迄今為止，膀胱子宮內膜異位症的病因還尚未明確，但是有以下的三中學說。
一、種植學說
最早(1921)有人認為，盆腔子宮內膜異位症的發生，係子宮內膜碎片隨經血逆流，通過輸卵管進入盆腔而種植於卵巢或盆腔其他部位所致。臨床上在月經期行剖腹探查時可在盆腔中發現經血，且經血中查見子宮內膜。剖宮手術後所形成的腹壁疤痕子宮內膜異位症，是種植學說的好例證。
二、漿膜學說
亦名化生學說，認為卵巢及盆腔子宮內膜異位症係由腹膜的間皮細胞層化生而來。副中腎管是由原始腹膜內陷發育而成，與卵巢的生發上皮、盆腔腹膜、閉鎖的腹膜凹陷，如腹股溝部的腹膜鞘狀突(努克管)、直腸陰道隔、臍等，都是由體腔上皮分化而來。凡從體腔上皮發生之組織，均有潛在能力化生成幾乎與子宮內膜不能區分的組織，因而腹膜間皮細胞可能在機械性(包括輸卵管通氣、子宮後位、宮頸阻塞)、炎性、異位妊娠等因素刺激下，易發生化生而成異位症的子宮內膜。卵巢表麵的生發上皮因屬原始體腔上皮，更具有分化的潛能。在激素、炎症的影響下就可分化成胚胎時所能形成的各種組織，包括子宮內膜。卵巢是外在性子宮內膜異位症中最易累及的部位，用化生學說很易解釋。種植學說不能解釋超越盆腔以外的子宮內膜異位症的發生原因。
三、免疫學說
1980年Weed等報道，異位內膜周圍有淋巴細胞、漿細胞浸潤，巨噬細胞內含有鐵血黃素沉著及不同程度的纖維化。他們認為是由於異位內膜病灶做為異物，激活了機體的免疫係統所致。此後，許多學者從細胞免疫、體液免疫等方麵探討內異症的病因及發病機理。
(一)細胞免疫功能缺陷 1.T淋巴細胞功能缺陷;2.自然殺傷細胞(natural killer cell，NK)功能缺陷：NK細胞是一群異質性多功能的免疫細胞，其功能特征是不需抗體存在，不需經抗原致敏，即可殺傷某些腫瘤細胞或病毒感染細胞，在體內免疫監護中起重要作用。
(二)體液免疫功能缺陷 有關子宮內膜異位組織發生的理論還有：①淋巴播散學說。認為子宮內膜可經淋巴道播散，先後有人發現宮旁淋巴結及髂內淋巴結中含有子宮內膜組織。但這一學說的弱點在於區域性淋巴結中央很少見到內膜組織，常發部位也不符合正常的淋巴引流;②血流播散學說。根據文獻報道，在靜脈、胸膜、肝實質、腎髒、上臂、下肢等均曾發現過異位的子宮內膜。一些學者認為最大可能是內膜經過血流播散至上述組織、器官而致，且曾在兔肺內引起實驗性子宮內膜異位症。但有人認為這些情況，雖可能是通過血行播散所致，但局部化生這一因素仍不能排除，因胸膜亦由體腔上皮分化而來。在胚胎期產生胚芽及中腎管時，有可能發生體腔上皮異位於其中，日後組織可化生而在各該部形成子宮內膜異位症。
不論異位子宮內膜來源如何，其生長均與卵巢內分泌有關，臨床資料可以說明，如此症多半發生在生育期婦女(30～50歲占80％以上)，且常並發有卵巢功能失調。切除卵巢後，則異位內膜萎縮。異位子宮內膜的生長主要依靠雌激素，妊娠期孕激素分泌較多，異位內膜即受到抑製。長期口服合成孕激素如炔異諾酮，造成假孕，亦可使異位內膜萎縮。
病理改變：
一、內在性子宮內膜異位症內膜由基底部向肌層生長，局限於子宮，故又名子宮腺肌病。異位的子宮內膜常彌散於整個子宮肌壁，由於內膜侵入引起纖維組織及肌纖維的反應性增生，使子宮一致性脹大，但很少有超過足月胎兒頭大者。不均勻或局灶型分布者一般以後壁多見，由於局限在子宮一部，往往使子宮不規則增大，酷似子宮肌瘤。切麵可見增生的肌組織亦似肌瘤呈漩渦樣結構，但無肌瘤所具有與周圍正常肌纖維分開的包膜樣組織。病灶中間有軟化區，偶可見到散在的含有少量陳舊積血的小空腔。鏡檢所見的內膜腺體與子宮內膜腺體相同，其周圍由內膜間質所包繞。異位內膜隨月經周期而改變，但分泌期改變不明顯，表示異位的內膜腺體受孕激素影響較小。當受孕時，異位內膜的間質細胞可呈明顯蛻膜樣變，已如上述。
二、間質性子宮內膜異位症為內在性子宮內膜異位症的一種特殊類型，較少見，即異位的內膜僅有內膜間質組織，或子宮內膜侵入肌層後間質組織發展的範圍及程度遠遠超過腺體成分。一般子宮一致性增大，異位細胞散布於肌層或集中在某一區域，色黃，常具有彈性橡皮樣硬度，較肌瘤軟，在切麵往往可以看到索狀小蟲樣突起，就可據以確立診斷。異位組織亦可向宮腔發展形成息肉狀腫塊，多發性，表麵光滑，蒂寬與子宮肌壁有較大麵積的直接連係，並可由宮壁向宮腔或沿子宮血管向闊韌帶內突出。向宮腔突出者致成月經過多甚或絕經後流血;向闊韌帶突出者可經婦科雙合診查出。間質性子宮內膜異位症可有肺播散，甚至在切除子宮數年後還能發生。由於這種特點，有人認為間質性子宮內膜異位症是低底惡性的肉瘤。
三、外在性子宮內膜異位症內膜侵犯子宮以外的組織(包括由盆腔侵犯子宮漿膜層的異位內膜)或器官，常累及多個器官或組織。
卵巢為外在性子宮內膜異位症最常發生的部位，占80％，其次為子宮直腸窩之腹膜，包括子宮骶韌帶，子宮直腸窩前壁相當於陰道後穹窿部位，子宮頸後壁相當於子宮頸內口處。有時異位內膜侵犯直腸前壁，使腸壁與子宮後壁及卵巢形成致密粘連，術中很難分離。外在性子宮內膜異位症也可侵入直腸陰道隔而在陰道後穹窿粘膜上形成散在的黑紫色小點，甚至可形成菜花樣突起，酷似癌瘤，經活檢才能證實為子宮內膜異位症。此外如前所述輸卵管、宮頸、外陰、闌尾、臍、腹壁切口、疝囊、膀胱、淋巴結，甚至胸膜及心包膜、上肢、大腿、皮膚皆可能有異位內膜生長。
子宮直腸窩處異位子宮內膜，亦可在腹膜上形成紫黑色出血點或積血小囊，包埋在粘連嚴重的纖維組織中，鏡檢可見典型的子宮內膜。該處異位的內膜組織尚可向直腸陰道隔及子宮骶韌帶擴展形成觸痛性堅實結節。或穿透陰道後穹窿粘膜，形成藍紫色乳頭狀腫塊，經期可出現許多小出血點。如直腸前壁受累，則可發生經期大便疼痛，有時內膜病變圍繞直腸擴展形成狹窄環，與癌瘤極為相似，腸道受侵約占內膜異位症10％左右。病變常位於漿膜及肌層，很少粘膜受侵而發生潰瘍。偶有由於在腸壁形成腫塊或造成纖維性狹窄或粘連引起腸管過度屈曲而發生腸梗阻，並可發生刺激症狀，如間歇性腹瀉，月經期更加重。
膀胱子宮內膜異位症是一種很少見的子宮內膜異位症，異位的子宮內膜累及膀胱逼尿肌全層稱為膀胱子宮內膜異位症,膀胱子宮內膜異位症多為單個病灶,約90％位於膀胱後壁和頂部,個別位於輸尿管入口的下方,病變呈結節狀,主要由纖維組織、平滑肌組織和呈島狀或串狀分布的子宮內膜腺體及基質構成。膀胱子宮內膜異位症的並發症主要有疼痛、不孕、異位妊娠（宮外孕）、月經失調、性交疼痛等。具體表現如下：
1.疼痛：是最常見的症狀之一，以下腹及腰骶部疼痛最為明顯，常於月經來潮前1-2天開始，經期第一天最嚴重，以後逐漸減輕。但是隨著病期的延長，經期腹痛會更加明顯。
2.不孕：占子宮內膜異位症的40％-50％，其中原發性不孕占41.5～43.3％，繼發性不孕占46.6～47.3％。是指夫婦同居2年以上，沒有采取避孕措施而未能懷孕者。
3.異位妊娠(宮外孕)：異位的子宮內膜可以引起盆腔粘連，輸卵管運行障礙，受精卵隻有在局部種植發育，導致異位妊娠的概率增加。具體表現為①停經：除輸卵管間質部妊娠有較長的停經史外，大多停經6～8周，約20~30％患者無明顯停經史；②腹痛：當發生流產或破裂時，患者突感一側下腹部撕裂樣疼痛，常伴有惡心、嘔吐，若血液積聚在子宮直腸陷凹，肛門有墜脹感。內出血增多，血液由盆腔流至全腹，形成全腹痛，刺激膈肌可引起肩胛放射性疼痛；③陰道出血：常有不規則陰道出血，色暗紅、量少、淋漓不盡，一般不超過月經量，隨陰道出血可排出蛻膜管型或碎片；④暈厥與休克：由於腹腔內急性出血及劇烈腹痛，輕者暈厥，重者發生失血性休克。
4.月經失調：受異位的子宮內膜侵犯，卵巢實質組織被破壞，使激素代謝受影響，出現月經紊亂和經期陰道流血增多，個別還會出現經前期點滴出血。
5.性交疼痛：即為性生活時出現的不同程度、不同性質的疼痛。
膀胱子宮內膜異位症是指由於手術或者其他原因，使子宮內膜移行與膀胱粘膜處，異位的子宮黏膜，受體內激素周期性變化，也會出現分泌增殖出血等變化，所以月經來潮時移位的子宮內膜活出現疼痛出血等，待體內激素恢複正常後會症狀消失。膀胱子宮內膜異位症的常見症狀有：
1.痛經：為一常見而突出的症狀，多為繼發性，即自發生內膜異位開始，患者訴說以往月經來潮時並無疼痛，而從某一個時期開始出現痛經。可發生在月經前，月經時及月經後。有的痛經較重難忍，需要臥床休息或用藥物止痛。疼痛常隨著月經周期而加重。由於雌激素水平不斷高漲，使異位的子宮內膜增生、腫脹，如再受孕激素影響則出血，刺激局部組織，以致疼痛。如係內在性子宮內膜異位症，更可促使子宮肌肉攣縮，痛經勢必更為顯著。異位組織無出血的病例，其痛經可能由血管充血引起。月經過後，異位內膜逐漸萎縮而痛經消逝。此外，在盆腔子宮內膜異位症中，可查出許多炎症過程，很可能局部的炎症過程伴有活躍的腹膜病變，從而產生前列腺素、激肽和其他肽類物質引起疼痛或觸痛。但疼痛程度往往不能反映出腹腔鏡檢所查出的疾病程度。婦女的心理狀況也能影響痛覺。
2.月經過多：內在性子宮內膜異位症，月經量往往增多，經期延長。可能由於內膜增多所致，但多伴有卵巢功能失調。
3.不孕：膀胱子宮內膜異位患者常伴有不孕。其中原發性不孕占41.5～43.3％，繼發性不孕占46.6～47.3％。盆腔內膜異位症常可引起輸卵管周圍粘連影響卵母細胞撿拾或導致管腔堵塞，或因卵巢病變影響排卵的正常進行而造成不孕。但亦有人認為長期不孕，月經無閉止時期，可造成子宮內膜異位的機會；而一旦懷孕，則異位內膜受到抑製而萎縮。
膀胱子宮內膜異位症是指由於手術或者其他原因，使子宮內膜移行與膀胱粘膜處，異位的子宮黏膜，受體內激素周期性變化，也會出現分泌增殖出血等變化，所以月經來潮時移位的子宮內膜活出現疼痛出血等，待體內激素恢複正常後會症狀消失預防膀胱子宮內膜異位症的一般措施如下：
1.避免在臨近月經期進行不必要的、重複的或過於粗暴的婦科雙合診，以免將子宮內膜擠入膀胱，引起子宮內膜的膀胱種植
2.婦科手術盡量避免接近經期施行必須進行時，術中操作要輕柔，避免用力擠壓宮體，否則有可能將內膜擠入膀胱、腹腔
3.及時矯正過度後屈子宮及宮頸管狹窄，使經血引流通暢，避免淤滯，引起倒流
4.嚴格掌握輸卵管通暢試驗（通氣、通液）及造影的操作規程，不可在月經剛幹淨或直接在刮宮這一周期進行，以免將內膜碎片經輸卵管壓入盆腔
5.剖宮產及剖宮取胎術中應注意防止宮腔內容溢入盆腔，在縫合子宮切口時，勿使縫線穿過子宮內膜層，縫合腹壁切口前應用生理鹽水衝洗，以防內膜種植膀胱
若患者出現直腸、膀胱周期性出血，月經期排便疼痛的症狀，首先應考慮直腸、膀胱的子宮內膜異位症，必要時可做膀胱鏡或直腸鏡檢查，有潰瘍時還應取組織做病理檢查。腹壁疤痕有周期性硬結、疼痛，病史中有經腹子宮腹壁懸吊術、剖腹產或剖宮手術者，則診斷亦可確立。可疑病例經藥物治療有效者亦可診斷。凡形成局部腫塊接近體表者盡可能取組織(切取或用肝穿刺針取)送作病理檢查，可以確診。
B超內膜樣囊腫聲象圖呈顆粒狀細小回聲。如囊液粘稠，內部漂浮有內膜碎片時，易與畸胎瘤內脂肪中含有毛發的回聲特點相似，即為液內見小細光帶，呈平行虛線狀分布。有時內部見分隔，將其分成數個大小不等的囊腔，各個囊腔之間回聲不一致，常與子宮粘連，而兩者邊界不清。畸胎瘤則一般囊腫邊界清晰。卵巢內膜樣囊腫，也易與附件炎塊及輸卵管妊娠聲象圖混淆，故應結合臨床各自特點加以鑒別。此外，應用陰道探頭，使腫塊處於高頻率聲的近場，對位於盆腔腫塊性質的鑒別，有其優越性，可確定腫塊性質及來源，還可在超聲指導下穿刺抽取囊液或活檢，以明確診斷。
X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影、盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影。多數內異症患者有內生殖器官的粘連及與腸曲粘連。異位內膜最易種植於子宮直腸陷凹，故粘連的內生殖器易發生於子宮直腸陷凹，使之變淺，尤其在盆腔充氣造影側位片顯示更明顯。輸卵管卵巢可形成粘連團塊，在充拍片或在充氣造影顯示更清楚。碘油子宮輸卵管造影可保持通暢或通而欠暢。往往24小時複查片中可見碘油因粘連而塗抹不佳，呈小團塊狀或粗細不等的點狀似雪花樣表現。結合排除其他不孕原因及具有痛經等病史，可有助於診斷子宮內膜異位症。
腹腔鏡：為診斷內異症的有效方法。鏡檢所見最新鮮的種植灶呈黃色小水泡;生物活性最強的為大焰狀出血灶;多數散在病灶融合成咖啡色斑塊，並向深部植入;骶韌帶增粗、硬化、縮短;盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺;卵巢種植灶多起於卵巢遊離緣及其背側，最初為1～3mm肉芽狀灶，漸漸向卵巢皮質發展，形成巧克力囊，表麵呈灰蘭色，多為雙側，相互連粘，倒向子宮直腸窩，與子宮、直腸及周圍組織廣泛粘連。Ⅰ～Ⅱ期輸卵管無異常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨於巧囊之上，被動延長，呈水腫，蠕動受限，傘部多正常，通暢或通而不暢。做腹腔鏡時應做子宮輸卵管通液術。
膀胱子宮內膜異位症食療注意點：
1、膀胱子宮內膜異位症食療應忌一切寒涼食品。行經前後，尤須注意進食過熱的湯、菜，生冷食物均屬禁忌。
2、穀類、豆類、薯類作為主食，均可食用，無需避免。
3、肥厚油膩，易於滯瘀，少食為好。膀胱子宮內膜異位症患者清淡疏利之品較為適宜。
4、幹果不忌，可隨時食用。養生行血，核桃溫陽，大棗、桂圓益氣養血，更為適用。
5、家禽家畜、蛋乳、魚鮮一般均可食用，氣血虛少者用以益氣養血效果較好。田螺、蛤蚌、蟹、鱉偏涼食，宜少食過於肥厚之肉品忌食。
6、多食用補虛益氣食品。可以助氣行血，能有緩解疼痛之效。子宮內膜異位症氣血虛少者尤為適宜。
7、子宮內膜異位症食療在蔬菜之中，油菜、薺菜、莧菜、海帶、黃瓜、絲瓜、冬瓜、茄子、韭白、竹筍、蓮藕均屬涼性，在月經前後少食為好，尤不可生食。蔥白除風散寒，疏通肝經，食之有益。木耳有和血之功，亦可多食。
8、水果多為生食，膀胱子宮內膜異位症患者經前後亦宜避免。
9、酸澀收斂之品，易導致瘀氣滯血，應予避免。辛溫發散，利於行通，可食：但不宜過多，因辛辣刺激過甚，疼痛亦會加重。
10、酒類溫陽通脈，行氣散寒可適當飲用，發揮散瘀緩痛之功。芥茉、茴香、花椒、胡椒之類，性亦溫通。玫瑰花理氣解憂，和血散瘀，用以調味均好。紅糖煮生薑，以紅糖之甘，益氣緩中，散寒活血，加生薑之溫，助其通瘀之力，每日飲用，頗有裨益。
膀胱子宮內膜異位症是一種深部結節型病變，病理表現類似腺肌症，因此常用的子宮內膜異位症藥物如高效孕激素、避孕藥及促性腺激素釋放激素類似物的治療效果有效率僅33％左右，且停藥後即有可能症狀複發；僅用於病變範圍較小，患者無泌尿係統症狀或不適合手術者，將藥物治療作為姑息性手段，或者作為手術的輔助治療手段。
促性腺激素釋放激素激動劑是目前公認的治療內膜異位症最有效的藥物，規定療程為半年，是發達國家最常用的藥物，近年來在我國的臨床應用明顯增多。單用治療效果並不理想且停藥後即有可能症狀複發僅用於病變範圍較小、無泌尿係症狀或不適合手術或拒絕手術者的姑息性治療、一般作為手術治療的輔助治療。術前應用促性腺激素釋放激素激動劑目的在於縮小病灶和子宮體積、減輕盆腔粘連和充血、抑製卵巢生理性囊腫的形成，能使膀胱內子宮內膜處於抑製或萎縮狀態、邊緣與正常粘膜分界清楚，從而有利於手術切除、並可防止術後複發。
診斷膀胱子宮內膜異位症後，術前、術後均輔以米非司酮內分泌治療。應用米非司酮12.5mg，每天1次，治療1~3個月後再行手術，以使膀胱內的異位子宮內膜處於抑製或萎縮狀態，邊緣與正常粘膜分界清楚，從而有利於手術切除，並可防止術後複發。
藥物治療可作為姑息性手段對於年輕有生育要求及手術未能完全切除或合並其他盆腔子宮內膜異位症等患者是有效、可行的，因停藥後易複發且有惡變可能，服藥期間應定期檢查。