馬蹄形腎的致病因素主要在於先天性。在胚胎發育4～6周，後腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎髒方向改變從而發生兩腎的融合。不管其形成機製如何，腎髒的融合總發生在旋轉之前，因此腎髒和輸尿管常朝向前。
95％以上的患者腎髒在其下極相融合，少數卻發生上極融合。通常連接的峽部是由有血供的腎實質組成，偶爾隻是由一些纖維組織將兩腎連接起來。多位於腰3或腰4水平，有時甚至在盆腔內位於膀胱後。如前所述，由於腎髒的旋轉不良，腎盞的方向朝前但其數目一般正常。其血供的變化較大，下部及其鄰近的腎組織可以接受來自腎動脈主幹的分支，也可有其自身單獨的血管供應。
馬蹄形腎除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病即使沒有症狀也常因合並其他先天性的異常而被發現，但未見其並發症描述。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
患者可全無症狀，亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等，或因並發症就診。有臨床表現者，可分為3類症狀：一類為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊；另一類為胃腸道紊亂症狀，如腹脹、便秘等；第3類為泌尿係合並症狀，如感染、積水、結石等合並有尿頻、膿尿、血尿等症狀。由於輸尿管在腎盂高位開口，以及腎盂受腎融合的限製，不能正常旋轉，輸尿管越過融合部時向前移位，導致尿流不暢等，使80％的病例發生腎積水，同時也易導致感染和結石。
除了可能發生的腹部腫塊外，馬蹄形腎常無自身特有的症狀，臨床上的表現是非特異性的。
由於馬蹄形腎患者多合並其他係統的先天性異常，其中有些缺陷易導致早期死亡馬蹄形腎的家族性遺傳的證據尚不足，即使沒有症狀也常因合並其他先天性的異常而被發現，故定期進行產前檢查，積極預防圍生期超聲檢查可在出生前發現異常，其影像學表現十分容易診斷，堅持早發現、早診斷、早治療
排泄性尿路造影可見兩側腎盂腎盞位置低，而且兩腎下極靠近脊柱，故腎下極的延長線與正常腎盂相反，在尾側方向交叉。由於旋轉不良腎盂腎盞多重疊，甚至腎盞指向內側，腎盂轉到外側，上段輸尿管向外彎曲。有時輸尿管受血管、纖維帶或峽部壓迫可引起腎積水。仔細觀察，在KUB平片上有時可見軸線不正常的腎及峽部的陰影。B超檢查可發現畸形的馬蹄形腎髒。腎核素掃描可了解峽部有無腎實質組織。腹主動脈造影對決定手術方式有很大幫助。
馬蹄形腎飲食上應注意：
1、馬蹄形腎適宜食物：宜食清淡易消化食物，新鮮蔬菜和適量水果，適當飲水。
2、馬蹄形腎飲食禁忌：忌暴飲暴食，食用不潔食物。忌海鮮、牛肉、羊肉、辛辣刺激性食物，酒及一切發物如：五香大料、咖啡、香菜等。忌食一切補品、補藥及易上火食品如：辣椒、荔枝、巧克力等。
馬蹄形腎患者無症狀及並發症者一般不必治療。當臨床症狀影響工作和生活者，可考慮做輸尿管鬆解，峽部切斷分離，兩腎及腎盂輸尿管成形固定術。有合並症者則需要根據具體情況處理，如腎盂輸尿管連接部梗阻則做腎盂成形手術，手術一般采用標準的腰部切口，術中應仔細分離，顯示腎髒時勿損傷異常分布的腎血管。常可發現橫過腎盂輸尿管交界處的腎靜脈，應結紮後切斷，解除此處的梗阻。輸尿管常開口於腎盂的高位，應充分遊離暴露。在腎盂輸尿管交界處下方作Y-V腎盂成形術，使交界處加寬，引流通暢。如有膀胱輸尿管反流則行膀胱輸尿管再吻合術。目前已很少做單純峽部切開的手術，因為這對改善流、矯正腎髒及輸尿管位置的作用不大。