關於直腸粘膜脫垂的發病原理學說眾多，目前主要有兩種說法。一種是滑動性疝學說，認為直腸粘膜脫垂的發病初期，指診可以摸到疝，直腸粘膜脫垂是疝的發生過程，開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成為滑動性疝，當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動，以至脫出到肛門外。而小兒骶尾彎曲度較正常淺，直腸呈垂直狀，當腹內壓增高時直腸失去骶骨的支持，易於脫垂。某些成年人直腸前陷凹處腹膜較正常低，當腹內壓增高時，腸襻直接壓在直腸前壁將其向下推，易導致直腸粘膜脫垂。老年肌肉鬆弛，女性生育過多和分娩時會陰撕裂，幼兒發育不全均可致肛提肌及盆底筋膜發育不全、萎縮，不能支持直腸於正常位置。另一種學說是腸套疊學說，認為由於直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起，這種套疊與一般腸套疊不同，套疊起點無固定部位，因反複下脫，逐漸向下移位，如乙狀結腸末段下脫，然後直腸末段外翻。臨床上常見的直腸粘膜脫垂套疊的形式較多。近年來，有的學者認為，以上兩種學說基本上是一回事。因為直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊，隻不過是程度上的差異。同時其他如長期便秘、慢性腹瀉、前列腺肥大引起排尿困難、慢性支氣管炎引起慢性咳嗽等因素，均可致直腸粘膜脫垂。
1、直腸粘膜脫垂初期有便秘、排便無規律，總感覺直腸滿脹和排便不淨。在排便的時候有腫物脫出，但可自行縮回。逐漸加重後，除排便用力時引起脫肛外，在咳嗽、走路等稍用腹壓的情況下，都可引起脫肛，往往不能自行縮回，必需用手將脫出的腫物托入肛門。由於經常脫出而排出粘液會經常汙染內褲。導致腸粘膜受損傷發生潰瘍時，還可引起出血和腹瀉。如脫出的腫物不能縮回，容易發生炎症、腫脹，則出現疼痛，進一步又加重便秘。脫垂在直腸內反複下降和回縮，引起粘膜充血水腫，常由肛門流出大量粘液和血性物。患者常感盆部和腰骶部墜脹、拖拽，會陰部及股後部鈍痛等。另外，長期脫垂將致陰部神經損傷產生肛門失禁、潰瘍、肛周感染、直腸出血，脫垂腸段水腫、狹窄及壞死的危險。。偶爾因直腸孤立性潰瘍可發生大出血。
2、還引起肛門失禁16％～20％的對氣體失禁，17％～24％完全失禁。
直腸粘膜脫垂的早期症狀就有便後有黏膜自肛門脫出，並可自行縮回；以後漸漸不能自行回複，需用手上托能複位，常有少許黏液自肛門流出，排便後有下墜感和排便不盡感，排便次數增多；再後在咳嗽，噴嚏，走路，久站或稍一用力即可脫出，脫出後局部有發脹感，也可感到腰骶部脹痛，脫出的黏膜有黏液分泌，黏膜常受刺激可發生充血，水腫，糜爛和潰瘍，分泌可夾雜血性黏液，刺激肛周皮膚，可引起瘙癢。由於肛括約肌鬆弛，很少發生嵌頓，一但嵌頓發生，病人即感到局部劇痛，腫物不能用手托複位，脫出肛管很快出現腫脹，充血和紫紺，黏膜皺襞消失，如不及時治療，可發生絞窄和壞死。未脫出時，體檢可見肛口呈散開狀，指檢往往發現肛括約肌鬆弛，收縮力減弱。根據脫垂程度，分部分性和完全性兩種。
1、部分脫垂（不完全脫垂）
脫出部僅為直腸下端粘膜，故又稱粘膜脫垂。脫出長度為2～3cm，一般不超過7cm，粘膜皺壁呈放射狀，脫垂部為兩層粘膜組成。脫垂的粘膜和肛門之間無溝狀隙。
2、完全脫垂
為直腸的全層脫出，嚴重者直腸，肛管均可翻出至肛門外。脫出長度常超過10cm，甚至20cm，呈寶塔形，粘膜皺壁呈環狀排列，脫垂部為兩層折疊的腸壁組成，觸之較厚，兩層腸壁間有腹膜間隙。發病緩慢。早期僅在排糞時有腫塊自肛門脫出，便後可自行縮回。隨著病情的發展，因肛提肌及肛管括約肌缺乏收縮力，則需用手幫助回複。嚴重者在咳嗽，噴嚏，用力或行走時亦可脫出，且不易回複。如未能及時複位，脫垂腸段可發生水腫，絞窄，甚至有壞死的危險。此外常有大便排不盡與肛門部下墜，酸脹感，有的可出現下腹脹痛，尿頻等現象。嵌頓時疼痛劇烈。
直腸粘膜脫垂指的是胃壁粘膜通過幽門脫垂至十二指腸的球部這種病主要與胃竇部炎症有關；多見於30-66歲的男性病人所以平時要注意增加營養，生活規律化，切勿長時間蹲坐便盆，養成定時排便的習慣，防止大便幹燥，便後和睡前可以用熱水坐浴，刺激肛門括約肌的收縮，對預防直腸脫垂有積極作用婦女分娩和產後要充分休息，以保護肛門括約肌的正常功能如有子宮下垂和內髒下垂者應及時治療有習慣性便秘或排便困難的患者，除了要多食含纖維素的食物外，排便時不要用力過猛經常做提肛運動，促進提肛肌群運動，有增強肛門括約肌功能的效果，對預防本病有一定作用積極除去各種誘發因素，如咳嗽、久坐久站，腹瀉、長期咳嗽、腸炎等疾病，嬰幼兒尤其要注意及時治療腹瀉、痢疾、便秘，防止頻繁下蹲排便肛門脫出時，應立即將脫出物複位，以防腫脹嵌頓加強體育鍛煉，早晚做提肛運動，每次約30次，以增加肛門收縮功能直腸粘膜脫垂這種病主要與胃竇部炎症有關；多見於30-66歲的男性病人直腸脫垂病人多數因中氣不足，虛證居多平時注意飲食營養，宜多食木耳、茄子、山藥、芡實、雞肉、羊肉、無花果、香菜等食物以增加營養，補其不足
直腸粘膜脫垂檢查中的肛門視診可發現患者排糞時有柔軟團塊狀腸粘膜脫出肛外，患者排糞動作時見直腸粘膜自肛門脫出。在直腸指檢中科觸及柔軟團塊狀物、肛管上端直腸前壁可捫及向陰道突出的凹陷。鋇灌腸造影是一種了解有無過長的乙狀結腸的檢查方法。排糞造影可顯示直腸前突的寬度和深度。X線排糞造影：可顯示出直腸前突的寬度和深度。結腸運輸試驗排除結腸疾病。肛門直腸內壓測定：顯示直腸內壓上升，肛管反射收縮壓上升。血尿便常規檢查以及直腸鏡檢。鋇灌腸造影中排糞造影可見力排時先出現在直腸內套疊，再發展為直腸外脫垂。排糞造影是一種在生理狀態下進行的檢查，用以確定直腸可能存在的功能性或器質性病變，主要適用於排便困難，排便失禁，直腸性便秘及裏急後重，非腹瀉性黏液便或血便，排便時腹痛或會陰疼痛，以及臨床疑有直腸脫垂的患者。
直腸粘膜脫垂指的是胃壁粘膜通過幽門脫垂至十二指腸的球部。這種病主要與胃竇部炎症有關；多見於30-66歲的男性病人。直腸脫垂病人多數因中氣不足，虛證居多。平時宜多食木耳、茄子、山藥、芡實、雞肉、羊肉、無花果、香菜等食物以增加營養，補其不足。有習慣性便秘或排便困難的患者，除了要多食含纖維素的食物外，排便時不要用力過猛。常用食療處方：
1、配方：黃芪30克，豬大腸頭1隻。製法：將新鮮豬大腸頭洗淨，反複清洗並除味後備用。然後將黃芪洗淨用紗布包好，與備用的豬大腸頭一起放入冷水中煮，使大腸頭煮爛，棄藥渣，加鹽、酒等佐料後食用。適用於小兒直腸脫垂患者。
2、配方：黃鱔1條、瘦豬肉60克、黃芪30克。製法：黃鱔去內髒洗淨與瘦豬肉、黃芪煮熟，加鹽、糖、黃酒適量，去黃芪後食用。適用於成人直腸脫垂者。
3、配方：大米、小米各60克。製法：大米、小米洗淨加水煮至半熟，再加入豆漿1斤，攪勻煮熟，可食用。功用：健脾胃、補虛損。適用於老幼直腸脫垂者。最後，一旦出現幽門梗阻和大出血時，要考慮采取手術治療。
1、胃腸燥熱型表現
大便幹結，數日一行，排便困難，小便短赤，伴心煩急躁，或兼發熱，口幹口臭，腹脹腹痛。舌紅苔黃，脈數或弦數。
治法：清熱通下。
主方：脾約麻子仁丸加減。
2、氣機阻滯型證候
大便幹結，排便困難，胸悶脅脹，噯氣頻作，心煩易怒。舌稍紅，苔薄白稍膩，脈弦。
治法：順氣導滯。
主方：六磨湯加減。
3、氣血虧虛、陰津不足型證候
大便幹燥難以排出，心悸氣短，麵色皝白，頭暈目眩，周身倦怠，五心煩熱，兩目幹澀。舌淡尖紅，苔薄白或少苔，脈細數或沉細。
治法：順氣導滯。
主方：六磨湯加減。
4、脾氣下陷證證候
便時肛內腫物脫出，色淡紅，呈圓錐形，伴有肛門墜脹，神疲乏力，食欲不振，頭暈耳鳴，舌淡，苔薄白，脈弱。
治法：益氣升提。
主方：補中益氣湯。
5、肛門濕熱證證候
肛內膽物脫出，色紫暗或深紅，甚則表麵部分潰破、糜爛，肛門墜痛，指診肛門有灼熱感，舌質紅，苔黃膩，脈弦數。
治法：清熱祛濕。
主方：萆薢滲濕湯。
6、腎氣不固證型證候
肛內腫物脫出，肛門墜脹，腰膝酸軟，頭暈眼花，肛門鬆弛，舌淡紅，苔薄白，脈沉細。
治法：補腎固澀。
主方：金匱腎氣丸合菟絲子丸。