發病因素不清，可能與腎髒在生長發育的某階段受到外界各種理化及毒物因素的影響所致。病理上的重要特征是發現原始腎小管，並被不同分化階段的腎實質組織所包繞，小管上皮細胞呈立方形或柱狀，有時呈纖毛狀，處於非成熟狀態。可發現原始的或胎兒型腎小球、腎小管呈軟骨樣化生。囊腫起源於集合管，也可起源於腎小球，大小及形態變異很大，有時可缺如。腎髒大小取決於所累及的生長發育階段。部分腎發育不良病變呈局灶性。
取決於累及程度。完全性腎發育不良，雙側腎髒累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無症狀，僅在以後的歲月中偶然被查出。病腎常有腎髒異位表現，如腎髒位於盆腔等。對側健腎易發生腎盂積水，腎結石及尿路感染。部分腎發育不良者可無症狀，偶可有巨大輸尿管、巨大囊腫的表現。該病常伴其它血管發育異常。
腎發育不良除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。腎發育不良常容易並發高血壓等症。少數情況下，發育不良的腎可以合並輸尿管異位開口、輸尿管膨出、尿道梗阻和梨狀腹綜合征。
1、取決於累及程度：完全性腎發育不良，雙側腎髒累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無症狀，僅在以後的歲月中偶然被查出。病腎常有腎髒異位表現，如腎髒位於盆腔等。對側健腎易發生腎盂積水，腎結石及尿路感染。部分腎發育不良者可無症狀，偶可有巨大輸尿管、巨大囊腫的表現。該病常伴其它血管發育異常。
2、腎發育不良臨床上常見的先天性腎發育不良包括多囊性、梗阻性腎發育不良以及與基因有關的腎發育異常：病理組織學重要特征是出現原始腎小管和化生軟骨。完全性單側腎發育不良，可表現為無症狀。多數發育不良病例中，腎缺陷是雙側性的，提示基因突變在正常腎發育中起重要作用。單側性疾病則可能是一種獲得性損傷所致，該損傷破壞了基因的正常表達，進而影響了對腎成熟有重要意義的蛋白質的產生。
3、腎體積比正常小50％～70％：特征是含有正常的腎皮髓質，腎單位和導管的分化和發育正常，但數目減少。單側性先天性腎發育不良症，隻在體查時觸及對側代償性肥大的腎髒而作排泄性尿路造影時，或因並發高血壓查因時才被斷。小兒慢性腎功能不全時常因雙側腎發育不全引起，晚期嚴重高血壓患者，隻有腎移植治療。近年B超產前診斷檢查法的普及，發現並發羊水過少的胎兒，一側或兩側腎發育不良的胎兒出生前診斷越來越多，出生後定期監測，早期出現血壓增高的患兒單側病變者，如健側功能、解剖正常，確診後可考慮行單側發育不良的小腎切除術。
4、正常哺乳類腎髒位於間介中胚層：中胚層分化形成前腎導管，經進一步誘導形成中腎導管至輸尿管芽，在輸尿管芽誘導下，胚體尾端兩側的生腎素分化為後腎胚基，腎髒的胚胎發育正是由輸尿管芽和後腎胚基二部分完成的，前者逐步發育成腎盂、腎盞和集合管，後者發育成腎小管和腎小球，最後腎小管和集合管對接，構成正常的腎單位。如果輸尿管芽和後腎胚基二部分不能按正常程度發育和實行對接即造成腎發育不良。腎發育不良可以是部分性的，也可以是完全性的。多數類型的腎發育不良伴有囊腫，提示發育不良的各種形式在形成中有共同機製。
一、治療：
雙腎發育不全或單側腎發育不全並對側腎嚴重病患，患兒可出現腎功能衰竭、脫水、發育障礙等，單側腎發育不全對側正常者可無症狀無症狀者可不處理，如腎功能不全可行飲食指導，透析或腎移植處理
節段性腎發育不全多表現為高血壓症狀，如為單側，可行腎切除術或腎部分切除術，如為雙側病變並腎功能不全考慮藥物控製有時可采用透析和腎移植治療控製反流可防止進一步腎損害，但可能對血壓控製無效
腎發育不全合並異位輸尿管開口，尿道梗阻或梨狀腹綜合征，可根據具體情況行小腎切除或相應的重建術
二、預後：
在對側腎功能良好情況下，切除患腎，血壓多數在術後即恢複正常，一般都在短期內恢複正常，視力亦在術後短期內恢複根據臨床觀察，年齡越小，術後恢複越快，預後越好
1、由於腎動脈變異而致並發高血壓，可測出腎素，血管緊張素值超出正常。雙側腎發育不全者可測出肌酐，尿素氮異常。
2、B超檢查可發現一側或雙側腎髒明顯較正常者小。放射性腎圖檢查可見一側或雙側腎功能受損，排泄延緩。
3、KUBIVU檢查可見一側或雙側腎影明顯縮小，患腎顯影欠佳。CT檢查可發現患腎體積明顯縮小。
4、腎動脈造影檢查可見腎動脈細小，腎血管網範圍狹小，稀疏。
1、限止蛋白攝入量
這是相當矛盾的事情。蛋白質對小兒生長發育是最重要的營養素，如果過早地加以限止或者限止偏嚴都對成長不利。因此要根據臨床症狀表現，以及血中尿素氮水平來把握時機。限止蛋白質攝入主要是限止植物蛋白質(生物價低)。優質的動物蛋白質應適量供給。中度腎功能減退按逐日每公斤體重1～2克蛋白質(正常小兒須要2～3克為宜)。嚴重腎功能減退者則按逐日每公斤體重0。6～1克供給。
2、熱能和碳水化物要充足
完全性腎發育不良，雙側腎髒累及常在新生兒期死亡。單側累及可表現為無症狀，僅在以後的歲月中偶然被查出。腎發育不良治療時無特殊方法。對症處理包括控製感染，治療腎結石等以及腎衰時的處理。