腎母細胞瘤的發生可能與發育異常及諸多化學和生物因素有關。腎母細胞瘤可能是後腎胚基未向腎小管和腎小球分化導致異常增殖的結果。
從胚胎學上來說，持續存在的後腎胚基未分化為腎小球及腎小管並呈不正常的增殖、發展為腎母細胞瘤。腫瘤可以以遺傳的形式或非遺傳的形式出現。若屬於遺傳形式，則腫瘤發生得更早，更易為雙側性及多中心形式。所有雙側性腎母細胞瘤及15％～20％單側病變與遺傳有關。
腎母細胞瘤主要並發症是腫瘤生長迅速，並可直接蔓延或血行轉移至肺、肝、腹膜後、縱隔、胸膜、腎上腺、骨等，引起多器官腫瘤。紅細胞增多症罕見，原因可能與腫瘤產生促紅素有關。
腎母細胞瘤的臨床有不同表現，腹部腫塊是最常見的症狀，約75％患者均以腹部腫塊或腹脹就診。本病具體症狀分別如下：
1、腹部包塊
許多腎母細胞瘤患兒早期無症狀，虛弱的嬰幼兒腹部巨大包塊是本病的特點，常由家長或醫生偶然觸及腫塊而發現，腫塊增長迅速，腎母細胞瘤體積大小差異甚大，小腫瘤直徑可僅數厘米，大腫瘤可十分巨大，以至充滿腹腔並影響呼吸，產生呼吸困難；腫瘤容易觸及，堅實、光滑，活動差，偶爾也可有結節感，堅實與不活動可與腎盂積水或腎囊腫鑒別，其他體檢發現包括虹膜缺如、偏身腫脹等，常有高血壓及發熱，血中腎素活性和紅細胞生成素也可高於正常。
2、血尿
因腫瘤很少侵入腎盂，故血尿不明顯，約50％病兒起始症狀為腹痛，血尿及發熱占20％～25％，全身症狀如疲乏、不適、體重減輕多屬後期表現，1/3患兒初次就診年齡在2歲以下，2/3年齡在4歲以下。
3、高血壓
出現高血壓者為繼發於腫瘤產生腎素增多或腫塊壓迫腎動脈引起，高血壓發生率為30％～65％，晚期10％～25％發生血尿，預後不良，手術切除腫瘤後血壓可恢複正常。
4、腰痛或腹痛
約30％病例有腰痛或腹部疼痛，可能因腫瘤出血所致。另外，腎胚胎瘤可表現為紅細胞增多症或庫欣綜合征，本病大部分為單側性，10％～15％為雙側性，腎外腎胚胎瘤罕見，全世界1990年以前僅報道了10例。
5、先天性虹膜缺乏
該病症發生率約為1.4％，又稱為無虹膜-腎母細胞瘤綜合征。
6、其他
消化道可出現惡心、嘔吐、腹脹等梗阻症狀，或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，係腫瘤壓迫下腔靜脈所致。
預防腎母細胞瘤，早發現早治療是關鍵其具體有如下措施：
1、養成良好的生活習慣，戒煙限酒吸煙，世界衛生組織預言，如果人們都不再吸煙，5年之後，世界上的癌症將減少1/3；其次，不酗酒煙和酒是極酸的酸性物質，長期吸煙喝酒的人，極易導致酸性體質
2、不要過多地吃鹹而辣的食物，過熱、過冷、過期及變質的食物；年老體弱或有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些防癌食品和含堿量高的堿性食品，保持良好的精神狀態
3、有良好的心態應對壓力，勞逸結合，不要過度疲勞可見壓力是重要的癌症誘因，中醫認為壓力導致過勞體虛從而引起免疫功能下降、內分泌失調，體內代謝紊亂，導致體內酸性物質的沉積；壓力也可導致精神緊張引起氣滯血淤、毒火內陷等
4、加強體育鍛煉，增強體質，多在陽光下運動，多出汗可將體內酸性物質隨汗液排出體外，避免形成酸性體質
5、生活要規律，生活習慣不規律的人，如徹夜唱卡拉ok、打麻將、夜不歸宿等生活無規律，都會加重體質酸化，容易患癌症應當養成良好的生活習慣，從而保持弱堿性體質，使各種癌症疾病遠離自己
腎母細胞瘤的各檢查項目有如下特點：
1、血液檢查：腎功能正常，血漿蛋白降低，紅細胞沉降率一般均增快15～90mm/h，特大的晚期腫瘤沉降率增快更顯著，認為是預後不良的一個指標。血常規一般有輕度貧血，血紅蛋白低於正常，但也有少數有紅細胞增多，這可能與紅細胞生成素增高有關。
2、染色體檢查：無虹膜-腎母細胞瘤綜合征者，第11對染色體短臂區帶缺失。
3、尿顯微鏡檢查：不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌細胞。
4、骨髓穿刺檢查：不易與神經母細胞瘤區別者。
5、泌尿係X線平片：腎外形消失，可見邊緣清楚的軟組織塊影，少數病例散在細點狀鈣化。
6、泌尿係造影：包括腎動、靜脈造影，腎動脈造影可見腎內血管被推移或伸直，出現腫瘤血管，腎靜脈早期顯影，造影劑分布不均勻，腎靜脈增粗及瘤栓阻塞現象，此項檢查發現2/3患兒患側腎盂腎盞被擠壓移位，伸長，變形或破壞；1/3患兒因患側腎髒被壓縮，腎盂被腫瘤充滿或腎血管栓塞而不顯影，或隻有少許造影劑進入腎盂，腫瘤較大時，患側輸尿管向中線移位。
7、B超檢查：B超檢查在鑒別囊性或實性腫塊非常敏感，借此可為囊性和實性混合的腎母細胞瘤提供診斷線索。
8、CT掃描：除可顯示巨大腎腫塊外，由於瘤內常有出血，壞死，囊性變，腫塊常為不均質性，甚至形成以巨大囊性腫塊為主的病變，囊壁厚而不規則，15％病例可有鈣化，CT掃描是最有效方麵為可識別實體或囊性，並可發現其他器官病變，排除對側腎髒是否受累，並鑒別診斷腎盂積水，腎囊性疾病，腎上腺腫瘤及血腫，Wilms瘤最常出現的轉移部位是肺，胸片及肺CT掃描可用於排除轉移，其他檢查可根據臨床需要而定，如骨掃描及肝掃描或骨髓檢查。
9、穿刺活檢：腫瘤由胚胎性腎組織發生，是一種上皮和間質組成的惡性混合瘤，瘤組織包括腺體、神經、肌肉、軟骨、脂肪等，切麵呈灰黃色，可有囊性變，片狀出血和鈣化，與正常腎組織無明顯界限，腫瘤破壞正常腎組織，使腎盂、腎盞變形，少見侵入腎盂，轉移途徑同腎癌，雙側腎母細胞瘤占5％～10％，組織病理檢查可見腫瘤大小不一，有薄而脆的假包膜，切麵呈魚肉樣，淺黃或灰色，有壞死，出血，散在的假性囊腫內有清亮或血性液體。
小兒腰部疑診腫瘤性腫塊時，應避免穿刺活檢，以免腫瘤播散，手術探查仍屬必需。
腎母細胞瘤患者飲食宜清淡，可采用以下食療方：
原料：胡蘿卜250克，馬蹄250克，竹蔗1條。
製作方法：全部用料放入鍋內，加適量水，煮沸後，文火煮1小時。
值得注意的是，可滋陰、生津、止渴，適用於放療後熱盛傷津、咽喉腫痛、口幹舌燥者。但脾胃虛寒、痰多濕盛者不宜。
腎母細胞瘤的治療原則涉及外科、放療及化療等多種方法，可使多數患兒得以治愈，即使有轉移的患者也能獲得良好效果。因腎母細胞瘤對放療及化療敏感，故手術配合放射及化學治療可顯著提高手術生存率。瘤體較大者，術前放療使瘤體縮小有利於手術，可用長春新堿做術前準備。腎母細胞瘤綜合治療2年，生存率達60％～94％，2～3年無複發認為已治愈。雙側腎母細胞瘤可行雙側腫瘤切除術，並輔以放療、化療。成人腎母細胞瘤預後較差，化療方法同小兒。
一、外科手術治療
1、早期經腹行腎切除術，經腹途徑及應用Chevron切口為切除腎髒的較好方法。腹腔需完全暴露，特別注意患腎、對側腎髒、局部及主動脈旁淋巴結。未受累腎髒需小心觸摸探查及切開腎筋膜觀察有無轉移病灶，若有轉移灶應作病灶切除或部分腎切除。在鬆解原發腫瘤時，應先結紮腎蒂。結紮前腎靜脈需觸摸，排除有無瘤栓。另外，避免在鬆解時造成腫瘤破裂。腫瘤散落可通過全腹腔治療預防局部腹部複發。一側腎髒、腎筋膜及同側腎上腺以及局部淋巴結整塊切除。
2、若腫瘤與鄰近器官粘連，如脾、胰尾或腰肌，可與腫瘤一並切除，又若腫瘤侵犯重要器官如十二指腸、胰腺或腸係膜根部，則隻能做活檢後決定手術範圍。
二、放射治療
腎母細胞瘤係放射反應敏感性腫瘤，手術後加放療可改善療效，但術前較少做放療。尤其
三、化學療法
化療提高腎母細胞瘤生存率有明顯作用。放線菌素D及長春新堿均屬有效藥物。化療可使腫瘤體積縮小，減少肺轉移及提高生存率。最敏感的藥物為長春新堿和放線菌素D，兩藥聯合效果更佳。亦可采用多柔比星(阿黴素)和環磷酰胺。放線菌素D15μg/(kg·d)，共5天，較理想的劑量可為每3周1.2mg/m2。第6周和3個月重複。此後每3個月重複至第15個月。有惡心、嘔吐、腹瀉、口腔炎、脫發、骨髓抑製等副作用。
1、長春新堿：1.5mg/m2，每周1次，共8～10次，以後在放線菌素D療程前後1周重複。可出現周圍神經損害、肌腱深反射消失、脫發、骨髓抑製紅細胞生成等毒性反應。
2、環磷酰胺：10mg/(kg·d)，共3天，每6周重複1次。
3、多柔比星(阿黴素)：20mg/m2，1次/d，共3天，每3個月重複與放線菌素D交替進行。除具有類似放線菌素D毒副作用外，對心髒亦有毒性反應。
四、轉移灶治療
1、肺轉移局部照射12Gy，肝轉移30Gy，照射3～4周，同時需三藥聯合化療。雙側腎胚胎瘤，可同時或先後發病，一般不主張雙腎切除後行腎移植，因其預後不比腫瘤單純切除配合放、化療效果好。
2、在治療前，對於腫瘤的特異性和預後因素應有充分的了解，根據具體病例製訂合適的治療方案，才能使治療效果提高。在治療過程中，更要防止有害無益的過度治療。在主要治療結束之後，定期隨訪是非常重要的。
3、采用手術配合化療及放療的綜合療法，已是公認的治療方法。但如何組合和應用劑量以及療程，使達到危害最小而療效最高的目的，是值得深入研究的。
4、腎切除是治療的主要手段，術時常有少量失血。對於巨大腫瘤，特別是下腔靜脈被包纏者，可遭遇大出血的危險。因此，術前準備要有中心靜脈插管和監測，必要時可快速補充血容量。橈動脈插管和監測，可及時作血氣分析，術時置導尿管和術後尿量監測。
5、瘤體較脆易破裂，所以腹部切口必須有廣大的顯露，使其易於顯露腎靜脈探查其他部位的腫瘤病灶。最好的進路是橫切口，從第12肋骨的腋前線到達對側緣。切除巨大腫瘤時，可能要加作胸部延長切口，使手術較為容易且安全。要求過細地探查腹腔，可能有淋巴結和/或肝轉移，對於可疑的淋巴結要作活檢，並用金屬夾作好標記。對側腎髒要仔細的檢視和觸捫。
6、傳統要求手術時早期結紮腎靜脈，認為可以減少肺瘤栓的危險性。然而，根據各方資料，靜脈結紮的時機，並不影響預後，結紮腎靜脈先於結紮腎動脈，則流出阻斷先於流於阻斷，結果是瘤體充血腫脹，增加脆性，腎周腫瘤靜脈破裂。所以技術上可行時，應早期阻斷動脈，使瘤體縮小和減少脆性，便於操作。當腫瘤巨大時，不可能先顯露腎靜脈，要等待四周遊離後，從側麵到達腎門，如經胸腹聯合切口，則較為便利。
7、當遇到少見的病例，腫瘤巨大和/或病人情況太差時，為了使術前瘤體縮小，便於切除時簡易安全，可應用一療程長春新堿或放療或腎動脈栓塞。但使用術前治療方案前，其生存率並不改善，況且術前治療有以下缺點：小劑量化療亦可破壞腫瘤的組織結構，從而不能進行分期，結果是給予不適當的治療方案；可以發生誤診。某些腹部腫塊病例，剖腹證明不是腎母細胞瘤；嬰兒的Ⅰ期腫瘤，接受不適當的術前治療。