病因很多，幼兒、兒童大多與遺傳有關，成人則多繼發於免疫性疾病、金屬中毒或腎髒病。其發病機製尚未完全闡明，但可肯定與單項物質轉運異常不同，即不是由於特異轉運載體或其受體缺陷所致。
可能由於以下原因所致：
1、原發性或遺傳性。
2、其他遺傳病：如胱氨酸病、洛氏（Lowe）綜合征、肝豆狀核變性、色氨酸血症、遺傳性乳糖不耐受、丙酮酸羧化酶缺乏等。
3、異常蛋白血症：如多發性骨髓瘤、單克隆γ-球蛋白病等。
4、繼發性：甲狀旁腺機能亢進伴慢性低鈣血症，如維生素D缺乏或拮抗、維生素D依賴等。
5、藥物或毒素：如過期四環素、3-甲基色酮、鏈脲黴素、膠水、慶大黴素等。
6、重金屬中毒：如鋁、鎘、汞等。
7、腎小管間質疾病：如幹燥綜合征、髓質囊性病、腎移植等。
8、其他疾病：如腎病綜合征、澱粉樣變、骨硬化症、陣發性睡眠性血紅蛋白尿等。據Gonick意見本病的發病機製有6種可能，有的已為臨床病理或動物實驗所證實，其中以反漏入管腔及能量供應失常最為重要。反漏的證據是腎性糖尿屬A型，磷酸鹽與碳酸鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失，甚至呈負清除現象。能量供應障礙多由金屬毒物或遺傳代謝病的中間代謝產物儲存在細胞內，影響了ATP的生成或能量傳遞。無論哪種機製都可導致多種物質轉運異常，而且清除量也比單種載體轉運異常時為大。
胱氨酸儲積症：一種常染色體隱性遺傳病，致病基因定位於17好染色體短臂，由於胱氨酸沉積於細胞溶酶體而致病。正常人細胞內蛋白在溶酶體內被降解，產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸係統輸入胞質而被再利用。該疾病因溶酶體內胱氨酸運載體有缺陷，使胱氨酸在溶酶體中儲積，從而破壞了溶酶體的完整性，並可使溶酶體酶漏至細胞漿，導致功能受損。根據病程和細胞內胱氨酸的含量，可以講胱氨酸病分成3型：
1、良性或成年胱氨酸病：胱氨酸晶體僅存在於角膜與骨髓，細胞內胱氨酸輕度升高，腎髒不受累。
2、嬰兒或腎病型胱氨酸病：為最常見的類型，細胞內胱氨酸水平明顯升高，嬰兒期（通常在7-12月大小時）即出現腎髒受累，表現為Fanconi綜合征、佝僂病、生長遲緩等。腎鈣質沉著常見，但很少發生腎結石。一般在青春期前進展至尿毒症。畏光是患兒常見症狀，常逐漸加重，可發生視覺障礙和失明。裂隙燈下見角膜內存在晶體強烈支持該診斷。活檢病理可見腎小管、腸道上皮細胞內胱氨酸晶體，偏振光顯微鏡可見折光性晶體。電鏡下可見細胞內胱氨酸結晶，導致本病獨有的“暗細胞”。
一、特發型Fanconi綜合征（嬰兒型）：
1、急性型：其特點為：①多於6-12個月發病，常因多尿、煩渴、脫水、消瘦、便秘、嘔吐、拒食、無力、發熱等症狀等就診；②生長遲緩，發育障礙，可有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良；③腎性全氨基酸尿是必有現象，血漿氨基酸濃度正常；④化驗常有低血鉀、低血磷、低血鈣及堿性磷酸酶升高，高氯性代謝性酸中毒，尿滴定酸及NH4+可減少，尿糖微量或4-5g/d，血糖正常；⑤預後差，常死於尿毒症、酸中毒或繼發感染。
2、慢性型：發病較晚（2歲以後），症狀較輕，突出表現為侏儒和（或）抗維生素D佝僂病。
二、成人型Fanconi綜合征：特點為：①起病緩慢，10-20歲以後發病；②有多種腎小管功能障礙，如糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血鉀、高氯酸中毒等，軟骨病為突出表現，少數病例還有酮症；③晚期可出現腎衰竭。
三、特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合征：Manz等人於1984年首次報道一例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起本綜合征。因為葡萄糖與各種氨基酸的轉運載體完全喪失，故這些物質的清除率接近於腎小球濾過率（即幾乎全部末被再吸收），因而與普通型有很大不同，其葡萄糖再吸收曲線不是A型曲線而是與Oemar等報道的O型曲線相似。由各種氨基酸清除率構成的清除圖譜是平線，失去了正常人或普通型患者的清除圖譜，即清除率大的更大，少的也較少的曲線型圖譜。
四、繼發性Fanconi綜合征：多有原發病，診斷較易，但不同病因引起的Fanconi綜合征的表現可有所不同。1。胱氨酸儲積病又稱胱氨酸增多症，是小兒Fanconi綜合征最常見的病因。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解部位，降解產生的遊離氨基酸，通過溶酶體膜轉輸係統輸入胞漿而被再利用，本病因介導胱氨酸轉運載體有缺陷，使胱氨酸在細胞內大量儲積，影響細胞功能而發病，故同胱氨酸尿症不同，後者是腎小管上皮轉運胱氨酸障礙，隻引起胱氨酸尿，而前者則引起許多器官細胞內胱氨酸儲積，腎髒是主要受累器官之一。
腎外表現：①眼色素性視網膜炎；②角膜、結合膜、虹膜及晶體有胱氨酸結晶沉積；③甲狀腺功能低下；④糖尿病；⑤肝脾大；⑥腦水腫；⑦肌病。
五、Lowe綜合征：是性連鎖隱性遺傳病，致病基因定位在Xq24-q26。多為男性。從1952年報道以後現已達百例以上。初生雖已存在，但發病多在嬰兒期或更晚，按自然病程發展可分為三期。（1）嬰兒期：以腦眼症狀為主，表現為先天性白內障及青光眼，常致全盲。嚴重智力低下、肌張力低下與反射減弱、頭顱畸形（長頭、前額高出、鞍鼻、高齶弓等）。（2）兒童期：表現為不完全性Fanconi綜合征，有腎小管性蛋白尿和全氨基酸尿，後者以賴氨酸和酪氨酸為明顯，嚴重磷酸鹽尿可引起抗維生素D佝僂病或骨質稀疏，可有腎小管酸中毒等。一般情況下，糖尿、失鉀及多尿較輕或無。常有臍疝、隱睾等畸形以及特殊的手指小關節炎。（3）成人期：腎小管病症狀消退，多因腎功能不全或營養不良或肺炎而死亡。有少數女性（〈5％）攜帶者可出現白內障。除對症治療酸中毒、骨病及感染外，無根治療法。
六、細胞色素C氧化酶缺乏：迄今共有7例報道，患者均在出生後11～13周發病，主要表現為嚴重線粒體肌病、乳酸酸中毒及Fanconi綜合征，患者肌肉中此酶僅為正常人的17％，腎髒中此酶為正常人的38％。
七、腫瘤相關的Fanconi綜合征：1985年Leebey等曾報道一例非骨樣化纖維肉瘤並發完全型Fanconi綜合征，切除腫瘤後本征完全消失。
八、有“非小管性蛋白尿”的Fanconi綜合征：成人某些繼發性Fanconi綜合征可有溢出性蛋白尿（如多發性骨髓瘤或輕鏈病時）或腎小球性蛋白尿（多見於高丁球蛋白血症、幹燥綜合征、澱粉樣變性、急慢性間質性腎病）。這些患者常為不完全型Fanconi綜合征，且常並發腎性尿崩症、腎小管酸中毒工型以及急慢性腎功能不全。，腎病綜合征並發Fanconi綜合征早年都為先天性或兒童期腎病綜合征，近年國內外也不乏報道有成人病例。
九、遺傳性果糖不耐受症與急性Fanconi綜合征：本病是一種常染色體隱性酶缺乏病。發生率1：2萬。患者幾乎完全缺乏l—磷酸果糖醛縮酶，l，6—二磷酸果糖醛縮酶活性也降低50％以上，導致l—磷酸果糖不能裂解而儲積在細胞中，同時不能產生ATP而影響細胞能量代謝。
在患者攝人果糖時可發生急性Fanconi綜合征及低血糖、高尿酸血症和高纖維蛋白尿症（由肝中腺嘌呤核苷酸缺乏磷而分解及糖原異生障礙所致）。發病同年齡有關，嬰兒攝食乳糖無症狀，當加用果糖或水果時即急性發病，在攝食後20～40分鍾出現嘔吐、腹瀉、低血糖與高尿酸血症，2小時後出現急性Fanconi綜合征、乳酸酸中毒、高膽紅素血症、肝大。及時停止攝人果糖和治療低血糖，病情可能緩慢逆轉，否則可威脅生命或導致肝腎功能障礙甚至衰竭。
該疾病是遺傳性疾病，對其發病無特效預防辦法，對繼發性或已確診的患者應積極對症治療，以預防並發症的發生和延緩腎衰竭在發病晚期往往出現腎功能不全，須根據腎髒對電解質排泄的情況而調節鉀、鈉用量
治療適當時，佝僂病、酸中毒和氨基酸尿均可見明顯好轉，但最後仍發生腎功能衰竭和尿毒症，發病年齡越早的，預後越嚴重
染色體檢查：可發現裂隙、斷裂、內複製等現象，發生率高達10％～15％。血清二氧化碳結合力低，可在10mmol/L（10mEq/L）以下。血磷低，血鈣正常，堿性磷酸酶增高。但當腎功能衰竭時，血磷與非蛋白氮同時升高，血鈣降低。血鉀有時低。往往可出現高氯性酸中毒。尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高。尿氨基酸量顯著增高，但血氨基酸不高。尿排出氨基酸達十幾種，每個病人排出氨基酸的種類前後相同，但各個病人所排出的種類常不相同。患者雖有酸中毒，但尿pH往往相對的高。尿內氨含量和可滴定酸度均低。
一、蛋白質攝入原則：
1、腎病綜合征早期、穩定期應給予較高的優質蛋白質飲食，如淡水魚和白肉類等。其有助於緩解低蛋白血症及隨之引起的一些合並症。
2、對於病情嚴重的Fanconi綜合征患者應攝入較少優質蛋白質。
3、出現慢性腎功能損害的患者，則應低蛋白飲食。
二、鈉鹽攝入原則：
1、水腫時應進低鹽飲食，一般以每日食鹽量不超過2g為宜，以免加重水腫。同時，應禁用醃製類等含鹽量較高的調料或食品。
2、無水腫或水腫消退、血漿蛋白接近正常的患者，可普通飲食，不必嚴格限鹽。
三、微量元素的攝入原則：
由於腎病綜合征患者尿中除丟失大量蛋白質外，還同時丟失與蛋白結合的某些微量元素及激素，致使人體鈣、鎂、鋅、鐵等元素缺乏，因此應結合自身情況，給予適當補充，如服用鈣片。
四、脂肪攝入原則：
腎病綜合征患者常有高脂血症，此可加重腎小球的損傷、硬化，因此腎病綜合征患者應限製動物內髒、肥肉等富含膽固醇及高脂肪的食物攝入。
保健之一：腎病綜合征患者選用食材時，最好擇苦寒、富有營養、易消化的食物為主，避免用粘膩礙胃難以消化的食物。
保健之二：少吃生冷食物，重視健脾養胃。
保健之三：不可暴飲暴食，尤其晚餐更不應吃的太多。
保健之四：要按時進餐，不能過飽過饑，使脾胃生理功能紊亂，從而加重腎病綜合征的病情。
保健之五：常吃利水滲濕的食物。可健脾養胃，提高機體的運作能力。
保健之六：粗細幹稀、葷素搭配，合理的飲食結構。飲食方麵，調配好，有助於脾胃功能的增強，機體整體免疫力的提高。細糧與粗糧，稀與幹要適當配搭吃，葷素也要適當安排。如，早上吃饅頭、豆漿，中餐吃米飯，晚上就喝粥；常以青菜、瓜類等蔬菜為主，再輔以豬瘦肉、葷食。肉類以豬瘦肉、鴨肉等葷食。
一、病因治療：繼發性者治療基礎疾病，Wilson病或重金屬中毒等促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積等。
二、對症治療
1、酸中毒：根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，應分次給，以血中碳酸氫根水平恢複正常為標準。注意事項：①伴低血鉀者應同時補鉀，因補鈉可使低血鉀加重。②堿劑用量過大而不能耐受時可加用氫氯噻嗪，它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根再吸收，但應謹防腎小球濾過率下降。
2、多尿：除針對病因如低血鉀治療外，應提供足量含鹽液體（鉀、鈉、鈣等），除定時定量分次服用外，還應隨時酌情加服，一定要防止脫水發生。
3、低血磷：服用中性磷酸鹽，如有腹瀉或腹部不適可減量。注意補磷可加重低血鈣及骨病，故應並用維生素D。
4、低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿：一般不需治療。
5、腎衰竭：必要時透析或行腎移植。