：根據兩側腎影靠近脊椎及低位，長軸相互平行或上極向外傾斜，而下極向內靠近，即可懷疑馬蹄腎，有時可見連接的腎下極的峽部輪廓。尿路造影可明確診斷，最明顯的征象是下腎盞指向中線，腎孟腎盞長軸上端向外下端向內呈倒“八”字形，輸尿管向中線靠近。
2、B超：可清楚顯示兩腎下極相連，橫過下腔靜脈和腹主動脈前方。
3、CT：可直接顯示兩腎下極融合部，即峽部橫過主動脈前方，且由於腎旋轉不良，腎盞位於腎前方，輸尿管越過峽部兩側前方下行。但馬蹄腎位置一般較低，需掃描到較低位置才能確定診斷。
4、MR和核素：還可以從冠狀位最示兩腎下極融合情況。
蹄鐵形腎的飲食保健應注意什麼問題？簡述如下：
1、宜食
多食高營養、富含粗纖維素的食物。
2、忌食
忌辛辣、刺激性食物；少飲濃茶；少食菠菜、豆腐等易致結石等食物；忌煙酒。
本病腎功能常無明顯異常，故無合並症時，不須任何特殊治療。如有感染、積水、結石，或嚴重的壓迫症狀時，再根據情況，采取相應的治療措施。長期以來對蹄鐵形腎是否需要手術，在何時手術一直存在爭議。目前較一致的看法是腎功能正常且無合並症時，不須特殊處理。當合並腎積水、尿路結石、尿路感染頻發或腫瘤時應手術糾正畸形，包括切斷峽部、腎盂輸尿管裁剪成型、碎石術等。