一般認為是由於肛管胚胎發育階段腔化不全，直腸與肛管之間的肛門直腸膜發育失常，出生後此膜穿通不全或未消失，形成肛門直腸狹窄甚至閉鎖。一般稱之為先天無肛或先天性肛門閉鎖。出生後肛門閉鎖處理不當者，也往往形成狹窄。也有骶尾骨發育畸形而壓迫腸腔者。
直腸肛管先天性疾病並發症為肛管括約肌外瘺；肛管括約肌上瘺。
括約肌外肛瘺最少見，占1％，為骨盆直腸膿腫合並坐骨直腸窩膿腫的後果。瘺管穿過肛提肌直接與直腸相通。這種肛瘺常由於克隆病、腸癌或外傷所致，治療要注意其原發病灶。以上分類在高低位方麵較細致，有利於手術方法的選擇。
括約肌上肛瘺為高位肛瘺，少見，占5％。瘺管向上穿過肛提肌，然後向下至坐骨直腸窩穿透皮膚。由於瘺管常累及肛管直腸環，故治療較困難，常需分期手術。
絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易於發現。不伴有瘺管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒喂奶後嘔吐，以後可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘺口較大.在生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。
高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體，直腸指檢可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘺。泌尿係瘺幾乎都見於男孩。從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿係瘺的主要症狀。
先天性直腸肛門畸形是先天性疾病無有效預防措施早發現早治療是本病防治的關鍵
1、避開遺傳病：預防遺傳病的方法
2、避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高所以一定要避免近親結婚
3、進行婚前谘詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會出生同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
4、避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病
5、進行生育谘詢：曾經生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現同樣的情況；女方是習慣性流產者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線汙染的崗位上工作過，是否會影響胎兒等通過谘詢，醫生對夫婦雙方進行必要檢查，會給出處理的方法和準確的建議
6、行政部門谘詢：衛生行政部門或計劃生育部門在製定有關優生政策時長征詢從事醫學遺傳工作者的意見，例如：對某些優生法規、條例的製訂是否合理；某地區常見遺傳病的控製有何對策；某些遺傳病的調查應該如何進行等所以新婚夫婦應去相關的行政部門進行谘詢
7、中止妊娠：如果你已經懷孕，經過檢查發現有嚴重疾病時，盡快中止妊娠
根據病史及臨床表現診斷並不困難。嬰兒和兒童巨結腸多有典型病史及頑固性便秘和逐漸加重的腹脹，表現為慢性不全性結腸梗阻。
為明確診斷並了解病變部位和範圍，應作以下檢查：
1、腹部X線檢查：可見擴張充氣的結腸影，或表現為結腸梗阻。
2、鋇灌腸：少量鋇劑灌腸，以了解痙攣段的長度和排鋇功能；鋇劑24小時後仍有殘留是巨結腸的佐證。
3、直腸測壓：是檢查先天性巨結腸有效的方法，以了解肛管有無正常鬆弛反射。
4、直腸粘膜組織化學檢查：直腸粘膜下固有層進行組化染色可見乙酰膽堿酯酶陽性染色的神經纖維。
5、活體組織檢查：取粘膜下及肌層組織病理檢查以確定有無神經節細胞存在。
孕婦懷孕前飲食要不挑食，不厭食，不吃刺激性食物，食物種類要全麵，要無汙染，葷素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴飲暴食，不能節食少食。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。孕婦禁止喝酒。吃變質的食物。酒類跟變質的食物容易引起畸形的發生。應提前預防直腸肛管先天性疾病的發生。
治療根據直腸肛管畸形的類型不同，治療方法亦不同，但都必須手術治療。肛管直腸閉鎖則應在出生後立即手術。
低位畸形手術較為簡單，多經會陰入路可完成手術。單純肛膜閉鎖，僅需切除肛膜，直腸粘膜與肛門皮膚縫合。肛管閉鎖可遊離直腸盲端，經肛門拖出，與肛門皮膚縫合，行肛管成形術。
高位畸形需經腹、會陰部或後矢狀切口入路行肛管直腸成形術。手術原則：①遊離直腸盲端；②合並瘺管者，切除瘺管並修複；③肛門直腸成形。一般情況下，先行結腸造口，6—12個月後再行二期手術。
先天性巨結腸是病變腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形，在消化道畸形中，其發病率僅次於先天性直腸肛管畸形，有家族性發生傾向。發病率約為l：5000，以男性多見，男：女之比為4：1。先天性巨結腸的發生是由於外胚層神經脊細胞遷移發育過程停頓，使遠端腸道（直腸、乙狀結腸）腸壁肌間神經叢中神經節細胞缺如，導致腸管持續痙攣，造成功能性腸梗阻，其近端結腸繼發擴大。所以，先天性巨結腸的原發病變不在擴張與肥厚的腸段，而在遠端狹窄腸段。無神經節細胞腸段範圍長短不一，因而先天性巨結腸有長段型和短段型之分。先天性巨結腸病理組織基礎是位於腸壁肌層的神經叢和粘膜下神經叢內正常可見到的神經節細胞完全缺如，還有一類稱巨結腸類緣性疾病.可見神經節細胞減少、發育不良及神經元發育不良等。