直腸肛門畸形的發生是胚胎發育期發生障礙的結果男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區別泄殖腔分隔過程的結果尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通構成高位或中間位畸形，發生各種肛門直腸發育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管肛門後，移過程障礙和會陰發育不全的，結果構成低位畸形發生，肛門皮膚瘺肛門前庭瘺肛門狹窄等。
先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形。
先天性直腸肛管畸形並發症
1、泌尿係感染高位或肛提肌上畸形伴有泌尿係瘺時，病兒可反複發生尿道炎、陰莖炎和上尿路感染。
2、尿便失禁高位或肛提肌上畸形合並脊椎畸形者，若骶神經發育受累，因其分支支配膀胱和肛門括約肌肉故可有尿便失禁。
3、陰道炎直腸前庭瘺女病兒，因糞便經常自陰道前庭瘺流出
1、多絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易於發現。不伴有瘺管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒喂奶後嘔吐，以後可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘺口較大。在生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體，直腸指檢可以發現直腸閉鎖。
2、女孩往往伴有陰道瘺。
3、泌尿係瘺幾乎都見於男孩。
4、從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿係瘺的主要症狀。
認為與妊娠早期發生病毒感染、高熱、用藥、放射線照射、過敏、免疫反應低下以及某些遺傳基因有關，特別應做好孕期各項保健工作和遺傳谘詢工作避開遺傳病，預防遺傳病的方法：
1、避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高所以一定要避免近親結婚
2、進行婚前谘詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會出生同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病
4、進行生育谘詢：曾經生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現同樣的情況；女方是習慣性流產者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線汙染的崗位上工作過，是否會影響胎兒等通過谘詢，醫生對夫婦雙方進行必要檢查，會給出處理的方法和準確的建議
5、行政部門谘詢：衛生行政部門或計劃生育部門在製定有關優生政策時長征詢從事醫學遺傳工作者的意見，例如：對某些優生法規、條例的製訂是否合理；某地區常見遺傳病的控製有何對策；某些遺傳病的調查應該如何進行等所以新婚夫婦應去相關的行政部門進行谘詢
6、中止妊娠：如果你已經懷孕，經過檢查發現有嚴重疾病時，盡快中止妊娠
1、影像學檢查：先天性直腸肛管畸形的診斷並無困難，但要確定直腸閉鎖的高度、直腸末端與恥骨直腸肌的關係以及有無泌尿係瘺還需影像學檢查。
2、x線倒置位攝片法：可以了解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側位片上恥骨與骶尾關節的連線稱Pc線，相當於恥骨直腸肌平麵，以此區分高位、中位與低位畸形。
3、瘺管造影：可顯示瘺管的方向、長短與粗細。
4、直腸盲端穿刺造影：可顯示直腸盲端的形態及與會陰皮膚間的距離。B超檢查對直腸末端的定位較X線更準確。
5、磁共振成像檢查：也逐漸在臨床應用，準確可靠。
一、懷孕期間禁止飲酒。
孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。妊娠期每天飲2杯酒以上，可對胎兒有影響以至危險；每天飲酒2杯~4杯，則有畸形發育的危險。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。
二、應對方式：
1、戒酒；
2、必須戒酒；
3、絕對絕對要戒酒。
三、孕婦懷孕期間禁止服用黴菌素食物。
有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素汙染了的食品(黴變食物)，黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。造成先天畸形。
均需手術治療。直腸膀胱瘺常伴泌尿係感染，宜早期施行手術。其它類型瘺若排糞通暢可延至3～5歲後手術。經腹或會陰切除瘺管，將直腸拉下縫於肛門原位，或作肛門括約肌成形術。由於是體表畸形，易於診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平麵和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合並畸形，方能選擇合適的治療方法。