一、發病原因：
本病是由於胚胎時期腎供血不足或其他原因，引起一部分後腎胚基失去正常發育，隻有一部分發展為正常功能的腎單位。其集合係統縮小，輸尿管及腎血管細小但無阻塞。
二、發病機製：
腎髒外形呈幼稚型，有胚胎性分葉，較正常腎小一半以上，重30～100g。腎盞短粗，數目減少，腎盂狹小，腎排泄功能差，對側腎大多正常或有代償性肥大。
腎發育不全除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。腎發育不全常容易並發高血壓等症。少數情況下，發育不良的腎可以合並輸尿管異位開口 、輸尿管膨出、尿道梗阻和梨狀腹綜合征。
單側腎發育不全者，可無臨床症狀，當有並發症，如高血壓，感染，結石等，常可表現相應的臨床表現，約有半數患此症的兒童有患側腰部疼痛或高血壓而被懷疑為腎源性作檢查時才被發現，由於腎動脈的變異，患者並發的高血壓症常對降壓藥物反應不佳，且發展迅速，在1～2年內可出現 視力障礙 ，甚至失明，此症也可以是雙側的，但兩側腎髒的大小可有差異，這類患兒常有腎功能不全的表現，且可伴有侏儒症和佝僂症，體檢時可發現血壓異常，有時可觸及對側代償肥大的腎髒。
腎發育不全的診斷主要依據影像學的發現，在疑有腎發育不全者，首先應實施B超檢查，必要時行靜脈腎盂造影或逆行腎盂造影，腎髒變小，靠近脊柱，外形不太規則;造影劑排泄遲緩，顯影又欠滿意，或者不顯影，腎盂發育不良或狹小，呈三角形或壺腹形;腎小盞數目少，有不同程度之變形，動脈造影不僅可了解腎髒狀況，而且能詳細觀察腎血管之改變。
腎發育不全重點保健是防止健康一側的腎髒發生病變，可定期到醫院做相應的檢查在女性，盡管一側腎代償功能良好，但在妊娠和圍產期由於腎髒負擔加重，對胎兒和母親的健康都是一個威脅，故宜在醫生的監督指導下進行另外，平素治病，應注意盡量少用腎毒性大的藥物，以避免損害正常代償的腎，最後導致尿毒症
1、由於腎動脈變異而致並發高血壓：可測出腎素，血管緊張素值超出正常，雙側腎發育不全者可測出肌酐，尿素氮異常。
2、B超檢查：可發現一側或雙側腎髒明顯較正常者小，放射性腎圖檢查可見一側或雙側腎功能受損，排泄延緩。
3、KUBIVU檢查：可見一側或雙側腎影明顯縮小，患腎顯影欠佳，CT檢查可發現患腎體積明顯縮小。
4、腎動脈、造影檢查：可見腎動脈細小，腎血管網範圍狹小，稀疏。
腎功能不全食療方：
1、限止蛋白攝入量
這是相當矛盾的事情。蛋白質對小兒生長發育是最重要的營養素，如果過早地加以限止或者限止偏嚴都對成長不利。因此要根據臨床症狀表現，以及血中尿素氮水平來把握時機。限止蛋白質攝入主要是限止植物蛋白質(生物價低)。優質的動物蛋白質應適量供給。中度腎功能減退按逐日每公斤體重1～2克蛋白質(正常小兒須要2～3克為宜)。嚴重腎功能減退者則按逐日每公斤體重0。6～1克供給。
2、熱能和碳水化物要充足
一、治療
雙腎發育不全或單側腎發育不全並對側腎嚴重病患，患兒可出現腎功能衰竭 、脫水、發育障礙等，單側腎發育不全對側正常者可無症狀。無症狀者可不處理，如腎功能不全可行飲食指導，透析或腎移植處理。
節段性腎發育不全多表現為高血壓症狀，如為單側，可行腎切除術或腎部分切除術;如為雙側病變並腎功能不全考慮藥物控製。有時可采用透析和腎移植治療。控製反流可防止進一步腎損害 ，但可能對血壓控製無效。
腎發育不全合並異位輸尿管開口，尿道梗阻或梨狀腹綜合征，可根據具體情況行小腎切除或相應的重建術。
二、預後
在對側腎功能良好情況下，切除患腎，血壓多數在術後即恢複正常，一般都在短期內恢複正常，視力亦在術後短期內恢複。根據臨床觀察，年齡越小，術後恢複越快，預後越好。