一、1型（遠端）腎小管性酸中毒
1、原發性：腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發，但大多呈常染色體隱性遺傳。
2、繼發性：以腎盂腎炎最常見。
（1）自身免疫性疾病：幹燥綜合征、係統性紅斑狼瘡、甲狀腺炎、慢性活動性肝炎、特發性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、類風濕性關節炎、肺纖維化、原發性膽汁性肝硬化、血管炎等。
（2）與腎鈣化有關的疾病：甲狀旁腺功能亢進症、甲狀腺功能亢進症、維生素D中毒、Milk-Alkali綜合征、特發性高鈣尿症、遺傳性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。
（3）藥物或中毒性腎病：兩性黴素B（amfortericinB）、鎮痛藥、鋰（lithium）、棉酚、粗製棉籽油、甲苯環己氨基磺酸鹽（toluene
cyclamate）等。
（4）遺傳性係統性疾病：Ehlens-Danlos綜合征（皮膚彈性過度綜合征）、鐮狀紅細胞貧血、遺傳性橢圓形紅細胞增多症、Marfan綜合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓質海綿腎、髓質囊腫病等。
（5）其他：慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、腎移植、高草酸尿症、麻風等。
二、2型（近端）腎小管性酸中毒：單純的HCO3--重吸收缺陷（如碳酸脫氫酶缺乏）很少見，而多種物質複合型重吸收缺陷較為常見。
1、原發性：多為常染色體顯性遺傳或散發性，如腎髒中Na+-
HCO3-協同轉運蛋白的編碼基因SLC4A4突變可引起永久性的伴眼病的單純性近端RTA。
2、一過性（暫時性）：多為嬰兒發生。
3、碳酸酐酶活性改變或缺乏：如CAⅡ基因突變導致骨硬化、RTA、腦鈣化和鈉瀦留。
三、4型腎小管性酸中毒
1、醛固酮分泌減少
（1）原發性醛固酮缺乏：Addison病，雙側腎上腺切除，各種合成腎上腺鹽皮質激素的酶，如21-羥化酶缺乏、碳鏈裂解酶缺乏等；催化皮質酮18甲基氧化的甲基氧化酶缺陷等。
（2）長期大量應用肝素可抑製醛固酮合成。
（3）腎素水平過低對醛固酮分泌刺激過少：糖尿病腎病，腎小管間質疾病，藥物（β受體阻滯藥、ACEI或AT1受體阻滯藥等）阻斷或抑製腎素-血管緊張素係統的作用，非甾體類解熱鎮痛藥作用等。
2、遠端腎小管對醛固酮的反應減弱（醛固酮耐受）。
若不及時治療可出現腎性佝僂病或骨軟化症；骨鈣化及（或）腎結石等，少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒鬆動。
1、腎濃縮功能受損：表現為多尿、尿崩、煩渴、失水及低滲尿等；
2、腎酸化功能障礙：表現為高血氯性代謝性酸中毒、頭暈、乏力納差、惡心、尿呈堿性；
3、腎小管重吸收功能缺陷：表現為低鉀、低鈉、低鈣和低鎂。治療原則是治療溝通原發病和維持水、電解質平衡。
因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。
1、1型
是臨床上最常見的類型。與2型一樣，遺傳性者在嬰兒和兒童期發病，也可見於成人早期。以繼發者多見，兒童患者常因步態不穩而被發現，此症狀與患者骨軟化有關。成人患者最常見臨床表現為反複發作的低鉀性癱瘓。一般多在夜間或勞累後較易發作。發作時輕者隻感四肢乏力，由坐而立要靠手支撐，嚴重者除頭頸部外，四肢完全喪失自主活動能力，甚至引起呼吸肌癱瘓而有呼吸困難。發作持續幾小時或1～2天。輕者可自行恢複；重者則需靜滴氯化鉀後才可恢複。低鉀性癱瘓發生機製與細胞內外鉀離子梯度直接相關，與血漿中鉀的絕對水平無關。由於尿鈣排泄增多和繼發性甲狀旁腺功能亢進症。故易發生腎鈣質沉著和尿路結石，後者可有腎絞痛，且易並發腎盂腎炎反複發作。因骨骼礦化障礙，兒童易發生佝僂病和不完全性骨折，成人則發生骨軟化。兒童患者還有生長發育遲緩，可能是酸中毒使軟骨中的IGF-1受體缺乏所致。
2、2型
遺傳性者多發生於兒童，有家族史，為常染色體顯性遺傳。繼發性者成人也可發病。散發性和繼發性者分別比家族性和遺傳性多見。臨床表現以代謝性酸中毒、低鉀血症和肌病為主。兒童因尿中丟失糖、氨基酸和磷酸鹽等營養物質，故有生長發育遲緩、營養不良和佝僂病。低鉀血症可有肌肉軟弱乏力、易倦、心電圖上出現低鉀血症圖像，但發生低鉀性癱瘓者少見，可能與本型為“限量”性腎小管酸中毒有關。
3、3型（混合型）：此型病人臨床表現主要是代謝性酸中毒。血鉀正常，故無肌肉軟弱和低鉀性癱瘓。可出現1型和2型病人某些臨床表現。
4、4型：患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點為高鉀血症，血鈉降低。患者因血容量減少，有些患者可出現體位性低血壓。
各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現外，在繼發性患者中還有原發性疾病的臨床表現。
腎小管酸中毒的護理措施：腎小管酸中毒嚴重者需臥床休息並予以高熱量、高蛋白質、多種維生素的清淡飲食；病室應保持適宜的溫濕度，定時通風換氣，在進行各種護理操作過程中，既要嚴格按照無菌操作進行，同時應注意病人保暖，避免受涼，感冒
還應該確記錄出入量，做好各項化驗檢查出入量是反映機體內水、電解質、酸鹼平衡的重要指標，可直接反應病人病情變化，而各項化驗檢查又為病情診斷提供良好的依據，所以應正確收集血尿等各種標本，及時送檢
腎小管酸中毒患者的酸堿失衡，電解質紊亂，免疫力低下，尿素可從唾液腺排出，及在皮膚上沉著，引起口臭、口腔潰瘍、皮膚瘙癢，所以在加強口腔及皮膚護理的同時，應作好衛生宣教，注意個人衛生密切觀察病人神誌、體溫、脈搏、呼吸、血壓、大小便及用藥後的反應因為這些既可提示疾病進展又利於發現異常情況，如腎小管酸中毒可由許多腎病引起，而腎病又可導致高血壓，高血壓又繼續加重腎血管的病變，使腎功能進一步惡化，所以通過觀察病人血壓的變化，便可了解病人病情的變化
腎小管酸中毒易反複發作，要作好衛生宣教及出院指導讓患者合理安排飲食起居，避免上呼吸道感染及其他部位的感染，並加強鍛鍊，增強機體抵抗力
1、尿液檢查
1型病人尿pH值經常在5.5以上，常增到7（盡管有血液明顯酸中毒），不完全性者在氯化銨負荷試驗後才出現此種情況。2型病人隻有在嚴重酸中毒時尿pH值才升高，酸中毒不嚴重時尿pH值可
2、血液生化
所有各型病人都有血pH值降低。隻有不完全性1型病人血pH值可在正常範圍內。血CO2結合力同血pH值。1，2型血鉀降低，3型正常，4型增高。在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發性血氨增高。Miller等報道1例嬰兒在有嚴重遠端腎小管酸中毒時，可能腎髒合成氨增多，但不從尿中排泄，以致氨回擴到血循環中而引起血氨升高。
3、負荷試驗
對不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診。試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物後，口服氯化銨2g，3次/d，連服5天，在血pH值下降時，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg，5h後，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒。在2h內靜滴400ml碳酸氫鈉，HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。
4、心電圖檢查：低鉀血症者有ST段下移，T波倒置，出現U波。
5、X線骨骼檢查：骨質疏鬆、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
6、其他：完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低於2.5。測定尿與血中CO2梯度（尿與血CO2梯度
1、低蛋白
供給量據病情而定，症狀較輕者控製在20~40g/d，以減輕腎髒的負擔；低蛋白飲食時間不宜過長，防止發生貧血.一旦血中尿素氮，肌酐清除率接近正常，無論有無蛋白尿，蛋白質供給量應逐步增加至每天0.8g/kg，以利於腎功能修複.選用含必需氨基酸多，而非必需氨基酸少的優質蛋白，如雞蛋，牛奶，瘦肉和魚等；不宜選食豆類及其製品。
2、限製鈉及水分
發病初，水腫為主要症狀，腎髒不能正常地排泄水鈉.限製飲水和忌鹽，是消除水腫的好方法.應根據病情，尿量及水腫情況，給予低鹽，無鹽或少鈉飲食.少鈉飲食除不加食鹽或醬油外，還要避免用含鈉高的食品.具體參考第二十七章心力衰竭和腎功能衰竭的飲食營養治療原則。
3、控製鉀攝入
少尿或無尿時，應嚴格控製鉀供給量，水分限製在500ml/d以下，避免食用含鉀高的食品，如鮮蘑菇，香菇，紅棗，貝類，豆類，蔬菜及水果類等。
4、熱能
治療以休息，藥物和飲食營養治療相結合，嚴重者需要臥床休息，故熱能消耗降低，活動少使食欲降低，每天供給熱能不必過高，按0.10~0.13MJ（25~30kcal）/kg，全天以6.69~8.37MJ（1600~2000kcal）為宜。
5、碳水化物和脂肪
飲食熱能大部分由碳水化物供給，補充足夠碳水化物，可以防止熱能不足，也使食物供給少量蛋白質完全用於組織修複和生長發育；宜增添甜點心，粉皮，涼粉等.不需嚴格限製脂肪總量，但少給含動物油脂多的及油煎炸的食物.急性腎炎常伴有高血壓，不宜多食動物脂肪，以防血脂升高；宜增加甜點心，含碳水化物高的蔬菜，飲食以清淡為佳。
6、供給足夠維生素
多用新鮮的綠葉蔬菜及水果.新鮮蔬菜能增進病人的食欲，除非是在少尿期限製鉀時，需限製蔬菜；否則應多給時鮮蔬菜.恢複期可多供給山藥，紅棗，桂圓，蓮子，銀耳等有滋補作用食物.維生素A，B族維生素，維生素C，葉酸，維生素B1：，鐵等，均有利於腎功能恢複及預防貧血，食物中應足量補充；可選食醋溜卷心菜，番茄炒雞蛋，炒胡蘿卜絲等食品。
7、多供給成堿性食品
急性腎小球腎炎時尿液偏酸，食物酸堿性可調節尿液pH值.供給成堿性食物，使尿液近中性，有利於治療.少尿期應限製含鉀多的水果和蔬菜，預防高血鉀的發生.成酸性食物是指在體內代謝後生成偏酸性物質，以糧食，豆類和富含蛋白質的肉類食物為主，而成堿性食物有蔬菜，水果和奶類等食物組成。
8、限製刺激性食品
限製香料及刺激性食品，如茴香，胡椒等食物的代謝產物含嘌呤，由腎排出，可增加腎的負擔，故不宜多吃；動物肝，腎等內髒含核蛋白多，其代謝產物含嘌呤及尿酸亦多，也應少吃。
遺傳性腎小管性酸中毒目前尚無根治之法，基因治療正在研究中。
對於其他疾病引起的繼發性腎小管性酸中毒首先應治療原發性疾病。如果原發性疾病可得到治愈，腎小管性酸中毒也可隨之治愈。對原發性疾病不能根治者，則隻能和遺傳性腎小管性酸中毒一樣采取下列對症治療。
1、1型腎小管性酸中毒治療
首先，補充堿劑以糾正酸中毒。堿劑以複方枸櫞酸合劑為宜，由枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉100g，加水至1000ml（又稱Shohl混合液）。劑量為20～30ml/次，3次/d。此種混合液除能糾正酸中毒外，還有抗尿路結石形成的作用。補充鉀鹽以糾正低鉀血症。如氯化鉀片劑，氯化鉀緩釋膠囊，枸櫞酸鉀等。
2、2型腎小管性酸中毒的治療
因為患者丟失較多的碳酸氫鈉，故以補充碳酸氫鈉為宜，根據病情輕重選用不同劑量，一般8～12g/d，分次服。補充重碳酸鹽可以糾正代謝性酸中毒，但尿中重碳酸鹽排出也增多，增加尿鉀的丟失，故應同時補鉀。在嚴重酸中毒時，則應限製鈉的攝入，同時口服氫氯噻嗪以增加Cl-的排泄（減少Cl-的重吸收），減輕HCO3--從尿中丟失，劑量25～50mg，3次/d。一般應同時口服10％枸櫞酸鉀以糾正低鉀血症，劑量20～30ml，3次/d。在補充碳酸氫鈉（重碳酸鈉）時，可加重尿鉀丟失。有尿鈣和磷酸鹽排出增多者，應補充磷酸鹽，可口服磷酸鹽緩衝液20ml，每6小時服1次。同時服用維生素D製劑，以增加腸鈣吸收，避免繼發性甲狀旁腺功能亢進症的發生而加重尿磷酸鹽的丟失。嚴重骨病患者可試用活性維生素D製劑。
3、4型腎小管性酸中毒治療
主要是補充鹽皮質激素，不僅可糾正高氯性代謝性酸中毒，而且可以糾正高鉀血症。常用藥物為氟氫可的鬆。劑量為0.2～0.5mg/次，1次/d。呋塞米可增尿Na+，Cl-，K+和H+排泄，故也可用以治療4型腎小管性酸中毒病人。與氟氫可的鬆聯合應用可增強療效。