造成輸尿管囊腫的病因主要是因為尿流不暢導致上尿路梗阻。卵子受精後37天Chwalle膜暫時性分隔輸尿管芽和尿生殖竇，當Chwalle膜溶解不完全時導致本病。此外，膀胱壁段輸尿管肌肉發育異常亦可導致。
尿路梗阻是腎功能衰竭的常見病因之一，隻要及時發現，盡早解除梗阻，大多數腎功能衰竭可以好轉。泌尿係統是一個管道係統，管腔通暢才能保持泌尿係統的正常功能，管腔發生梗阻就影響尿的分泌和排出。泌尿係統內外很多病變都會引起管腔梗阻，梗阻位置可能在腎髒內、腎盂輸尿管連接部、輸尿管本身、輸尿管膀胱連接部，膀胱頸或尿道，梗阻愈接近腎髒則腎積水發生越快
早期病例，臨床上可無症狀，常在診斷重腎畸形時始被發現。有症狀主要是尿路梗阻，引起反複尿路感染。由於囊腫開口細小，輸尿管口持久的梗阻可導致輸尿管和腎積水、腎功能喪失、囊腫堵塞膀胱頸而發生排尿困難或尿流中斷，以及複發性尿路感染。有時女孩囊腫可經膀胱頸和尿道而脫出於尿道口外，一般可自行複位。但也可發生嵌頓而成紫色腫物。
最常見的臨床表現是：
1、上尿路擴張積水。
2、尿路感染。尿路感染（urinarytractinfection,UTI），簡稱尿感，是指病原體侵犯尿路粘膜或組織引起的尿路炎症。根據感染部位，尿路感染可分為上尿路感染和下尿路感染，前者為腎盂腎炎，後者主要為膀胱炎。根據有無基礎疾病，尿路感染還可分為複雜性尿感和非複雜性尿感。
先天發育異常引起，無特殊預防措施，可以懷孕期間做預防：
1、定期產前檢查，早發現、早診斷、早治療
2、孕期加強衛生宣教，注意營養，減少疾病，避免接觸有害毒物，禁煙酒，孕期需在醫生指導下用藥注意FGR的誘發因素，積極防治妊娠合並症及並發症
1、影像學檢查可明確診斷。
2、B型超聲檢查可顯示膀胱內有薄壁囊性腫塊。
3、靜脈尿路造影典型者表現為輸尿管末端“蛇頭”狀膨大，伴或不伴腎輸尿管擴張積水，合並重複畸形時亦可顯示。
4、膀胱鏡檢可見輸尿管開口處呈囊狀擴張，開口呈針尖樣隨輸尿管蠕動時張時縮。
1、每日進水量2000-3000毫升，炎熱夏季增加到4000-5000毫升，大汗後還得增加，至少保持每日有2000毫升以上排尿量。
2、可采用磁化水飲用，該水容易瓦解結石。
3、多吃含有維生素A的食品，例如豬肝、雞蛋，以及新鮮白菜與水果。
4、少吃含鈣豐富食物例如海帶、黑木耳、豆類、莧菜、牛奶、芹菜、紫菜、海鰻、鹹蘿卜、南瓜子、幹紅棗等。
5、少吃容易引起尿酸鹽、胱氨酸、黃嘌吟增多的食物，例如動物內髒、海產品、豆角、花生等。
6、少吃含草酸豐富食物，例如菠菜、芹菜、可可、咖啡、甜菜、草黴、橘子、白薯、紅茶等。
輸尿管囊腫治療：如患側上半腎功能不良，可作半腎切除。約有20～25％病例術後仍有症狀，此時再處理囊腫。如患腎功能良好，可作輸尿管囊腫切除及防反流的輸尿管膀胱再植術。
治療方法選擇根據病變程度、對上尿路的影響以及是否伴有其他尿路畸形而定。治療目的是解除梗阻、根除感染和保護腎功能。常用手術方法有經尿道切除及抗逆流的輸尿管膀胱再植術。